Les personnes atteintes de narcolepsie s'endorment à plusieurs reprises tout au long de la journée, sans le vouloir et même lorsqu'elles sont engagées dans des activités engageantes (par exemple lors d'une conversation).
En plus de la somnolence diurne excessive et des attaques de sommeil, la narcolepsie est également notée pour d'autres symptômes, tels que : la cataplexie, les hallucinations hypnagogiques, la paralysie du sommeil, le comportement automatique et l'insomnie.
Le diagnostic de narcolepsie n'est pas immédiat : en effet, il faut consulter un spécialiste des troubles du sommeil.
Actuellement, le traitement de la narcolepsie repose uniquement sur des remèdes et des contre-mesures symptomatiques, car il n'existe toujours pas de remède spécifique permettant la guérison.
Sommeil et phases de sommeil : un bref examen
Le sommeil est caractérisé par deux phases principales, qui alternent plusieurs fois (4-5 cycles) pendant la nuit ; ces étapes sont :
- La phase NON-REM, ou sommeil orthodoxe, e
- La phase REM, ou sommeil paradoxal.
Chaque cycle composé d'une phase NON-REM et d'une phase REM dure généralement de 90 à 100 minutes.
Seule la bonne alternance entre la phase NON-REM et la phase REM garantit un repos réparateur.
Phase NON-REM
La phase NON-REM (ou NREM) est caractérisée par quatre étapes, au cours desquelles le sommeil devient progressivement plus profond.
Les deux premiers stades sont respectivement l'endormissement et le sommeil léger ; au troisième stade, commence la phase de sommeil profond, qui atteint son apogée au quatrième stade.
C'est dans la quatrième étape de la phase NREM que l'organisme humain se régénère.
La phase NON-REM est raccourcie à chaque cycle : dans un premier temps, elle occupe une grande partie du cycle "phase NREM-phase REM" (au moins pour deux cycles) ; après cela, il laisse de plus en plus de place à la phase REM.
Phase REM
La phase REM est un moment de sommeil actif et agité, pour ainsi dire ; au cours de son développement, en effet, l'individu rêve et bouge les yeux rapidement (d'où l'acronyme REM qui signifie Mouvement rapide des yeux, c'est-à-dire mouvements oculaires rapides).
La phase REM couvre initialement une petite partie des cycles de sommeil nocturne ; vers le matin, cependant, il s'allonge, prenant du temps à la phase NREM.
, car, comme on le verra mieux plus loin, elle semble liée à un déséquilibre de certains neurotransmetteurs impliqués dans la régulation des phases de sommeil.Épidémiologie : quelle est la fréquence de la narcolepsie ?
La narcolepsie est un trouble peu fréquent : selon certaines statistiques, en effet, 3 à 5 individus pour 10 000 personnes seraient concernés.
La narcolepsie affecte autant les hommes que les femmes ; cela signifie donc qu'il n'est pas lié au genre.
Le diagnostic de narcolepsie survient généralement à l'âge adulte (vers 25-40 ans), bien que le trouble commence à se manifester dès l'adolescence ou même plus tôt.
Les raisons d'un diagnostic tardif sont à rechercher dans le fait que, souvent, des aspects tels que la somnolence et la fatigue chez le jeune narcoleptique sont confondus à tort avec l'apathie, la paresse et les mauvaises habitudes.
Les aspects encore flous des causes de la narcolepsie sont au moins au nombre de deux : qu'est-ce qui induit la réduction des taux d'hypocrétine chez les patients présentant cette particularité et quel est le facteur causal de la narcolepsie chez les sujets ayant des taux d'hypocrétine normaux.
Qu'est-ce qu'un neurotransmetteur ?
Un neurotransmetteur est un messager chimique endogène utilisé par les neurones du système nerveux pour communiquer entre eux et réguler un processus biologique ou pour transmettre un stimulus aux muscles ou aux glandes.
Narcolepsie : qu'est-ce que l'hypocrétine et comment ça marche ?
Sécrétée par les neurones de l'hypothalamus, l'hypocrétine est un neurotransmetteur de nature protéique, qui semble être impliqué dans la régulation des phases de sommeil.
