Définition
Par « syndrome de William » nous entendons une maladie génétique rare, un trouble du comportement qui provoque un retard cognitif, une déficience du développement, associée à des malformations cardiaques et vasculaires. Le syndrome porte le nom du Dr Williams, qui a décrit ses symptômes pour la première fois vers 1960.
Incidence
Le syndrome de Williams fait partie des maladies génétiques rares, considérant qu'il touche une personne sur 20 000 : malheureusement, l'incidence de la maladie semble être sous-estimée, puisqu'il s'agit d'un syndrome « récent », ou plutôt, il n'a été reconnu que comme tel. récemment.
Causes
Les causes du syndrome de Williams ont fait l'objet d'études pour de nombreux auteurs ; il apparaît que la maladie a une origine génétique et se transmet sur un mode autosomique dominant. Les enfants et les parents affectés présentent une similitude physique marquée, bien que chaque individu affecté puisse ne présenter que certaines des caractéristiques cliniques.
L'anomalie génétique est donnée par des altérations chromosomiques importantes, dont la raison déclenchante est encore imprévisible ; cependant, les chercheurs pensent que la délétion (donc la perte) d'une partie du bras long du chromosome 7 est la principale cause responsable du développement retard et troubles cognitifs typiques du syndrome de Williams.Dans cette zone du chromosome, le gène responsable de la synthèse de l'élastine, une protéine de structure responsable de l'élasticité des tissus et des organes, semble également être présent : il est clair que, lorsque les mécanismes de production de cette protéine, le système entre en inclinaison et la force et l'élasticité des parois des vaisseaux sanguins font défaut.
Symptômes du syndrome de Williams
Les enfants atteints du syndrome de Williams, ainsi que les adultes, présentent des modifications des traits du visage, des anomalies structurelles, une fragilité osseuse, des complications rénales, des malformations cardiovasculaires, des troubles auditifs, un retard de croissance ou un développement pubertaire précoce, une incoordination motrice et des troubles de la mémoire à court terme. sont souvent hyperactifs, anxieux, agités et se plaignent de difficultés à s'endormir.
Certains aspects cliniques méritent plus d'attention, étant des éléments essentiels de reconnaissance du syndrome de Williams :
- « Visage des elfes » : les patients atteints du syndrome de Williams présentent des altérations des traits du visage ; en effet, les yeux des patients malades apparaissent très éloignés, ainsi que les dents, les lèvres sont sensiblement charnues, les joues sont rebondies, le menton est peu développé et le nez tourné vers le haut.Le strabisme est typique des patients atteints de Williams. syndrome. , accompagné d'une microencéphalie (tête mal développée) et d'une voix si rauque qu'elle semble presque étouffée.
Un patient atteint du syndrome de Williams peut présenter les caractéristiques cliniques énumérées ci-dessus de manière plus ou moins cohérente, selon la gravité du syndrome.
- Malformations cardiovasculaires : les troubles cardiaques sont très fréquents chez les patients atteints du syndrome de Williams (on estime que 80% des sujets atteints souffrent de problèmes cardiovasculaires).
La plupart des personnes malades sont hypertendues.
- Troubles auditifs : Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont une audition particulièrement sensible ; par conséquent, les bruits forts, les cris et la confusion pourraient les effrayer considérablement.
- Déficits cognitifs : le syndrome de Williams provoque chez le patient un retard mental et un retard du langage évidents. Ainsi, lorsqu'ils atteignent l'âge de trois ans, les enfants affectés ont tendance à ne pas parler, bien que les compétences verbales soient généralement acquises presque complètement avec l'âge. Le déficit d'apprentissage peut être corrigé lorsqu'il est traité rapidement.
- Développement pubertaire prématuré : Les caractères sexuels secondaires se développent plus tôt que dans la population en bonne santé. En fait, le développement coïncide avec environ 9 ans, tant pour les hommes que pour les femmes ; de plus, la taille moyenne finale est d'environ 156 cm chez les hommes et 147 cm pour les femmes, taille nettement inférieure aux valeurs standard de normalité.
L'attitude sociale des personnes atteintes du syndrome de Williams est particulière : elles ont tendance à être particulièrement gentilles et extraverties envers les étrangers.Malgré ce qui a été dit, les patients atteints ont des difficultés considérables à établir des relations avec leurs pairs.
L'association italienne du syndrome de Williams vise à encourager la recherche, afin d'informer la population afin de clarifier les symptômes associés, les aspects éducatifs et rééducatifs : l'espoir futur est de résoudre (au moins) les maux les plus graves qui affligent les patients atteints de Williams.
Sommaire
Pour corriger les concepts...
Maladie
syndrome de Williams
Description
Trouble du comportement provoquant un retard cognitif et un déficit du développement associé à des malformations cardiaques et vasculaires
Incidence
Maladie rare (1 : 20 000 personnes en bonne santé)
Facteurs déclencheurs
Maladie génétique autosomique dominante : la délétion d'une partie du bras long du chromosome 7 semble être la cause principale
Image de symptôme
Altérations des traits du visage (visage des elfes), anomalies structurelles, fragilité osseuse, complications rénales, malformations cardiovasculaires, troubles auditifs, retard de croissance ou développement pubertaire précoce, manque de coordination motrice, altération de la mémoire à court terme.
Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont souvent hyperactives, anxieuses, agitées et se plaignent de difficultés à s'endormir.
Organisations nationales
Association italienne du syndrome de Williams: informe la population sur les symptômes du syndrome et clarifie les aspects éducatifs et rééducatifs, encourageant la recherche.
