Généralité
L'omphalocèle est une anomalie anatomique congénitale, caractérisée par l'impossibilité de fermer l'abdomen et la protrusion qui en résulte, par une ouverture au niveau ombilical, d'un ou plusieurs organes abdominaux (intestin, foie, estomac, rate, etc.).
De : https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Dans un nombre plus que correct de cas, l'omphalocèle représente un signe clinique d'altérations chromosomiques spécifiques, telles que celles qui induisent la trisomie 13 ou la trisomie 18.De plus, la corrélation entre omphalocèle et malformations congénitales du cœur et/ou du tube neural est fréquente.
Les médecins peuvent diagnostiquer l'omphalocèle déjà pendant la vie prénatale, au moyen de tests spéciaux.
La seule thérapie envisageable est de type chirurgical et consiste en la réinsertion des organes extra-abdominaux dans leur cavité idéale.
Qu'est-ce que l'omphalocèle ?
L'omphalocèle est une anomalie congénitale de la paroi abdominale, caractérisée par la protrusion, par une ouverture plus ou moins large au niveau ombilical, des principaux organes de l'abdomen (ie foie, intestin, estomac, etc.).
Typiquement, autour de ces organes saillants, il y a une membrane séreuse mince et transparente, un peu comme un sac, qui résulte d'une éjection du péritoine. Ce sac est généralement intact.
Selon les médecins, l'omphalocèle est un type particulier de hernie.
Une "hernie est la fuite d'un intestin, ou d'une partie de celui-ci, de la cavité qui le contient normalement (NB : le mot intestin désigne un organe interne générique).
Causes
Courte introduction: dans des conditions normales, jusqu'à environ la dixième (X) semaine de grossesse, l'intestin du fœtus réside à l'extérieur de l'abdomen, juste à l'extérieur du nombril. Après cela, la cavité abdominale l'absorbe, par un processus de fusion de la paroi musculaire abdominale.
A l'origine de "l'omphalocèle" il y a un développement incorrect, au cours de la vie fœtale, des muscles abdominaux. Ces éléments, en effet, au lieu de se confondre et d'absorber l'intestin, restent séparés et donnent lieu à une véritable ouverture sur le ventre.
Avec la poursuite de la grossesse et l'augmentation de la taille du fœtus, également des organes abdominaux tels que l'estomac ou le foie ont progressivement tendance à faire saillie et à se retrouver, de manière tout à fait anormale, en dehors de l'abdomen.
Comme on le verra, il existe des cas d'omphalocèle plus graves que d'autres.
ONPHALOCÈLE ET ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Dans un bon nombre de cas (environ 15 %), l'omphalocèle coïncide avec la présence de certaines anomalies chromosomiques spécifiques.
Les anomalies chromosomiques sont des affections génétiques graves, caractérisées par des altérations numériques et parfois même structurelles des chromosomes, c'est-à-dire des éléments cellulaires dans lesquels réside l'ADN.
Cette coïncidence a conduit les médecins et les experts à penser que les deux circonstances sont étroitement liées l'une à l'autre, l'omphalocèle représentant une manifestation clinique de l'anomalie chromosomique présente.
Les anomalies chromosomiques qui déterminent le plus fréquemment la présence d'omphalocèle chez les porteurs sont la trisomie 18 (ou syndrome d'Edwards), la trisomie 13 (ou syndrome de Patau) et le syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Que sont la trisomie 18 et la trisomie 13 ? Quelques détails
Les généticiens parlent de trisomie lorsque la constitution génétique d'un individu comporte trois chromosomes du même type, c'est-à-dire un triplet de chromosomes homologues, plutôt qu'une paire (comme cela devrait normalement être le cas).Par conséquent, si le nombre total de chromosomes dans une seule cellule d'une personne en bonne santé est de 46, le nombre total de chromosomes dans une seule cellule d'une personne atteinte de trisomie est de 47.
Les trisomies font partie de ces anomalies génétiques appelées aneuploïdies, c'est-à-dire des modifications du nombre chromosomique.
Les porteurs de la trisomie 18 et de la trisomie 13 ont respectivement trois copies du chromosome autosomique 18 et trois copies du chromosome autosomique 13.
Dans les deux cas, leur état de santé est très grave et souvent incompatible avec la vie. En effet, si le décès n'a pas déjà eu lieu à l'âge prénatal, il est fort probable qu'il survienne peu après la naissance.