Chez les sujets sains, les bons niveaux d'hypocrétine aideraient à assurer la bonne alternance entre la phase NON-REM et la phase REM du sommeil.
Chez les sujets narcoleptiques, en revanche, la diminution de l'hypocrétine conduirait à une « altération du cycle » phase NREM - phase REM, la phase REM survenant sans respecter l'achèvement de la phase NREM ou sans que la phase NREM ne démarre jamais.
Narcolepsie : qu'est-ce qui modifie les niveaux d'hypocrétine ?
Selon des études fiables, affecter la production d'hypocrétine et, par la suite, provoquer une narcolepsie serait une réaction auto-immune anormale, d'où dérivent des anticorps qui attaquent le trib 2, une protéine très présente dans la zone du cerveau qui est responsable de la sécrétion de l'"hypocrétine (probablement, le trib 2 est également impliqué dans la production de la même hypocrétine).
Qu'est-ce qui déclenche la réaction auto-immune anormale ?
Les doutes les plus importants concernant l'apparition de la narcolepsie concernent principalement les facteurs responsables de la réaction auto-immune anormale.
Selon les experts, ils pourraient jouer un rôle :
- Certaines infections virales ou bactériennes ;
- Atteindre des niveaux élevés de stress ;
- Une certaine prédisposition génétique/familiale ;
- Un changement soudain dans votre rythme de sommeil
- L'utilisation du vaccin Pandemrix contre la grippe porcine.
Les doutes relatifs au mécanisme de survenue de la narcolepsie sont essentiellement dus au fait que les découvertes sur l'hypocrétine sont récentes : en fait, elles remontent à 2009-2010.
La possibilité que le vaccin Pandemrix favorise l'apparition de la narcolepsie est encore aujourd'hui un sujet de débat.
Par conséquent, d'autres études sont nécessaires pour comprendre réellement s'il existe un risque réel et quelle est son étendue.
Narcolepsie chez les sujets ayant des taux normaux d'hypocrétine
La recherche a montré qu'une petite partie des personnes atteintes de narcolepsie ont des niveaux normaux d'hypocrétine.
Ces preuves, bien sûr, ont conduit les experts à considérer que d'autres facteurs, autres que l'hypocrétine, peuvent également contribuer à l'apparition de la narcolepsie.
À l'heure actuelle, les causes précises de la narcolepsie chez les patients présentant des taux d'hypocrétine normaux sont inconnues.
Narcolepsie et familiarité
Les personnes ayant des antécédents familiaux de narcolepsie ont un risque assez important de développer le trouble.
Cependant, il convient de noter que seulement 1% des cas de narcolepsie sont liés à la famille.
La familiarité avec la narcolepsie a conduit les chercheurs à penser que l'apparition de la maladie en question est également liée à des facteurs génétiques.
la journée (hypersomnie diurne) et les attaques de sommeil soudaines;Les quatre premières manifestations de la narcolepsie rapportées ci-dessus sont les plus caractéristiques de la maladie ; sans surprise, ils constituent ce que les experts appellent la « tétrade de la narcolepsie ».
Cependant, il convient de noter que le seul symptôme toujours présent chez les patients narcoleptiques est une somnolence diurne excessive associée à des crises de sommeil ; d'autres troubles peuvent ne jamais se produire ou n'apparaître qu'à un certain moment de la vie.
À cela, il convient d'ajouter que seule une minorité de patients narcoleptiques (environ 20 %) présentent l'ensemble de la symptomatologie.
Somnolence excessive et attaques de sommeil soudaines
La somnolence diurne excessive (ou hypersomnie diurne) et les crises de sommeil soudaines sont des symptômes persistants qui affligent le patient narcoleptique à vie.
Leur présence implique des siestes quotidiennes répétées, dont la durée peut varier de quelques minutes à quelques heures.
La somnolence classique due à une situation ennuyeuse ou à une période de stress physique est normale et ne doit pas être confondue avec la narcolepsie.
Le soupçon de narcolepsie doit cependant survenir lorsque la somnolence et les accès de sommeil durent plus de trois mois consécutifs et survenir également à des moments actifs et inhabituels : par exemple, lors d'une "activité de travail ou pendant que l'on mange ou parle".
