En raison de la mutation du gène ACVR1 (un gène qui contrôle le développement et la réparation osseuse), la fibrodysplasie ossifiante progressive peut être une affection que les humains développent au cours du développement embryonnaire (plus fréquente) ou qu'ils héritent de l'un des parents (rare).
La FOP altère la fonctionnalité des articulations et des muscles affectés, ce qui, avec le temps, entraîne le développement de problèmes de marche et d'équilibre, de difficultés respiratoires, de mastication et de parole, etc.
Malheureusement, à l'heure actuelle, les personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive ne peuvent compter que sur des traitements symptomatiques - c'est-à-dire visant à soulager les symptômes - car il n'existe aucun remède capable d'annuler la mutation dans ACVR1.
La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie congénitale, où congénitale signifie que ses porteurs sont affectés dès la naissance (même si les conséquences ne sont pas déjà évidentes à partir de ce moment).
La fibrodysplasie ossifiante progressive est également connue sous l'acronyme FOP, dont les lettres constituantes font clairement référence aux trois termes utilisés pour définir les affections objet de cet article.
Saviez-vous que...
La fibrodysplasie ossifiante progressive est incluse dans la liste des maladies du tissu conjonctif, telles que le syndrome d'Ehlers-Danlos ou le syndrome de Marfan.
Épidémiologie
La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie rare; selon les statistiques, en fait, dans le monde, environ un individu sur 2 millions est né.
Selon une donnée épidémiologique de 2017, dans le monde, il y a environ 800 patients atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive.
Le premier genre de mutation ACVR1 est un exemple de mutation acquise et la condition qui en résulte est appelée fibrodysplasie progressive ossifiante de type acquis; le deuxième type de mutation ACVR1, d'autre part, est un exemple de mutation héréditaire et la condition qui en résulte est appelée fibrodysplasie ossifiante progressive héréditaire.
Quelles sont les conséquences de la mutation ACVR1 ?
Prémisse: les gènes présents sur les chromosomes humains sont des séquences d'ADN qui ont pour tâche de produire des protéines fondamentales dans les processus biologiques essentiels à la vie, notamment la croissance et la réplication cellulaires.
Le gène ACVR1 produit une protéine réceptrice capable de réguler la croissance, le développement et la réparation, si nécessaire, du système squelettique.
Chez les personnes saines, le gène ACVR1 est activé au besoin, ce qui assure un contrôle fin des processus de croissance, de développement et de réparation des os du squelette.
Par exemple, le gène ACVR1 inchangé est l'un des responsables du processus d'ossification, qui caractérise la maturation squelettique de l'être humain, lors de son passage du jeune âge à l'âge adulte.
Chez les personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive, en revanche, le gène ACVR1 est, du fait de la mutation de sa charge, toujours actif (activation constitutive), ce qui entraîne la perte du contrôle fin des processus indiqués ci-dessus et la survenue d'un phénomène comme la formation de tissu osseux à la place du tissu conjonctif (par exemple, à la place du cartilage, des tendons, etc.) et à la place des muscles.
La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie autosomique dominante
Comprendre...
Chaque gène humain est présent en deux copies, appelées allèles, l'une d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle.
La fibrodysplasie ossifiante progressive a toutes les caractéristiques d'une maladie autosomique dominante.
Une maladie génétique est autosomique dominante lorsque la mutation d'une seule copie du gène qui la provoque suffit à se manifester.
De ce fait, la fibrodysplasie ossifiante progressive se traduit par une perte de mobilité des muscles et articulations concernés, avec des répercussions logiques sur la motricité du patient.
Saviez-vous que...
Les morceaux d'os que la FOP provoque à l'extérieur du squelette sont appelés foyers ectopiques d'ossification.
Les effets de la fibrodysplasie ossifiante progressive : les détails
En règle générale, la fibrodysplasie ossifiante progressive attaque le corps humain par le haut ; par conséquent, elle affecte d'abord les muscles et les articulations des compartiments tels que la tête, le cou, la région dorsale, le thorax, les épaules et les membres supérieurs, et, par la suite, elle compromet la fonction musculaire et articulaire de l'abdomen, du bassin, de la région lombaire et des membres inférieurs.
En termes de symptômes, la fibrodysplasie ossifiante progressive est connue pour entraîner :
- Signes d'inflammation (œdème en particulier) dans les services anatomiques touchés par la croissance de tissu osseux supplémentaire.
- Difficulté à mâcher et à parler. Ils sont une conséquence du moment où la maladie en question attaque l'articulation temporo-mandibulaire, dont le bon fonctionnement est essentiel pour la mastication et la phonation.
