CVS est une technique de diagnostic invasive basée sur l'aspiration des villosités choriales sous contrôle échographique et sur l'analyse ultérieure en laboratoire du tissu aspiré.
La justification diagnostique du CVS réside dans la même origine cellulaire du fœtus et des villosités choriales, toutes deux issues du zygote (cellule résultant de la fusion entre l'ovocyte et le sperme). Par conséquent, les chromosomes des villosités choriales sont les mêmes contenus dans les cellules fœtales, et leur étude permet de diagnostiquer des anomalies chromosomiques du fœtus (dont la trisomie 21) et diverses maladies génétiques (mucoviscidose, syndrome de l'X fragile, surdité) ; sur demande, la villocentèse permet également d'établir la paternité du fœtus.
L'analyse chromosomique (examen cytogénétique) permet d'identifier les anomalies numériques et structurelles des chromosomes, tandis que l'analyse génétique (examen moléculaire) permet de mettre en évidence d'éventuels gènes défectueux.
Villocentèse : comment faire
La villocentèse consiste en l'ablation par voie abdominale ou vagino-cervicale d'une petite quantité de villosités choriales (ramifications microscopiques qui forment la partie la plus externe du placenta).
En CVS transabdominale, après avoir identifié le point le plus adapté, la peau environnante est stérilisée. L'échantillon chorionique est ensuite aspiré sous guidage échographique continu, à travers une aiguille de calibre 18-20 faite pour pénétrer à travers la paroi abdominale et utérine, jusqu'à ce qu'il atteigne le trophoblaste (où se trouvent les villosités choriales).
Dans la villocentèse transcervicale, le matériel chorionique est aspiré au moyen d'un cathéter flexible en polyéthylène, passé à travers le col de l'utérus ; alternativement, l'échantillon peut être prélevé à l'aide d'une pince à biopsie appropriée. Dans les deux cas, cependant, la procédure est toujours réalisée sous contrôle échographique.
Entre les deux modalités opératoires, le choix se porte dans la plupart des cas sur le CVS transabdominal. La décision peut toutefois varier en fonction de ce qui est mis en évidence par l'examen échographique préalable, réalisé pour établir la période de gestation (mesure de la longueur du fœtus et biométrie du crâne), mais aussi pour évaluer le degré de vitalité du fœtus. (mesure du rythme cardiaque) et sa localisation. De plus, l'examen échographique préalable permet de découvrir d'éventuelles grossesses multiples, d'évaluer la quantité de liquide amniotique, la position de l'utérus et d'étudier le site utérin sur lequel le placenta a été inséré. Tous ces éléments seront utilisés par le médecin pour établir la meilleure voie d'accès pour le prélèvement des villosités choriales.
Lors de l'examen échographique préliminaire, il sera également possible de mettre en évidence d'éventuelles contre-indications temporaires ou absolues au CVS (anomalies utérines, myomes, etc.).
Une heure après la fin de l'examen, une nouvelle échographie est réalisée pour évaluer la viabilité du fœtus.
Quels sont les risques de la procédure, le CVS est-il douloureux ?
Le prélèvement des villosités choriales est réalisé en ambulatoire et ne nécessite ni anesthésie ni soins médicaux particuliers. Lorsque l'aiguille est insérée dans l'abdomen et l'utérus, la femme peut se plaindre d'une douleur lancinante, même légère et de courte durée, suivie de petites crampes dues à des contractions localisées des muscles utérins. La douleur est un fait purement subjectif, la plupart des patientes décrivent Le CVS comme une investigation indolore. Plus que la douleur elle-même, la plupart des femmes sont donc préoccupées par le faible risque d'avortement associé à la procédure. Le CVS transabdominal est en fait grevé d'un risque de perte fœtale qui peut être quantifié dans un cas tous les 100- 200 examens.Ce risque s'ajoute à celui de l'avortement spontané qui existe entre la dixième et la douzième semaine, donc totalement indépendant de la villocentèse ou d'autres actes diagnostiques.Ce risque, estimé dans 2-3 cas sur 100, est significativement associé à maternelle, et augmente significativement après 35 ans. Pour ce qui a été dit, les probabilités de perte fœtale attribuables à l'exécution du CVS sont difficiles à interpréter ; tout cela, joint à l'amélioration progressive des techniques de diagnostic et de la sécurité de la procédure, explique la présence dans la littérature de pourcentages de risque d'avortement (oui varie de 0,5 à 3 %).
Le risque de fausse couche augmente considérablement lorsque la procédure est réalisée par voie transcervicale (2-3%), et encore plus si la pince à biopsie est utilisée à la place du cathéter flexible. De nombreux autres facteurs peuvent affecter le taux de perte fœtale; le risque diminue avec "l'augmentation" de l'âge gestationnel (donc un examen trop précoce est très risqué), et le degré d'expérience et de compétence de l'opérateur, alors qu'il augmente avec "l'augmentation" de l'âge maternel, en présence de mosaïcisme placentaire et en cas d'injections multiples à l'aiguille (parfois, quoique rarement (environ 1 % des cas), il est nécessaire de répéter la ponction et l'aspiration en raison d'un matériel prélevé insuffisant ; dans les très rares cas d'échec supplémentaire, une amniocentèse est habituellement prévue pour 2-4 semaines après).
Après la villocentèse, dans un pourcentage variable de 2 à 6 % des cas, dans les heures qui suivent le prélèvement, la femme enceinte se plaint de troubles passagers, tels que des crampes dans l'utérus et une légère perte de sang des organes génitaux ; cet événement, dans certains limites, ne doit pas effrayer la femme, puisqu'il n'est pas statistiquement corrélé à l'avortement. Plus rarement, des symptômes tels que fièvre, douleurs et même frissons peuvent apparaître, tous symptômes qui - comme tout saignement important - doivent être rapidement soumis à des soins médicaux.
Pour éviter les phénomènes d'incompatibilité materno-fœtale, avec pour conséquence une maladie hémolytique du nouveau-né, chez les femmes enceintes Rh négatif non vaccinées avec un partenaire Rh positif, une prophylaxie par immunoglobulines anti-D doit être réalisée (pour plus d'informations : test de Coombs pendant la grossesse ). la femme est déjà immunisée, l'exécution du CVS est contre-indiquée.
Que faire avant et après CVS ?
Lors de la préparation à l'examen, aucun conseil particulier n'est normalement donné ; il est cependant recommandé de modérer la consommation d'aliments au dernier repas avant la villocentèse et d'éviter les angoisses excessives et les soucis infondés.
A la fin de la procédure de diagnostic, environ une "heure après le prélèvement, une" échographie est réalisée pour évaluer le rythme cardiaque fœtal. A la fin du CVS, il n'est pas nécessaire d'administrer des antibiotiques ou des myorelaxants (dans le but de prévenir les contractions utérines) ; la patiente peut alors reprendre ses activités habituelles en toute sécurité, avec la prévoyance d'éviter un effort physique intense et de s'abstenir de rapports sexuels pendant quelques jours.L'utilisation d'une antibioprophylaxie post-SVC doit plutôt être effectuée s'il existe des facteurs de risque de chorionamniotite .
Villocentèse, indications et résultats "