Le test de la sueur, utilisé en pratique clinique depuis plus de 50 ans, représente toujours le gold standard pour le diagnostic de la mucoviscidose.Le test est basé sur la détermination quantitative des concentrations d'ions chlore (avec ou sans sodium) dans la sueur, induite par Stimulation cutanée ionophorétique à la pilocarpine.
Le test de la sueur est indiqué en présence de suspicion de mucoviscidose, qui chez l'adulte jeune est évocatrice en présence de symptômes tels que pancréatite chronique ou récidivante, insuffisance pancréatique, infertilité masculine, rhinosinusite chronique avec ou sans polypose nasale, et récidivante ou infections pulmonaires chroniques; chez le nouveau-né et le nourrisson, les symptômes suspectés comprennent des infections respiratoires récurrentes, une diarrhée chronique, une croissance ralentie et une déshydratation estivale sévère.
Comment se déroule l'examen, comment les résultats sont-ils interprétés ?
Le test de la sueur reconnaît deux phases distinctes : la stimulation de la transpiration et l'analyse de la sueur.Le premier résultat est obtenu en appliquant deux électrodes à l'avant-bras ou à la jambe, sur lesquelles sont placés deux compresses absorbantes ou deux gels contenant de la pilocarpine. L'application de courant électrique basse tension, provenant d'un générateur à batterie, favorise le transport de la pilocarpine dans les couches superficielles de la peau, où elle stimule la production de sueur.
L'examen dure environ 5 minutes et ne provoque aucune douleur, bien qu'il puisse y avoir une petite sensation de démangeaison avec l'apparition d'un érythème (rougeur de la peau) dans la zone où la pilocarpine a stimulé la production de sueur.
Par la suite, la peau du patient est soigneusement lavée à l'eau déminéralisée et séchée, avant de procéder à la collecte de la sueur. Cette phase implique l'application d'un papier absorbant de poids connu, sans sodium et sans chlore, généralement appliqué sur la surface fléchisseur des deux avant-bras, où il est conservé pendant 30 minutes.Pendant cette période, le sujet est libre de lire, jouer ou manger , en veillant à éviter les aliments salés (collations, frites, etc.) afin de minimiser les risques de contamination du papier. Ce dernier sera retiré par l'opérateur au bout de 30 minutes, et envoyé au laboratoire pour analyse de la sueur.
Le délai de rapport peut être de 1 à 2 jours ouvrables, tandis que le résultat du test est basé sur les critères d'interprétation suivants :
- une concentration de chlore dans la sueur supérieure à 60 mEq/L appuie le diagnostic de mucoviscidose (FK)
- une concentration intermédiaire de chlore dans la sueur, comprise entre 40 et 60 mEq/L, est évocatrice, mais non diagnostique, de la mucoviscidose
- une concentration de chlore dans la sueur inférieure à 40 mEq/L est normale, et associée à une faible probabilité de mucoviscidose.
- Remarque : jusqu'à 6 mois, le seuil normal de chlore chute à 30 mEq/L.
Le test de la sueur est-il dangereux ? Quels sont les risques pour le patient ?
Le test de la sueur n'est pas un test douloureux, encore moins dangereux pour la santé du patient. Dans la grande majorité des cas, les troubles liés au test se limitent à une sensation limitée de démangeaison, accompagnée d'un érythème local (rougeur de la peau) au site de stimulation. Dans certains cas, une ou plusieurs cloques peuvent se former, qui disparaissent en 2/3 heures sans laisser de traces. Le risque de brûlures réelles est très faible (de l'ordre d'un cas sur 50 000), mais non négligeable, et augmente en cas d'utilisation de matériel vétuste et de manque d'expérience des opérateurs ; en général, ces lésions sont secondaires, cependant, avec peu ou pas de signe de cicatrice.
Fiabilité des résultats
Le test de la sueur a une "spécificité élevée, car il existe peu de maladies rares qui peuvent donner de faux résultats positifs (syndrome de Down, syndrome de Klinefelter, maladie cœliaque, dermatite atopique, glycogénose de type I, mucopolysaccharidose de type I, déficit en glucose 6-phosphate déshydrogénase , hypothyroïdie ou insuffisance surrénale non traitée, anorexie mentale, syndrome néphrotique, hypogammaglobulinémie, pseudo-hypoaldostérinisme de type I, syndrome de Mauriac) ; de plus, ces maladies se caractérisent par une « extrême diversité du tableau clinique, élément qui ne doit pas laisser d'incertitudes diagnostiques.
Le test de la sueur est extrêmement sensible, bien que des mutations associées à des résultats faussement négatifs soient connues aujourd'hui. Ainsi, même avec un test de la sueur négatif, le médecin peut maintenir l'orientation diagnostique vers la mucoviscidose et proposer une étude diagnostique (par exemple un test génétique avec recherche des mutations typiques de la mucoviscidose).
La probabilité d'erreur est considérablement réduite si certaines directives procédurales sont suivies lors de l'examen :
- le test de la sueur doit être réalisé par du personnel expert et dans des structures spécialisées ;
- Le test de la sueur peut être effectué après 2 semaines d'âge chez les enfants pesant plus de 3 kilogrammes, qui sont normalement hydratés et sans maladie systémique significative.
- Le test de la sueur doit être reporté si :
- l'enfant a moins de 15 jours ou pèse moins de 3 kilogrammes (ce qui n'est pas rare chez les enfants atteints de mucoviscidose)
- la quantité de sueur collectée est insuffisante
- chez l'enfant déshydraté, atteint de maladies systémiques, d'eczéma au site de stimulation, œdémateux ou sous cortisone systémique. Dans ce dernier cas, il est préférable d'effectuer le test de la sueur au moins 4 jours après l'arrêt du traitement, car les corticostéorides diminuent la concentration d'électrolytes dans la sueur. - Un seul résultat de laboratoire n'est pas suffisant pour confirmer ou exclure le diagnostic de mucoviscidose : au moins 2 dosages de chlore dans la sueur doivent toujours être effectués à deux moments différents.
- La quantité de sueur collectée doit être supérieure aux valeurs minimales préétablies ; le test de la sueur peut donc également être répété pour des raisons techniques, par exemple en raison de la faible quantité (500 mg) de sueur collectée.