Chez le narcoleptique, la somnolence survient brutalement et de manière inattendue toutes les 90-120 minutes (ce timing est cependant variable) et, après la sieste, le patient se sent reposé ; cependant, cette sensation de repos est transitoire et en peu de temps le patient est à nouveau pris de somnolence et se rendort à nouveau.
Cataplexie
La cataplexie est la perte soudaine de contrôle des muscles du corps.
Ceux qui en souffrent (environ 7 patients narcoleptiques sur 10) ressentent un manque soudain de force, tout en restant conscients.
Les manifestations typiques de la cataplexie sont :
- Balancement de la tête ;
- Affaissement des jambes
- Discours confus;
- Vision floue;
- Difficulté de concentration
- Affaissement de la mâchoire
- Chute d'objets des mains.
Souvent, les expressions de la cataplexie sont précédées d'émotions fortes, telles que la colère, l'euphorie, la surprise ou la peur ; cela a conduit les experts à croire qu'il pourrait y avoir un lien entre l'état émotionnel du patient et les « attaques » de cataplexie.
La durée des événements varie de quelques secondes à quelques minutes ; de la même manière, le nombre d'épisodes par jour est également variable.
Parfois, en raison de leur similitude, les « attaques » de cataplexie sont confondues avec des phénomènes épileptiques ; cependant, ce sont deux circonstances pathologiques différentes.
Pour plus d'informations : Cataplexie : causes, symptômes et thérapieHallucinations hynagogiques
Les hallucinations sont des visions et des perceptions de choses et de sons irréels ; ce sont des rêves extrêmement intenses.
Chez le patient narcolepsie, elles surviennent surtout dans le passage de la veille au sommeil, c'est-à-dire dans la période dite hypnagogique (c'est pourquoi on parle d'hallucinations hypnagogiques) ; cependant, il est à noter qu'une minorité de patients souffrent également d'hallucinations hypnopompiques, c'est-à-dire peu avant le réveil (période hypnopompique).
Pour plus d'informations : Hallucinations pendant le sommeil : causes et symptômesParalysie du sommeil
La paralysie du sommeil survient généralement au réveil, mais aussi peu avant de s'endormir.
Le patient, lorsqu'il est conscient, se sent incapable de bouger son corps ; en d'autres termes, il est incapable de bouger ses muscles, de parler ou d'ouvrir les yeux.
D'une durée de quelques minutes, les épisodes de paralysie du sommeil sont une sensation étrange, mais ils ne sont pas le signe d'un problème neurologique associé grave.
La présence d'une paralysie du sommeil est une constatation diagnostique importante.
Pour plus d'informations : Paralysie du sommeil : causes, symptômes et thérapieComportement automatique
On parle de comportement automatique lorsqu'un individu poursuit une activité (ex. conduire un véhicule) sans se souvenir ensuite qu'il l'a fait.
Certains patients atteints de narcolepsie deviennent protagonistes d'épisodes de comportement automatique pendant les moments de somnolence diurne.
Ces situations méritent une grande attention, car elles pourraient s'avérer très dangereuses : pensez par exemple à ce qui pourrait arriver lorsqu'un individu narcoleptique ayant l'intention d'une « activité à risque de blessure est saisi d'une crise de somnolence et d'un comportement automatique à la fois ». .
Sommeil perturbé
Le sommeil nocturne perturbé est un trouble très fréquent chez les narcoleptiques et se manifeste par l'insomnie.
Il semble qu'il soit causé par un déficit en hypocrétine et les effets que ce déficit a sur le déphasage entre le sommeil NON-REM et le sommeil paradoxal.
Il est à noter qu'en raison d'un sommeil nocturne perturbé, le patient narcoleptique dort le même nombre d'heures qu'un individu normal, bien qu'il s'endorme plusieurs fois dans la journée.
Narcolepsie : les complications
La narcolepsie peut avoir des répercussions importantes au niveau scolaire ou professionnel, car le patient, aux yeux de ne pas connaître son état, s'avère être un paresseux avec un mode de vie non réglementé.
