Définition
Le terme ichtyose est destiné à désigner une série de maladies de la peau définies comme « génodermatoses », c'est-à-dire des troubles génétiques dont les effets se produisent sur la peau.
Le terme « ichtyose » vient du mot grec «Iχτυς ", dont le sens est " poisson " et indique l'aspect écailleux typique que prend la peau des patients atteints de ces maladies.
Classification
L'ichtyose n'est pas seulement une maladie à part entière, mais souvent elle est liée à d'autres pathologies et peut en être la cause ou la conséquence ; la classification des différents types d'ichtyose est problématique, précisément du fait que la maladie a diverses facettes .
Une première classification majeure est celle qui divise les différents types d'ichtyose en formes héréditaires et acquises.
Les formes héréditaires, bien sûr, sont présentes dès la naissance, car les altérations génétiques sont transmises par les parents.
Les formes acquises, en revanche, surviennent à l'âge adulte, le plus souvent en association avec d'autres pathologies d'origine et de nature diverses, comme par exemple des tumeurs (lymphomes, cancer du poumon, du foie, du sein ou du rein, etc.), la maladie de Crohn , maladie de la glande thyroïde ou SIDA.
Cependant, en général, les ichtyoses sont divisées en catégories en fonction du tableau clinique qui en résulte. A cet égard, on peut distinguer :
- Ichtyose liée à l'X ;
- L "ichtyose lamellaire;
- L "ichtyose vulgaire;
- L "hyperkératose épidermolytique;
- L'ichtyose arlequine ;
- Erythrodermie ichtyosiforme congénitale.
Une « autre classification des différents types d'ichtyose - définie comme « classification ultrastructurale » - prévoit la subdivision en quatre types (type I, II, III et IV) selon les caractéristiques structurelles des cellules épidermiques soumises à la biopsie. Cette classification , cependant, il n'est utilisé que pour les formes héréditaires et non pour les formes acquises.
Enfin, une « classification supplémentaire utilisée pour diviser les formes d'ichtyose héréditaire prévoit leur regroupement en :
- Les ichtyoses syndromiques, c'est-à-dire les ichtyoses qui surviennent à la fois dans la peau et dans d'autres organes ;
- Ichtyose non syndromique, c'est-à-dire des types d'ichtyose qui se produisent uniquement dans la peau.
Incidence
Ichtyose sévère des jambes. Image de en.wikipedia.org - Voir plus de photos Ichtyose
Hors ichtyose vulgaire, ces maladies sont des formes rares, qui surviennent majoritairement chez une personne sur 3 000 personnes ; l'ichtyose liée à l'X et l'ichtyose arlequine ont un indice d'incidence de 1 : 300 000, respectivement, et 1 : 500 000/1 000 000.
En raison de la rareté de l'incidence, l'ichtyose arlequine est parfois exclue de la liste commune des ichtyoses.
Types d'ichtyose
Le tableau ci-dessous répertorie les types d'ichtyose les plus connus et résume les principaux caractères qui distinguent une forme d'une autre.
(1: 500.000)
* Un article entier sera consacré à l' « Ichtyose Arlecchino, compte tenu de sa particularité et de sa rareté. Autres aperçus : Ichtyose vulgaire
Enfin, rappelons que parmi les différentes formes d'ichtyose, il y a aussi la xérose, la forme la plus légère et la moins sévère de la maladie de la peau.Généralement, la xérose affecte les membres inférieurs et supérieurs, se manifestant par une sécheresse de la peau associée à de légères démangeaisons, qui s'aggravent au cours de la saison hivernale.La sensation de démangeaisons est renforcée par l'utilisation de détergents agressifs et irritants, qui éradiquent la couche lipidique protectrice de la peau.
Diagnostic
S'agissant de maladies relativement rares, le diagnostic d'ichtyose n'est pas toujours facile à faire.
Dans tous les cas, la première étape du diagnostic de la maladie est certainement l'examen physique qui implique l'analyse des squames et des lamelles qui se forment sur la peau des patients. En détail, le médecin évaluera leur apparence et leur répartition sur le corps, déterminant également la présence éventuelle de vésicules.
Le médecin enquêtera alors sur les antécédents familiaux du patient puisque l'ichtyose est une maladie héréditaire.
Afin de discriminer quelle forme d'ichtyose affecte le patient, le médecin peut alors recourir à des tests tels que la biopsie, qui peuvent être associés à une analyse génétique moléculaire afin de confirmer définitivement le diagnostic.