Les difficultés de mastication sont responsables de la malnutrition.
- Difficulté à élargir la cage thoracique et problèmes respiratoires qui en découlent. Ils sont observés lorsque la FOP affecte les muscles et les articulations de la poitrine par la formation de tissu osseux supplémentaire.
- Difficulté à bouger les membres supérieurs et inférieurs, entraînant des problèmes d'équilibre et de coordination. Ils sont une conséquence du moment où la FOP s'ossifie des articulations importantes telles que l'épaule, le coude ou le genou.
Les problèmes d'équilibre et de coordination sont souvent à l'origine de chutes accidentelles, qui peuvent encore aggraver l'état de santé du patient ; en effet, toutes les fractures ou blessures musculaires et articulaires pouvant découler d'une chute accidentelle sont suivies de processus réparateurs inhabituels, qui conduisent à la formation de tissu osseux supplémentaire. - Déformations de la colonne vertébrale. Ils sont le résultat du moment où la maladie affecte les articulations présentes entre les différentes vertèbres et les muscles du dos.
Il est important de noter qu'en plus des conséquences susmentionnées, la fibrodysplasie ossifiante progressive est également associée à certaines malformations congénitales, notamment la présence de gros orteils déformés (c'est un signe qui caractérise pratiquement tous les cas de FOP) et la présence de courts pouces (c'est courant, mais pas aussi courant que les gros orteils déformés).
Saviez-vous que...
La fibrodysplasie ossifiante progressive épargne certaines parties du corps humain. Par exemple, il ne provoque pas la formation de tissu osseux indésirable sur la langue, le myocarde, les muscles lisses, les muscles extraoculaires et le diaphragme.
Apparition de la fibrodysplasie ossifiante progressive : quand survient-elle ?
En général, la fibrodysplasie ossifiante progressive commence à montrer les premiers signes de sa présence pendant la petite enfance; sûrement, sous la dixième année de la vie du patient, il a déjà fait pleinement preuve de lui-même.
Complications
Au fil des années, la présence de tissu osseux supplémentaire chez les patients atteints de FOP devient de plus en plus importante. Cela conduit au développement de diverses complications, notamment:
- De graves problèmes respiratoires
- Immobilité;
- Incapacité de se nourrir suivie de malnutrition sévère ;
- Incapacité de parler.
La fibrodysplasie ossifiante progressive est une affection dont l'identification survient, dans un bon pourcentage des cas, plus tardivement qu'elle ne le devrait. Cela dépend essentiellement de la rareté de la FOP : avant de penser à cette dernière, en effet, les médecins pensent à des maladies plus courantes qui provoquent des symptômes similaires (ex : tumeurs osseuses, dysplasie fibreuse, fibromatose juvénile agressive, etc.).
Antécédents médicaux et examen physique
L'anamnèse et l'examen physique consistent essentiellement en une évaluation précise des symptômes présentés par le patient.
Dans un contexte de fibrodysplasie ossifiante progressive, c'est dans ces phases du diagnostic que le médecin constate la présence de certaines conséquences typiques de la maladie en question, telles que :
- Les gros orteils déformés;
- Difficultés de mouvement;
- Problèmes d'équilibre et mauvaise coordination;
- La tendance aux chutes accidentelles;
- L'apparition soudaine, sur le corps, de signes d'inflammation.
Test génétique
C'est l'analyse de l'ADN visant à détecter des mutations dans des gènes critiques.
Dans un contexte de fibrodysplasie ossifiante progressive, il représente le test diagnostique de confirmation, car il permet de mettre en évidence la mutation ACVR1.
Pourquoi la chirurgie ne fait-elle pas partie des traitements possibles ?
La présence de FOP exclut strictement le recours à une intervention chirurgicale visant à éliminer les caillots osseux supplémentaires, ce qui s'explique par le fait que, à toute incision osseuse, le squelette du patient atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive répondrait de la même manière anormale que lors d'une fracture, c'est-à-dire avec une prolifération de l'os affecté.
Saviez-vous que...
La réalisation d'une biopsie osseuse (c'est-à-dire le prélèvement de tissu osseux pour une « analyse de laboratoire) chez un patient atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive est très dangereuse, car elle a les mêmes effets qu'une fracture (ou, absurdement, une éventuelle intervention chirurgicale visant à éliminer le tissu osseux).
Activités qu'une personne souffrant de FOP devrait éviter ?
Un patient atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive doit éviter :
- Injections intramusculaires, telles que celles visant les vaccinations ;
- La pratique d'activités sportives;
- Procédures dentaires trop invasives ;
- Interventions chirurgicales invasives.
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