La trisomie 18 et la trisomie 13 sont toutes deux responsables d'altérations physiques caractéristiques (en particulier au niveau du visage) et incluent, comme seul facteur de risque connu, l'âge avancé de la mère.
ÉPIDÉMIOLOGIE
Selon certaines estimations du Centre américain de contrôle et de prévention des maladies (CDC), aux États-Unis, la fréquence annuelle de l'omphalocèle est de 2 à 2,5 cas pour 10 000 nouvelles naissances.
Toujours selon la même recherche, le taux de mortalité lié à cette anomalie de la paroi abdominale serait d'environ 25 %.
Symptômes et complications
Pour plus d'informations : Symptômes de l'omphalocèle
Le signe caractéristique de l'omphalocèle est la présence extra-abdominale (c'est-à-dire à l'extérieur de l'abdomen) des organes qui devraient normalement être situés à l'intérieur de la cavité abdominale.
Toutes les omphalocèles ne sont pas également sévères. Leur gravité dépend de la taille de l'ouverture sur l'abdomen et du nombre d'organes qui dépassent à l'extérieur.
Par conséquent, les médecins considèrent qu'une omphalocèle caractérisée par une saillie de l'intestin uniquement est petite (ou de gravité limitée); alors qu'ils considèrent une omphalocèle caractérisée par une protrusion de l'intestin, du foie, de la rate, etc. comme grande (ou de haute gravité).
AUTRES SIGNES
Souvent, la cavité abdominale des bébés atteints d'omphalocèle est beaucoup plus petite qu'elle ne devrait l'être. Comme on le verra dans le chapitre sur la thérapie, cela représente un problème lorsque le médecin intervient chirurgicalement.
COMPLICATIONS
Étant pratiquement non protégés (NB : le péritoine n'assure pas une défense particulièrement efficace), les organes abdominaux situés à l'extérieur du ventre peuvent :
- Développez facilement une infection.Les infections sont particulièrement fréquentes lorsque le péritoine se rompt.
- Recevez facilement un pincement ou une torsion. Tout cela peut endommager l'organe affecté et provoquer une perte de sang importante et très dangereuse.
DÉFAUTS ASSOCIÉS
Souvent, les bébés atteints d'omphalocèle naissent avec des malformations cardiaques et des malformations du tube neural (c'est-à-dire la structure embryonnaire à l'origine du système nerveux central).
Ces altérations peuvent être le résultat des anomalies chromosomiques associées, décrites ci-dessus, ou d'autres causes, dans de nombreux cas, inconnues.
La présence simultanée d'omphalocèle et d'autres défauts dans d'autres appareils ou systèmes reflète un état de santé très grave, mortel en quelques jours (voire même en phase prénatale).
Type de défaut
Pourcentage
Malformations congénitales du tube neural
40%
Diagnostic
A la naissance, le diagnostic d'omphalocèle est assez simple. Le nouveau-né, en effet, présente des signes clairs et sans ambiguïté.
Dans la phase prénatale, cependant, les médecins pouvaient détecter la présence de l'anomalie abdominale grâce à une échographie normale.
Dans ces situations, l'examen échographique doit être suivi de contrôles plus approfondis, qui permettent d'établir la gravité et les caractéristiques de l'omphalocèle, d'éventuelles autres anomalies congénitales et la structure chromosomique du fœtus.
Pour clarifier tous ces aspects, les médecins ont recours à :
- Échographie de niveau II
- Échocardiographie fœtale
- Amniocentèse et/ou caryotype fœtal
ÉCHOGRAPHIE DE NIVEAU II
L'échographie de deuxième niveau est un examen plus précis que la simple échographie prénatale (échographie de niveau I). En effet, elle fournit des images très claires des organes fœtaux (et d'éventuelles anomalies) et permet de comprendre comment se déroule le développement du fœtus. à l'intérieur de l'utérus.
ÉCHOCARDIOGRAPHIE FTALE
L'échocardiographie fœtale est une échographie normale du cœur, qui vous permet d'analyser l'anatomie, la fonction et le rythme du cœur du fœtus. Par conséquent, il est utile de préciser si le nouveau-né présente des altérations cardiaques associées à l'omphalocèle.
Elle est réalisée par un médecin spécialisé en cardiologie fœtale et pédiatrique.