Enfin, certaines formes d'ichtyose peuvent également être diagnostiquées avant la naissance. Par exemple, l'ichtyose liée à l'X peut être diagnostiquée en effectuant une amniocentèse ; tandis que l'ichtyose lamellaire, l'ichtyose arlequine et l'hyperkératose épidermolytique peuvent être diagnostiquées avant la naissance en effectuant une fœtoscopie.
Symptômes
Pour plus d'informations : Symptômes de l'ichtyose
Les premiers symptômes de l'ichtyose héréditaire apparaissent généralement peu de temps après la naissance, ou en tout cas au cours de la première année de vie du bébé.
L'ichtyose peut se manifester simplement avec une peau sèche, ou elle peut conduire à des formes plus graves, présentant un épaississement de la peau associé à des squames et des lamelles qui défigurent et défigurent l'image de la personne et qui peuvent créer des problèmes plus ou moins graves pour les personnes qui sont affections.
L'altération de la kératinisation, en effet, implique l'accumulation et la superposition de cellules mortes les unes sur les autres, qui s'écaillent la peau lui connotant les caractéristiques typiques de la peau sèche (phénomène plus marqué dans les formes rares d'ichtyose).
La gravité de l'épaississement de la peau et de la formation d'écailles et de lamelles dépend de la forme d'ichtyose dont souffre le patient. Selon leur gravité, les manifestations cutanées de l'ichtyose peuvent entraîner des conséquences - parfois même très graves - tant physiques que psychologiques.
Dans d'autres cas, en revanche, l'ichtyose peut elle-même constituer le symptôme d'autres pathologies élémentaires affectant le patient (voir le chapitre "Maladies associées") C'est le cas de l'ichtyose acquise.
Facteurs prédisposants
La sécheresse cutanée étant l'un des symptômes typiques des différentes formes d'ichtyose, le climat froid et sec pourrait favoriser et favoriser la manifestation ichtyotique, mais il ne peut jamais en représenter la cause déclenchante, les ichtyoses étant des pathologies génétiques.
Complications
Comme nous venons de le dire, les symptômes cutanés des différents types d'ichtyose peuvent entraîner diverses conséquences physiques et psychologiques. La gravité de ces conséquences est généralement d'autant plus grande que la forme d'ichtyose dont souffre le patient est plus sévère.
Complications physiques
Selon la zone du corps dans laquelle surviennent les symptômes de l'ichtyose, diverses complications peuvent survenir en raison de l'épaississement de la peau, telles que:
- Difficulté à bouger et à marcher, surtout si l'ichtyose se produit dans la plante des pieds ;
- Changements dans la croissance des cheveux
- Difficulté à fermer les yeux
- Difficulté à transpirer, car l'épaississement de la peau peut entraver ce processus physiologique.
De plus, la sécheresse et l'épaississement de la peau qui surviennent chez les personnes souffrant d'ichtyose rendent la peau inélastique et favorisent sa casse.La peau craquelée et non plus intacte est si facilement exposée à la contraction d'éventuelles infections bactériennes, virales ou fongiques qui le sont.
Complications psychologiques
L'apparence d'un individu atteint d'ichtyose peut être profondément altérée, entraînant, dans certains cas, de graves complications psychologiques. Généralement, les enfants et les adolescents sont les plus touchés par ce type de conséquence, puisque "l'apparence physique" est différente". toute complication physique qui en résulte peut rendre les rencontres et les relations avec les pairs très difficiles.
Maladies associées
Comme mentionné ci-dessus, l'ichtyose peut être un symptôme d'autres maladies : le syndrome de Refsum et le syndrome de Sjögren-Larsson en sont deux exemples.
La première représente une pathologie héréditaire rare associant ataxie (perte de coordination musculaire), polynévrite (inflammation des nerfs) et surdité ; tandis que le second syndrome est associé à une paralysie musculaire avec un retard mental progressif.
La lèpre, le SIDA et l'hypothyroïdie représentent trois autres pathologies qui débutent par différentes formes d'ichtyose acquise ; la sarcoïdose manifeste également des signes typiques d'ichtyose (squames cohérentes et développées dans les membres inférieurs). La biopsie de la peau atteinte d'ichtyose ne donne pas toujours de bons résultats, en effet, dans la plupart des cas elle est inutile pour le diagnostic.
Traitement
Considérant que l'ichtyose fait partie des maladies génétiquement transmissibles, la guérison est presque impossible.
Cependant, il existe certains traitements qui peuvent être effectués afin d'atténuer les symptômes. À cet égard, nous pouvons distinguer le traitement topique du traitement systémique. Cependant, ce dernier ne peut pas être utilisé sur tous les patients atteints d'ichtyose.
