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dystonique
Postures inconfortables et tordues
Mouvements inhabituels, souvent douloureux et répétitifs
Réversibilité de la position dystonique : pas toujours possible immédiatement
300 personnes malades pour chaque million de sujets sains ; Après quelques années
- 110 patients par million (de sujets sains) en Angleterre
- 60 dystoniques par million (de sujets sains) au Japon
- USA : 300 000 personnes touchées par la dystonie
- Italie 20 000 patients dystoniques
- La cible des formes dystoniques focales sont les adultes
- Les enfants âgés de 6 à 10 ans sont les plus à risque de dystonie généralisée
- S" est l'un des troubles du mouvement les plus fréquents, après la maladie de Parkinson et les tremblements.
- Chez l'homme : les jambes et les bras sont les sites les plus touchés par la dystonie
- Prévalence féminine minimale dans certaines formes dystoniques
- Pathologie chronique qui n'affecte que rarement la cognition du patient atteint
- Diminution improbable de l'espérance de vie
- La dystonie n'identifie pas les pathologies terminales
- Altération de la qualité de vie du patient
- Différents degrés de douleur et d'incapacité, caractéristiques classées sur une échelle d'évaluation idéale
- Les contractions musculaires dystoniques se prolongent dans le temps
- Mouvements de torsion comparables au mouvement du serpent
- Fréquence et répétition cadencée des contractions musculaires involontaires anormales : des éléments que toutes les formes de dystonie ont en commun
- Dystonie précoce (infantile-adolescent) : survient le plus souvent à l'âge de 9 ans et touche principalement un membre
- Dystonie tardive : apparaît généralement à l'âge adulte, après 30 ans, en particulier entre 40 et 60 ans
- Localisation : en fonction de l'atteinte des différents sites anatomiques touchés par la dystonie (dystonie focale)
- Âge d'apparition de la maladie (dystonies généralisées)
- Cause déclenchante (dystonie secondaire)
- Dystonie de l'enfance
- Dystonie paroxystique
- Dystonie idiopathique
- Dystonie symptomatique
- Dystonie iatrogène
- Dystonie des membres supérieurs (ex : crampe du scribe, dystonie du musicien) : dystonie focale liée à des activités particulières (ex : jouer, écrire).La toxine botulique représente l'option thérapeutique d'excellence pour remédier à cette dystonie focale
- Blépharospasme : la maladie affecte le visage, en particulier la partie supérieure. Elle se caractérise par des contractions musculaires et des spasmes qui concernent principalement les paupières
- Dystonie cervicale (ou torticolis spasmodique) : caractérisée par des spasmes involontaires évidents dans les muscles du cou. C'est la forme focale la plus fréquente
- Dystonie laryngée : stridor laryngé, dysphonie spasmodique des adducteurs, dysphonie des abducteurs
- Hémidistonie
Incidence : pathologie assez rare
Classification:
- Dystonie paroxystique symptomatique (formes génétiques-familiales et sporadiques)
- Dystonie paroxystique primaire (formes génétiques-familiales et sporadiques)
- Dystonie paroxystique choréoathétotique kinésigénique
- Dystonie paroxystique hypnogène
- Ataxie paroxystique sensible à l'acétazolamide
- Dystonie choréoathétotique paroxystique
- Ataxie périodique familiale
- Souvent les causes liées à la manifestation de la dystonie ne sont pas identifiables
- Traumatisme
- Prise de substances pharmacologiques particulières pendant de longues périodes (antipsychotiques-neuroleptiques)
- Mutation de certains gènes (ex. DYT1)
- Troubles du système nerveux (AVC, tumeurs, sclérose en plaques, traumatisme crânien, infections bactériennes, lésions cérébrales néonatales, etc.)
- Maladies héréditaires affectant certaines zones du système nerveux (maladies hérédodégénératives)
- Évaluation clinique du patient
- Connaître l'historique du patient
- Examens de laboratoire (par exemple, analyse d'urine, analyse de sang et de liquide céphalo-rachidien)
- IRM cérébrale (résonance magnétique cérébrale)
- CT (« imagerie diagnostique »)
- Neuroimagerie
- Enquête électromyographique de l'activité musculaire (EMG)
- Test de diagnostic de génétique moléculaire
- Administration orale de spécialités pharmacologiques ciblées
- Administration intrathécale de relaxants musculaires
- Injections de toxine botulique
- Thérapie chirurgicale
- Intervention en neurochirurgie
- Thérapies non pharmacologiques
- Thérapie de soutien psychologique
- fonte des membres
- Thérapie physique
- Thérapie complémentaire (acupuncture, yoga, méditation, pilates)
- Apparition de la dystonie à un âge précoce : risque accru de dégénérescence de la maladie
- Apparition de la dystonie à l'âge adulte : plus grande possibilité de stabilisation des symptômes dystoniques
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