Généralité
Le colobome est un défaut de développement de l'œil ou de la paupière. Présente depuis la naissance, cette anomalie congénitale implique l'absence de tissu dans une ou plusieurs structures oculaires, telles que la cornée, l'iris, le corps ciliaire, le cristallin, la rétine, la choroïde et le disque optique. Le colobome peut survenir isolément ou dans le cadre de différentes maladies génétiques et syndromes neurologiques.
Causes
Le colobome de l'œil est causé par un défaut de fermeture de la fissure choroïde au cours des premiers stades du développement prénatal, vers la 5ème-7ème semaine de gestation.Cet événement provoque une malformation dans le tissu d'une ou plusieurs structures oculaires, qui peut être unilatérale ou bilatérale (c'est-à-dire en frappant un ou les deux yeux).
Le colobome des paupières peut avoir plusieurs causes sans rapport avec des anomalies du globe oculaire.La maladie résulte d'une fusion défectueuse des plis de la paupière, à environ 7-8 semaines de gestation.
Plusieurs facteurs génétiques et/ou environnementaux peuvent contribuer à déterminer son apparition.
- Les facteurs environnementaux comprennent :
- Alcool (dans le syndrome d'alcoolisme fœtal);
- Carence en vitamine A ;
- Médicaments tératogènes (exemple : thalidomide, mycophénolate mofétil etc.) ;
- Infections (toxoplasmose, cytomégalovirus, etc.).
- Des facteurs génétiques sont clairement impliqués lorsqu'un modèle d'hérédité mendélienne d'une anomalie chromosomique spécifique est respecté (exemple : mutation du gène PAX2, trisomie des chromosomes 13, 18 ou 22 etc.). Dans d'autres cas, les modes de transmission sont moins clairs.
Conditions associées
Le colobome de n'importe quelle structure oculaire peut être une « anomalie isolée, affectant des sujets par ailleurs normaux, ou survenir dans le cadre de syndromes génétiques qui affectent également d'autres parties du corps et provoquent des malformations multisystémiques. En tant qu'affection isolée, le colobome est généralement sporadique (non héréditaire) Certaines familles, cependant, ont montré un mode de transmission autosomique dominant : la présence d'une seule copie du gène anormal est suffisante pour que la maladie se produise. Si le colobome est héréditaire, des variations dans la sévérité de la manifestation peuvent être trouvées entre individus, probablement en raison d'une pénétrance incomplète et de l'expressivité variable du gène responsable.
Voici une liste de certains syndromes multisystémiques associés au colobome :
- Syndrome de CHARGE : colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale (nasale), retard de développement, malformations de l'oreille, anomalies des voies génitales ou urinaires.
- Syndrome de naevus épidermique (ENS) ;
- Syndrome des yeux de chat (syndrome des yeux de chat);
- syndrome vélo-cardio-facial et syndrome de DiGeorg ;
- Syndrome de Kabuki (SK).
Le colobome des paupières peut être associé à d'autres syndromes qui entraînent un développement facial anormal, notamment le syndrome de Treacher Collins.
Symptômes
Les effets du colobome sur la vision peuvent être légers ou plus graves, selon l'étendue et la structure affectées par la malformation. Par exemple, si un colobome affecte l'avant de l'œil, la fonction visuelle peut être normale, tandis qu'une malformation impliquant la rétine ou le nerf optique peut entraîner une diminution de l'acuité visuelle et un défaut du champ visuel (central ou périphérique).D'autres conditions peuvent être associées à un colobome.
Parfois, l'œil peut être de petite taille (microphtalmie) ou d'autres anomalies oculaires peuvent être présentes telles que : cataracte (opacité du cristallin de l'œil), glaucome (augmentation de la pression à l'intérieur de l'œil), nystagmus (mouvements oculaires involontaires), photophobie ou strabisme. Un colobome de l'iris peut être évident en raison d'une petite partie manquante, ce qui donne un aspect ovale à la pupille.
Un défaut de développement petit ou grand dans les structures plus profondes d'un ou des deux yeux, d'autre part, ne peut être diagnostiqué que lorsque le fond d'œil est examiné lors d'un examen oculaire de routine.
Le colobome choriorétinien peut survenir à l'âge adulte, avec une perte de vision associée à un décollement de la rétine.
Colobome de la paupière
Le colobome de la paupière est un défaut qui varie de l'absence d'une petite portion à l'absence presque totale de tissu. Le plus souvent, la condition affecte la paupière supérieure.
Traitement
Actuellement, il n'existe pas de traitement universel pour la déficience visuelle causée par le colobome.
Les appareils pour corriger les erreurs de réfraction peuvent aider à améliorer l'acuité visuelle. De plus, l'ophtalmologiste peut recommander des traitements spéciaux pour gérer d'autres problèmes associés à la malformation, tels que la cataracte, la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins à l'arrière de l'œil, le strabisme et l'amblyopie. (si le colobome est unilatéral).
En cas de microphtalmie sévère (un ou les deux globes oculaires sont anormalement petits), une prothèse peut être appliquée pour aider au développement symétrique du visage.
Les autres interventions possibles comprennent :
- Colobome de l'iris : pour corriger l'apparence de l'iris, les patients atteints de colobome peuvent porter des lentilles de contact colorées ou demander une réparation chirurgicale.
- Colobome choriorétinien : une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter ou prévenir le décollement de la rétine.
- Colobome des paupières : le défaut laisse une partie de la cornée découverte. Cela peut induire une sécheresse excessive due à l'évaporation des larmes.L'œil a généralement besoin d'une lubrification supplémentaire et d'une chirurgie réparatrice.
