Anomalie congénitale
Parmi les malformations du système nerveux central, le spina bifida joue un rôle de premier plan : il s'agit d'une grave anomalie congénitale de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, qui compromet souvent gravement la qualité de vie du patient.
Bien que le spina bifida soit une maladie incurable, il peut être prévenu : après une brève analyse des méthodes de diagnostic disponibles, nous nous concentrerons sur les pratiques préventives et les traitements actuels visant à soulager les symptômes induits par la maladie.
Le spina bifida est une anomalie génétique extrêmement grave : d'où la nécessité de sensibiliser le corps médical et la population sur ce problème de santé complexe. Les futures mamans doivent être conscientes du risque que pourrait courir leur enfant : la prévention est un outil concret de protection de la santé, à la fois pour la mère et pour l'enfant à naître.
Diagnostic de spina-bifida
Le diagnostic précoce du spina bifida est essentiel pour intervenir rapidement, en limitant au maximum les dommages à court et à long terme.
Grâce à l'amélioration des stratégies diagnostiques, il est possible de détecter les malformations de la colonne vertébrale (dont le spina bifida) bien avant la naissance de l'enfant. L'échographie et les nombreuses analyses biochimiques permettent en effet de confirmer une suspicion de spina bifida dès le 1er-3e trimestre de gestation.
Quelles sont les techniques de diagnostic les plus accréditées ?
- Amniocentèse : technique mini-invasive consistant à prélever un échantillon de liquide amniotique par voie trans-abdominale. Le liquide amniotique contient des amniocytes, des cellules spécifiques du fœtus; après l'isolement des cellules précitées, il est possible d'effectuer sur celles-ci diverses analyses moléculaires ou cytogénétiques.
- Echographie échographique : en plus d'établir l'âge gestationnel et la présence éventuelle de plusieurs fœtus dans l'utérus, cet examen met également en évidence d'éventuelles anomalies structurelles de l'enfant à naître (ex. spina bifida).
- Analyse sanguine : toute anomalie dans la composition du sang de la femme enceinte peut être un indicateur de pathologie, notamment de spina bifida. Une composition sanguine altérée nécessite une enquête plus approfondie.
- Test AFP (alpha-foetoprotéine) : l'alpha-foetoprotéine est une glycoprotéine aux fonctions similaires à celles de l'albumine, qui peut être isolée à partir d'un échantillon de sérum. La substance est principalement synthétisée au cours de la vie fœtale. Si les niveaux d'alphafœtoprotéine sont élevés, le fœtus est susceptible d'avoir des défauts de fermeture du tube neural, un signe typique de spina bifida.
La prévention
La prévention est le meilleur bouclier pour défendre le fœtus contre le spina bifida, ainsi que les meilleurs soins et la meilleure protection pour l'enfant à naître. Grâce à la campagne de sensibilisation visant à informer la population sur cette maladie grave, l'incidence de la myéloméningocèle a connu une diminution drastique au cours des dernières décennies.
- La supplémentation en acide folique avant la conception et pendant la grossesse réduit significativement (de 50 %) le risque de spina bifida chez l'enfant à naître.
Bien que de nombreux aliments regorgent d'acide folique, les femmes enceintes ont besoin de quantités supérieures à celles recommandées pour la population générale (400 mcg/jour, contre les 200 mcg/jour classiques) ; en conséquence, l'apport de vitamine B9 avec la nourriture seule peut être insuffisant pour garantir une protection complète contre le spina bifida, d'où la nécessité de compléter l'alimentation avec des suppléments spécifiques d'acide folique.
Sources naturelles d'acide folique : oranges, grains entiers, haricots et légumineuses en général, foie, levure de bière, légumes à feuilles vertes. Attention : l'acide folique est inactivé par une cuisson prolongée
Les femmes enceintes qui ont déjà conçu un enfant atteint de spina bifida devraient prendre une dose encore plus élevée de vitamine B9 (4-5 mg/jour), afin de minimiser le risque de donner naissance à un autre enfant atteint du même trouble. .
Si la femme enceinte a des antécédents familiaux de spina-bifida (parents, frères et sœurs, cousins atteints), le fœtus pourrait tout de même développer l'anomalie vertébrale, quelle que soit la généreuse supplémentation en acide folique.
Parmi les techniques préventives, on retiendra aussi le diagnostic précoce : le bilan de la maladie au cours des premiers stades fœtaux permettra de réaliser, dès les premiers jours de vie, une neurochirurgie d'urgence pour corriger immédiatement la lésion neurale.
Thérapies possibles
Rappelons-nous encore une fois que le spina bifida est une maladie incurable. Les médicaments et traitements actuellement disponibles sont indiqués uniquement pour minimiser les dommages et les complications de la maladie.
Seule la variante bénigne - spina bifida occulta - ne nécessite aucun traitement et se déroule presque toujours de manière asymptomatique, sans créer de complications.
Voyons quels sont les traitements médicaux les plus utilisés en cas de spina bifida :
- Les formes les plus sévères de spina bifida (myéloméningocèle et méningocèle) nécessitent une intervention chirurgicale pour fermer l'orifice situé au niveau du rachis. L'opération, extrêmement délicate, est indispensable pour préserver les fonctions de la moelle épinière et réduire le risque d'infection. (par exemple méningite).
- D'autres stratégies chirurgicales visent à drainer la liqueur (accumulée dans le cerveau du patient) dans l'abdomen : l'opération, indiquée en cas d'hydrocéphalie, est réalisée par l'implantation d'un shunter (passage, trou) ventriculo-péritonéal.
- Chirurgie prénatale : Avant la 26e semaine de gestation, les chirurgiens peuvent opérer l'enfant à naître directement dans l'utérus. La chirurgie consiste à ouvrir l'utérus de la mère et à réparer ensuite la moelle épinière du bébé.
Des recherches se perfectionnent également en "chirurgie in utero, pour minimiser les dommages causés par le spina bifida à l'enfant à naître.
- D'autres interventions chirurgicales visent à réparer la fonction vésicale et intestinale : rappelez-vous, en effet, que les personnes atteintes de spina bifida perdent souvent le contrôle des sphincters anaux et vésicaux.
Les enfants atteints de spina bifida devront apprendre à utiliser des béquilles et des fauteuils roulants, car la maladie affecte également les capacités de marche.
Bien que la chirurgie soit extrêmement efficace pour limiter les dommages ou corriger la maladie autant que possible, un enfant atteint devra lutter contre le spina bifida à vie.
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