AMNIOCENTÈSE
L'amniocentèse consiste en l'élimination transabdominale d'une petite quantité de liquide amniotique.
Contenu dans un sac (amnios ou sac amniotique), le liquide amniotique est le liquide qui entoure et protège le fœtus pendant son développement utérin.
Une fois le prélèvement effectué (NB : les médecins pratiquent généralement l'amniocentèse entre la 16e et la 18e semaine de grossesse), le laboratoire d'analyses réalise différents tests sur le prélèvement obtenu, dont un contrôle du kit chromosomique.
Par conséquent, l'amniocentèse nous permet de comprendre si l'omphalocèle est associée à certaines altérations chromosomiques particulières.
CARYOTYPE FTAL
Le caryotype fœtal est un test d'évaluation très spécifique de l'ensemble chromosomique du fœtus (N.B : supérieur à l'amniocentèse), qui permet de sonder avec précision tous les chromosomes d'un échantillon cellulaire collecté.
Cela permet d'identifier les plus petites altérations chromosomiques, qu'un examen moins précis, comme l'amniocentèse, n'est pas toujours en mesure de détecter.
EN CAS DE DIAGNOSTIC PRÉNATAL
Si le diagnostic d'omphalocèle survient dans la phase prénatale, la mère doit subir un suivi périodique, à travers lequel le médecin observe l'évolution de la grossesse.
Il n'est pas exclu que l'omphalocèle régresse spontanément au cours de la gestation.
Traitement
Le traitement de l'omphalocèle est exclusivement de type chirurgical et a pour but final de réinsérer, à l'intérieur de l'abdomen, les organes qui résident à l'extérieur de celui-ci.
La possibilité d'appliquer cette thérapie dépend principalement de deux facteurs:
- La sévérité de l'omphalocèle : plus elle est sévère, plus l'intervention est difficile.
- Les anomalies congénitales qui accompagnent l'omphalocèle : plus elles sont graves, plus l'attention et les soins supplémentaires doivent être apportés au petit patient.
ONPHALOCÈLE DE FAIBLE GRAVITÉ ET ISOLÉ
Si l'omphalocèle est petite (par exemple, lorsque seul l'intestin est à l'extérieur de l'abdomen) et n'est pas associée à d'autres pathologies, les médecins ont de bonnes chances de mener à bien la chirurgie de remplacement.
Généralement, l'opération n'est jamais immédiate, mais survient toujours peu de temps après la naissance.Pendant ce temps, le chirurgien qui va opérer le bébé recouvre l'omphalocèle d'un matériau synthétique spécial.
D'un point de vue exécutif, l'intervention est assez délicate et requiert une compétence et une expérience considérables de l'ensemble du personnel médical.
Raisons de la bonne chance de succès
Réinsérer un seul organe est plus facile que d'en réinsérer deux ou plus.
De plus, les nourrissons atteints d'omphalocèle légère ont souvent une cavité abdominale de taille normale pas plus petite que la normale. Grâce à cela, la faisabilité de l'opération est plus grande.
ONPHALOCÈLE GRAVE ET TRÈS GRAVE
Si l'omphalocèle est sévère ou très sévère, car elle est associée à d'autres malformations congénitales, les médecins ont généralement peu de chances de traiter avec succès (ou même d'intervenir sur) la protrusion des organes abdominaux.
Les raisons sont différentes. Premièrement, la plupart des nouveau-nés dans cet état ont une très petite cavité abdominale, ce qui ne garantit pas l'espace dont les organes extra-abdominaux ont besoin. Deuxièmement, les malformations congénitales, telles que les anomalies congénitales, sont des situations qui rendent contre-indiquée "l'exécution d'une" opération chirurgicale.
Parfois, il peut arriver qu'il n'y ait pas de fondations pour fonctionner seulement dans les premières années de la vie. Dans de telles circonstances, les médecins choisissent de reporter la chirurgie à l'enfance, dans l'espoir que l'abdomen élargira son espace interne entre-temps.
Quel est le type d'accouchement en cas d'omphalocèle sévère ou très sévère ?
En cas d'omphalocèle sévère ou très sévère, les médecins ont recours à l'accouchement par césarienne, car c'est moins dangereux pour la mère et le fœtus.
Pronostic
D'après ce qui a été dit dans le chapitre précédent consacré à la thérapeutique, le pronostic de l'omphalocèle dépend de sa sévérité et des pathologies associées.