Dans le détail, la maladie se caractérise par un défaut du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée (appelés aussi BCAA, de l'anglais Acides aminés à chaîne ramifiée) - leucine, isoleucine et valine - ce qui se traduit par une symptomatologie assez sévère.
La maladie doit son nom au fait que l'un des symptômes caractéristiques est l'odeur de l'urine, très semblable à celle du sirop d'érable.
(prévalence d'environ 1 / 185 000 naissances vivantes dans le monde) également appelée leucinose, cétoacidurie à chaîne ramifiée ou déficit en cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée.
Elle se caractérise par la déficience du complexe alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée, un complexe d'enzymes multi-sous-unités responsables du métabolisme des acides aminés ramifiés, tels que la leucine, l'isoleucine et la valine.Cette déficience est due à des mutations localisées dans le gènes codant pour les sous-unités qui composent l'enzyme susmentionnée La transmission est autosomique récessive.
La déficience du complexe enzymatique ci-dessus amène le patient à accumuler de grandes quantités d'acides aminés ramifiés et les acides céto correspondants; condition qui peut causer de graves dommages à l'organisme.
La maladie se manifeste dès les premiers stades de la vie du nourrisson même si, au départ, les enfants atteints semblent en bonne santé.
situé sur des gènes qui codent pour la synthèse des sous-unités E1a, E1b et E2 du complexe enzymatique alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKADC, de l'anglais Déshydrogénase d'acide céto à chaîne ramifiée C.complexe). Plus précisément, les mutations génétiques responsables de la maladie se retrouvent sur les gènes BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) et DBT (1p31).de l'enfant qui se souvient de celui du sirop d'érable (d'où le nom de la maladie) Les autres symptômes de la maladie sont représentés par :
- pleurs aigus ;
- Petit appétit;
- Perte de poids corporel;
- Crise métabolique pouvant survenir avec :
- Manque d'énergie;
- Irritabilité;
- Il vomissait ;
- Difficultés respiratoires.
- Déshydratation;
- Hypotonie;
- Hypoglycémie;
- Opisthotone ;
- Convulsions;
- Retards de développement ;
- Encéphalopathie progressive avec léthargie.
Sans traitement rapide, la maladie peut entraîner une insuffisance respiratoire centrale, le coma et la mort.
métaboliser ses protéines. En l'absence de traitement adéquat, le coma survient dans les 7 à 10 jours et les conséquences sont tragiques.
Intermédiaire pour les maladies urinaires au sirop d'érable
La forme intermédiaire de MSUD est une forme rare dans laquelle l'activité enzymatique du complexe alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée est légèrement supérieure à la forme classique et représente environ 3-8% de l'activité normale. MSUD classique, mais il peut être moins sévère et débuter plus tard que ce dernier.
Maladie intermittente des urines au sirop d'érable
La forme intermittente de la maladie du sirop d'érable est caractérisée par l'apparition tardive des symptômes, environ vers la première ou la deuxième année de l'enfant.
Bien qu'il s'agisse d'une forme asymptomatique après la naissance, elle peut entraîner des retards de développement pendant la petite enfance.Cependant, par rapport à celles précédemment évoquées, la forme intermittente est plus légère et l'activité enzymatique du complexe alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée est légèrement supérieure, à titre indicatif, de 8% à 15% de l'activité normale.
Maladie urinaire du sirop d'érable sensible à la thiamine
D'un point de vue clinique, la forme sensible à la thiamine de MSUD est similaire à la forme intermédiaire et est également une forme rare.Elle se caractérise par le fait que la maladie s'améliore suite à l'administration de certaines concentrations de thiamine (ou vitamine B1 qui Dans le détail, suite à un traitement à la thiamine, il existe une plus grande tolérance alimentaire à la leucine, néanmoins les patients doivent toujours suivre un régime alimentaire restrictif (voir chapitre "Soins et traitements").
néonatale qui consiste normalement à prélever un échantillon de sang sur le nouveau-né et à effectuer diverses analyses.
Si le bébé présente des symptômes après la période néonatale, le diagnostic peut être posé par des analyses de sang ou par une analyse d'urine.
Si, d'autre part, il existe des antécédents familiaux connus de MSUD, il est alors possible d'effectuer un diagnostic prénatal en effectuant des tests génétiques appropriés.
l'insuline et les lipides intraveineux. Dans certains cas, une hémodialyse peut également être nécessaire.Une fois la phase aiguë de la maladie maîtrisée, le nourrisson doit être nourri avec du lait sans BCAA (acides aminés à chaîne ramifiée). Une alimentation sans BCAA, ou en tout cas à de très faibles concentrations, doit être strictement maintenue pendant toute la durée de vie du patient.
Parfois, la transplantation hépatique orthotopique peut être un traitement utile. Par contre, il s'agit d'une intervention chirurgicale très délicate qui, malheureusement, n'est pas réalisable chez tous les patients.
Par conséquent, laissant de côté la possibilité de la greffe susmentionnée, le traitement d'urgence de la phase aiguë et le maintien d'un régime alimentaire restrictif et rigoureux associé à une surveillance continue du patient représentent pour le moment la seule stratégie thérapeutique de la maladie urinaire. .
Régime de maladie de l'urine au sirop d'érable
Le régime de la maladie des urines au sirop d'érable est restrictif car il nécessite de limiter fortement - afin de respecter la limite de tolérance de chaque individu - tous les aliments à haute teneur en protéines, tels que la viande, les œufs et les produits laitiers. cependant, l'alimentation doit garantir au patient l'apport de nutriments fondamentaux, comme par exemple d'autres acides aminés essentiels, des sels minéraux et des vitamines.
Un régime aussi particulier et aussi rigoureux doit bien entendu être établi sur une base strictement individuelle pour chaque patient par un médecin spécialiste de ce type de pathologie métabolique.