De plus, la présence de narcolepsie complique les relations interpersonnelles et vous expose à des dangers lorsque vous effectuez un travail à risque de blessure ou des activités qui demandent de la concentration (ex. conduire).
Enfin, certaines études ont montré que le problème de l'obésité est assez répandu chez les narcoleptiques.
, le test de latence d'endormissement multiple et l'échelle de somnolence d'Epworth.Il convient de noter que, parfois, les investigations énumérées ci-dessus peuvent ne pas être suffisantes pour établir un diagnostic définitif ; dans de telles circonstances, la ponction lombaire et la résonance magnétique nucléaire du cerveau sont utilisées.
Le diagnostic de narcolepsie est basé sur l'évaluation des symptômes, sur l'observation du rythme de sommeil du patient et sur l'exclusion, par des investigations et des tests appropriés, de toutes les affections responsables de symptômes similaires (diagnostic différentiel).
Narcolepsie : anamnèse et examen physique
Les antécédents médicaux et l'examen physique sont deux enquêtes préliminaires.
Ils peuvent également être dirigés par un médecin sans spécialisation particulière dans les troubles du sommeil.
L'examen physique consiste en la collecte des symptômes et l'évaluation directe de l'état de santé du patient.
Les antécédents médicaux, quant à eux, comprennent une série de questions relatives aux antécédents cliniques, aux antécédents familiaux et aux thérapies pharmacologiques en cours.
Les antécédents médicaux et l'examen physique fournissent des informations utiles pour affiner les causes potentielles de l'hypersomnie diurne.
- L'investigation de toute thérapie médicamenteuse en cours nous permet d'établir si la somnolence diurne est due ou non à la prise d'un certain principe actif ;
- L'évaluation de l'état de santé du patient, en particulier de la cavité buccale et des fosses nasales, permet de préciser si la somnolence diurne est due ou non à une affection connue sous le nom d'apnée obstructive du sommeil.
- L'analyse des antécédents familiaux permet de savoir si l'hypersomnie diurne est un trouble récurrent dans la famille du patient (rappelez-vous que pour certains cas de narcolepsie une certaine prédisposition familiale affecte).
Tests spécifiques pour le diagnostic de la narcolepsie
La polysomnographie, le test de latence d'endormissement multiple et l'échelle de somnolence d'Epworth sont trois tests spécifiques dont la réalisation et l'interprétation des résultats doivent être sous la supervision d'un spécialiste des troubles du sommeil.
Polysomnographie
La polysomnographie consiste à enregistrer l'activité cérébrale, musculaire, oculaire, respiratoire et cardiaque d'un individu pendant son sommeil.
Pour effectuer cet examen, le patient doit dormir dans une chambre spéciale, équipée du matériel nécessaire au suivi des fonctions précitées (électroencéphalogramme pour l'activité cérébrale ; électromyogramme pour l'activité musculaire ; électrooculogramme pour l'activité oculaire ; oxymètre de pouls pour « l'activité respiratoire ; électrocardiogramme pour l'activité cardiaque).
Grâce aux différents paramètres analysés, la polysomnographie permet d'interpréter l'alternance entre la phase NON-REM et la phase REM.
Pour en savoir plus : La polysomnographie : à quoi ça sert ?Test de latence de sommeil multiple
Le test de latence d'endormissement multiple est une mesure du temps qu'il faut au patient pour s'endormir.
Ces tests suivent classiquement la polysomnographie (généralement, elle est réalisée le lendemain) et comportent au moins 4 à 5 mesures (de 35 minutes à une toutes les 2 heures environ), afin d'avoir un résultat fiable.
Soumis au test de latence d'endormissement multiple, les patients narcoleptiques s'endorment très rapidement et entrent rapidement en sommeil paradoxal.
Le test de latence d'endormissement multiple est considéré comme positif pour la narcolepsie si le temps d'endormissement est inférieur à 8 minutes et si dans au moins deux mesures le patient est entré en sommeil paradoxal tôt.
Échelle de somnolence d'Epworth
L'échelle d'Epworth est une mesure du niveau de somnolence diurne.
