Définition
Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante (c'est donc une maladie génétique) qui affecte le tissu conjonctif et affecte principalement le système cardiovasculaire, le système musculo-squelettique, les yeux et les poumons.
Cependant, comme le tissu conjonctif est omniprésent dans notre corps, le syndrome de Marfan peut également affecter d'autres parties du corps.
Causes
Comme mentionné, le syndrome de Marfan est une maladie génétique autosomique dominante. La cause déclenchante est donc une « altération génétique. Plus précisément, le gène altéré est FBN1, situé sur le chromosome 15. Ce gène code une protéine fondamentale pour le tissu conjonctif : la fibrilline-1.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont généralement très grandes et minces, avec des membres supérieurs et inférieurs excessivement longs par rapport au tronc. Les doigts des mains sont également excessivement longs par rapport à la paume (dans ce cas, on parle d'arachnodactylie).
Le syndrome de Marfan - affectant principalement les systèmes musculo-squelettique cardiovasculaire, oculaire et pulmonaire - peut provoquer : prolapsus de la valve mitrale, insuffisance de la valve mitrale, dilatation de l'anneau aortique et dissection aortique, angine de poitrine, arythmies cardiaques et autres maladies cardiovasculaires, altérations de la vision, glaucome , décollement de la rétine, scoliose, pieds plats et autres troubles musculo-squelettiques, dyspnée et maladie pulmonaire obstructive idiopathique.
En outre, le syndrome de Marfan peut également affecter la peau, le visage, le palais et le système nerveux central, provoquant également des difficultés d'élocution.
Les informations sur le Syndrome de Marfan - Médicaments et soins ne sont pas destinées à remplacer la relation directe entre le professionnel de santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et/ou votre spécialiste avant de prendre Syndrome de Marfan - Médicaments et traitement.
Médicaments
Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'existe pas de véritables médicaments pour le traitement du syndrome de Marfan. Le traitement pharmacologique vise à réduire les symptômes et à ralentir l'évolution, dans le but d'améliorer la qualité de vie des patients qui en souffrent et de manière à éviter d'éventuelles complications, notamment celles de type cardiaque. A cet égard, des thérapies à base d'antihypertenseurs peuvent être prescrites, notamment à base de sartans, d'inhibiteurs de l'ECA et de bêta-bloquants.
Les patients qui développent des troubles de l'appareil locomoteur (comme par exemple une scoliose) devront alors suivre des traitements spécifiques, il en va de même pour les troubles qui surviennent au niveau de la peau, des yeux et des poumons.
Dans les cas très graves de syndrome de Marfan, le médecin peut décider de corriger la dilatation aortique excessive par une intervention chirurgicale.
Remise en position ouverte et fermée : normale (à gauche) et chez un individu atteint du syndrome de Marfan (à droite)
Voici les classes de médicaments les plus utilisées en thérapie contre le syndrome de Marfan et quelques exemples de spécialités pharmacologiques ; il appartient au médecin de choisir le principe actif et la posologie les plus adaptés au patient, en fonction de la gravité de la maladie, de l'état de santé du patient et de sa réponse au traitement.
Sartani
Les sartans sont des agents antihypertenseurs appartenant à la classe des antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II (une hormone peptidique qui favorise et stimule la vasoconstriction).
Les sartans sont les médicaments les plus utilisés dans le traitement du syndrome de Marfan pour prévenir la dilatation aortique. Parmi ceux-ci, on retiendra :
- Losartan (Losapre ®, Neo-Lotan ®, Lastan ®, Lorista ®) : Le losartan est disponible pour administration orale. La dose de principe actif habituellement utilisée varie de 12,5 mg à 100 mg par jour. Le dosage exact du médicament doit être établi par le médecin.
- Valsartan (Tareg®) : la quantité de valsartan habituellement administrée par voie orale est de 80-320 mg de médicament par jour, à prendre en une seule prise, ou en plusieurs prises.Dans tous les cas, c'est le médecin qui doit déterminer la dose valsartan à prendre et à quelle fréquence.
- Telmisartan (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®) : la dose de telmisartan habituellement utilisée en thérapie est de 20-80 mg de principe actif par jour, à prendre par voie orale. Encore une fois, la quantité de médicament à prendre doit être déterminée par le médecin sur une base individuelle.
Inhibiteurs de l'ECA
Les inhibiteurs de l'ECA sont des médicaments antihypertenseurs qui exercent leur action en inhibant l'enzyme de conversion de l'angiotensine (de l'anglais : Angiotensin Converting Enzyme, ou ACE).
Parmi les différents types d'inhibiteurs de l'ECA pouvant être utilisés, on retiendra :
- Périndopril (Coversyl®) : la dose de périndopril habituellement administrée est de 2,5 à 10 mg de médicament par jour, à prendre par voie orale. La quantité de médicament à utiliser doit être établie par le médecin en fonction de l'état du patient.
- Lisinopril (Zestril ®) : la quantité de lisinopril habituellement utilisée par voie orale est de 5 à 20 mg de médicament par jour. Encore une fois, c'est le médecin qui doit déterminer le dosage exact du médicament à administrer.
- Ramipril (Triatec ®) : Le ramipril est également disponible pour une administration orale. La dose initiale habituelle du médicament est de 1,25 à 2,5 mg par jour.Par la suite, le médecin peut décider d'augmenter la dose jusqu'à un maximum de 10 mg de ramipril par jour.
Bêta-bloquants
Les bêta-bloquants sont des médicaments antihypertenseurs qui exercent leur action en agissant sur les récepteurs β-adrénergiques.
Les bêta-bloquants pouvant être utilisés à cette fin sont l'aténolol (Atenol®, Tenormin®).Ce médicament bloque sélectivement les récepteurs β1-adrénergiques situés dans le cœur.Il est administré par voie orale à la dose habituelle de 100 mg par jour.