Traitement topique
Le traitement topique de l'ichtyose vise à réduire l'épaississement de la peau et à restaurer l'hydratation perdue de la peau.
Pour atteindre le premier objectif, on recourt normalement à l'utilisation de préparations pharmaceutiques (crèmes ou lotions) à base d'agents kératolytiques capables d'éliminer les squames cutanées.
A cet égard, des ingrédients actifs tels que l'acide salicylique, l'urée et les acides alpha-hydroxy (tels que, par exemple, l'acide glycolique) sont particulièrement utiles.
Dans certains cas, par ailleurs, l'utilisation de médicaments topiques (crèmes, lotions, gels, pommades, etc.) à base de rétinoïdes peut s'avérer efficace.
Cependant, l'utilisation de ces substances n'est certainement pas exempte d'effets secondaires.Les acides alpha-hydroxy, en effet, pourraient être irritants pour la peau sèche et déshydratée des personnes souffrant d'ichtyose.En présence de coupures et de fissures, en outre, le les principes actifs susmentionnés pourraient être absorbés, provoquant des effets secondaires potentiellement graves, même à un niveau systémique.
Pour cette raison, le traitement topique de l'ichtyose doit toujours avoir lieu sous la stricte surveillance du médecin.
Pour redonner à la peau l'hydratation et l'élasticité perdues, il peut cependant être utile d'utiliser des produits hydratants et des produits à base de vaseline et de substances émollientes, très utiles et fortement recommandés pour adoucir la peau.
Dans le cas où l'ichtyose est causée par un trouble systémique, il serait bon de lubrifier les zones touchées avec des substances telles que le propylène glycol (humectant).Cette substance est également efficace pour soulager les symptômes dérivant de l'ichtyose lamellaire ou de l'ichtyose liée à l'X. , les bandages occlusifs ne sont pas recommandés.
Traitement systémique
Pour la plupart des maladies ichtyotiques, les rétinoïdes sont un traitement très efficace, qui ne combat pas complètement la maladie, mais peut certainement guérir les symptômes. Les rétinoïdes sont administrés par voie orale.
Dans tous les cas, en général, l'utilisation systémique de rétinoïdes est conseillée dans les cas d'ichtyose les plus sévères. Dans d'autres cas, en revanche, leur utilisation topique associée à l'application locale de préparations favorisant l'action émolliente, nourrissante et kératolytique (vaseline, urée, glycérine, acide glycolique et salicylique) peut suffire.
Dans tous les cas, il faut rappeler que les rétinoïdes pris par voie orale peuvent provoquer divers effets secondaires (tels que "l'augmentation des taux sanguins de triglycérides), en particulier lorsqu'ils sont utilisés pendant de longues périodes, comme dans le cas des patients souffrant d'ichtyose. .
De plus, il ne faut pas oublier que les rétinoïdes sont des tératogènes potentiels et, par conséquent, leur utilisation est absolument interdite pendant la grossesse.
Chez les sujets souffrant d'hyperkératose épidermolytique, en revanche, le traitement idéal est représenté par la cloxacilline ou l'érythromycine, antibiotiques utiles dans la prévention de la douleur associée aux pustules malodorantes qui se forment suite à la contraction d'une surinfection bactérienne.
Traitement psychologique
Dans le cas où l'ichtyose entraînerait des complications psychologiques et sociales - en plus du traitement pharmacologique visant à soulager les symptômes cutanés de la maladie - il sera également nécessaire d'apporter au patient un accompagnement psychosocial et un accompagnement adéquats, afin d'éviter d'autres et des complications plus graves.
Conseils utiles
Pour améliorer l'efficacité des traitements de l'ichtyose - qu'ils soient topiques ou systémiques - et pour obtenir un soulagement des symptômes de la maladie, il peut être utile d'adopter de petites mesures, telles que :
- Réduire la fréquence des lavages pour éviter d'aggraver l'irritation de la peau ;
- Ne pas utiliser de substances toxiques, très absorbantes (ex : hexachlorophène, substance bactéricide/désinfectante) et de produits irritants ;
- Privilégiez l'utilisation de détergents délicats, encore mieux s'ils sont prescrits ou recommandés par le médecin ;
- Éviter l'exposition directe et excessive aux agents atmosphériques qui peuvent assécher, déshydrater et irriter davantage la peau (soleil, vent, froid, etc.) ;
- Suivez toujours et scrupuleusement les instructions du médecin et ne vous fiez jamais au bricolage.
Pour plus d'informations : Médicaments pour le traitement de « l'ichtyose »
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