Il s'agit d'un questionnaire qui évalue la probabilité de s'endormir dans certaines situations : par exemple lorsque vous parlez à une autre personne, lorsque vous êtes dans la voiture sur le siège passager, lorsque vous lisez, lorsque vous êtes assis et inactif dans un lieu public etc. .
Les réponses aux différentes questions valent un certain score.
Si à la fin du questionnaire les points marqués dépassent un certain seuil, alors il est légitime de parler de narcolepsie ; sinon, la narcolepsie est exclue.
Narcolepsie et ponction lombaire : quand est-ce nécessaire ?
La ponction lombaire implique le prélèvement d'une partie du liquide céphalorachidien spinal et son analyse ultérieure en laboratoire.
Chez les patients narcoleptiques, ce test est la méthode qui permet de quantifier l'hypocrétine, le neurotransmetteur qui semble être impliqué dans la plupart des cas de narcolepsie.
Comme il s'agit d'une procédure légèrement invasive, la ponction lombaire n'est indiquée que lorsque des doutes persistent sur le diagnostic de narcolepsie.
8 heures.
De plus, ils indiquent de programmer quelques siestes quotidiennes, d'une durée de 15 à 20 minutes, pour contenir la somnolence diurne et se sentir reposé aux moments critiques de la journée.
Médicaments pour la narcolepsie Somnolence
Il existe plusieurs médicaments utiles pour contrôler l'hypersomnie narcolepsie diurne, ce sont des stimulants du système nerveux central, tels que le modafinil (le principal), l'armodafinil, le méthylphénidate, la dexamphétamine, le sunosis ou le pitolisant.
Capables de réduire le nombre et la gravité des crises de sommeil diurnes, ces médicaments ont plusieurs effets secondaires ; par conséquent, leur admission doit avoir lieu sur la recommandation et la stricte surveillance du médecin traitant.
Médicaments contre la cataplexie, les hallucinations et la paralysie du sommeil
D'autres médicaments qui peuvent être utilisés en présence de narcolepsie sont :
- Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) et inhibiteurs de la recapture de la sérotonine et de la noradrénaline (IRSN).
Les médecins prescrivent ces médicaments dans le but de soulager la cataplexie, les hallucinations hypnagogiques et la paralysie du sommeil.
Quelques exemples : la fluoxétine et la venlafaxine. - Antidépresseurs tricycliques. Ils peuvent trouver une utilisation pour contrôler la cataplexie.
Quelques exemples : imipramine, protriptyline et clomipramine. - Oxybate de sodium. C'est un médicament qui peut soulager les symptômes de la cataplexie ; dans certains cas, en outre, il s'est également avéré efficace contre la somnolence diurne.
Tous les médicaments énumérés ci-dessus ont des effets secondaires différents et certaines précautions d'emploi ; par exemple, pendant que vous prenez de l'oxybate de sodium, vous ne devez pas boire d'alcool, car l'interaction de ces substances pourrait provoquer de graves difficultés respiratoires.
Pour plus d'informations : Tous les médicaments pour le contrôle de la narcolepsieAutres contre-mesures à la narcolepsie
Pour favoriser le repos nocturne et limiter la somnolence diurne, les experts conseillent aux patients narcoleptiques de :
- Pratiquez régulièrement une activité physique, mais évitez de la faire le soir (au moins 5 heures avant l'heure à laquelle vous vous couchez habituellement) ;
- Évitez les repas lourds, surtout le soir;
- Évitez de boire de l'alcool et de fumer;
- Aménager une chambre confortable (ex : ni trop chaude ni trop froide), « protégée » des nuisances sonores et exempte de distractions (ex : pas de télévision) ;
- Recourir, juste avant de se coucher, à des activités qui favorisent la détente, comme un bain chaud.
Il convient également de noter « l'importance sociale de communiquer ouvertement la présence d'une affection telle que la narcolepsie : garder ce trouble caché, en effet, crée des problèmes dans les relations interpersonnelles, dans le milieu scolaire (lorsque le patient est encore jeune) et dans le lieu de travail (lorsque le patient est majeur) ; à l'inverse, informer les amis, les proches, les enseignants et l'employeur évite les malentendus et aide à mieux vivre avec la maladie.
