Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert ?
Le syndrome de Gilbert est un trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine, un pigment jaune-orange dérivé de la dégradation des globules rouges vieillis ou endommagés. Cette condition, décrite pour la première fois par Gilbert et Lereboullet en 1901, est assez courante.
Elle survient généralement après la puberté et est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes ; la plupart du temps, il est inoffensif et sans symptôme, tandis que l'espérance de vie est tout à fait normale.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, il existe donc une légère hyperbilirubinémie indirecte (voir l'article sur la bilirubine pour en savoir plus sur le métabolisme de la substance).
Causes et transmission
Les modalités d'origine du syndrome de Gilbert ne sont pas encore tout à fait claires. À cet égard, des transmissions autosomiques dominantes et autosomiques récessives ont été suggérées ; cette dernière hypothèse apparaît actuellement plus plausible.
Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, en raison de mutations génétiques du gène UGT1A1, il existe une "synthèse et/ou une activité inadéquates de " l'enzyme " uridine diphosphogluconate glucuronyltransférase - isoforme 1A1 " impliquée dans le métabolisme de la bilirubine.
Symptômes
Le syndrome de Gilbert est caractérisé par une hyperbilirubinémie indirecte chronique et un ictère intermittent modeste; le tout sans qu'aucune cause de maladie hépatique morphologique ou fonctionnelle ne soit cliniquement identifiable.
Les analyses de sang montrent des taux sériques de bilirubine indirecte légèrement supérieurs à la normale. Cependant, les mêmes facteurs qui chez les personnes en bonne santé produisent une légère augmentation de ces valeurs, chez les patients atteints du syndrome de Gilbert provoquent des augmentations anormales. Ces facteurs incluent le stress, les infections, le jeûne prolongé, la prise de certains médicaments, la déshydratation, les menstruations et un effort physique intense.
Lorsqu'ils sont présents, les symptômes les plus courants de la maladie de Gilbert comprennent la fatigue, la faiblesse, de vagues douleurs abdominales, la dyspepsie, l'anorexie (manque d'appétit) et une légère décoloration jaune des yeux et de la peau (jaunisse). Il est important de noter que ces symptômes sont communs à d'autres maladies beaucoup plus graves, telles que l'hépatite, la cirrhose, l'obstruction des voies biliaires et les tumeurs du foie ou du pancréas ; il est donc bon de les signaler immédiatement. à votre médecin. Chez environ 40 % des sujets atteints du syndrome de Gilbert, il existe également une réduction de la durée de vie moyenne des érythrocytes.
En raison de l'asymptomatique qui l'accompagne souvent, dans de nombreux cas, le syndrome de Gilbert est parfois diagnostiqué lors de tests de routine, menés pour rechercher la présence d'autres affections ou maladies.
Le diagnostic est posé par une simple prise de sang, qui en cas de positivité montre une légère augmentation des taux de bilirubine indirecte, lorsque les autres marqueurs de la fonction hépatique restent normaux. Etant donné que chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert la bilirubinémie indirecte varie en fonction des facteurs ci-dessus, le test peut être répété plusieurs fois ou être effectué après un jeûne de 24 heures.Une éventuelle échographie hépatique exclura toute autre maladie, hépatocellulaire ou des voies biliaires, potentiellement responsable des symptômes ressentis par le patient.
Traitement, soins et précautions
Étant une maladie génétique, le syndrome de Gilbert ne connaît pas encore de traitements adéquats ; cependant, comme dans la plupart des cas, il ne cause aucun problème, il ne nécessite généralement aucun traitement. Le patient atteint du syndrome de Gilbert est cependant invité à adopter un mode de vie plus attentif à la santé de son foie, en évitant l'eau fluorée (le fluor est un inhibiteur d'enzyme) et certains excès alimentaires (alcool, fritures, aliments et compléments protéiques, et aliments riche en graisses, surtout si cuites) ; il est également utile d'apprendre à gérer le stress et d'essayer de prévenir les infections, même les plus banales (par exemple en se lavant souvent les mains). Il est particulièrement important d'informer votre médecin ou votre pharmacien avant de prendre médicament ; le déficit enzymatique peut en effet amplifier les effets secondaires, dont ceux du paracétamol commun (tachipirina). Des inducteurs enzymatiques, comme le phénobarbital, peuvent être administrés pour favoriser la régression de la « jaunisse » lorsqu'elle provoque des soucis cosmétiques majeurs ou des répercussions psychologiques au patient atteint du syndrome de Gilbert.
