L'accumulation de cet acide aminé dans la circulation peut être attribuée à diverses causes, principalement de nature génétique ou nutritionnelle. Dans la plupart des cas, l'hyperhomocystéinémie découle d'une carence en vitamines B12, B6 et en acide folique. D'autres facteurs déterminant un taux élevé d'homocystéine dans le sang comprennent les syndromes de malabsorption, l'utilisation de certains types de médicaments, les maladies rénales el "homocystinurie.
Bien que la valeur en tant que marqueur fasse encore l'objet d'investigations scientifiques, l'hyperhomocystéinémie est corrélée à un risque cardiovasculaire accru : même légère ou modérée, une augmentation des taux d'homocystéine est prédictive du développement de l'athérosclérose, des accidents vasculaires cérébraux et des maladies des vaisseaux périphériques. en raison des dépôts lipidiques.
. De plus, des taux élevés d'homocystéine dans le sang peuvent être liés à une plus grande probabilité de développer des maladies cardiaques et vasculaires, telles que l'athérosclérose, les accidents vasculaires cérébraux et l'infarctus du myocarde. Il existe également de nombreux risques liés à la présence d'hyperhomocystéinémie pendant la grossesse (avortements spontanés, malformations du fœtus, etc.).
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