Xeroderma Pigmentosum - Symptômes, diagnostic, traitement

Symptômes et complications

Les symptômes du xeroderma pigmentosum concernent :

• La peau, en particulier les parties exposées au soleil
• Les yeux
• Le système nerveux

Comme il s'agit d'une maladie congénitale, les premiers signes de la maladie commencent à apparaître dans les premières années de la vie : à seulement deux ans, l'enfant est extrêmement sensible aux rayons ultraviolets du soleil.

PEAU : SYMPTMES ET SIGNES

Les principaux symptômes du xeroderma pigmentosum surviennent dans la peau. Les patients montrent :

• Photosensibilité (c'est-à-dire une réaction exagérée de la peau au soleil)
• Tendance à bronzer facilement, même après de courtes expositions
• De nombreuses taches de rousseur déjà dans les premières années de la vie
• Forte prédisposition au cancer de la peau
• Xérodermie
• Poïkilodermie

Un enfant en bonne santé, dans les premières années de sa vie, bronze difficilement et n'a presque jamais de taches de rousseur. Un enfant atteint de xeroderma pigmentosum, en revanche, est extrêmement sensible aux rayons UV (photosensibilité) et est sujet à un bronzage rapide et à l'apparition de nombreuses taches de rousseur, notamment sur les zones cutanées exposées au soleil. La photosensibilité et la pigmentation facile de la peau sont des caractéristiques qui ne passent certainement pas inaperçues, car les personnes concernées présentent de violentes rougeurs et lésions cutanées, même après une courte exposition au soleil.
En quelques années donc, le patient développe une xérodermie, c'est-à-dire une sécheresse et une desquamation facile de la peau, et une poïkilodermie, c'est-à-dire une « hyperpigmentation de certaines régions de la peau.
Enfin, les cancers de la peau sont les signes les plus dramatiques, également parce qu'ils n'épargnent aucun individu atteint de xeroderma pigmentosum.Ils sont très précoces et peuvent faire leur apparition, chez des patients ne se protégeant pas suffisamment du soleil, dès la 8ème-10ème année de vie.Les zones du corps les plus touchées par le cancer sont le visage, les lèvres, les paupières. , le cuir chevelu et le bout de la langue.

Pourquoi l'appelle-t-on xeroderma pigmentosum ?

Le terme de xérodermie pigmentaire est dû à deux signes cliniques typiques de cette maladie : la xérodermie et la tendance à bronzer facilement (c'est-à-dire une pigmentation cutanée facile).

LES YEUX : SYMPTMES ET SIGNES

Les yeux d'un patient de xeroderma pigmentosum sont très sensibles aux rayons ultraviolets du soleil ; c'est parce que, comme la peau, ils manquent de protection. Pour la même raison, ils manifestent une photophobie et une inflammation de la conjonctive (conjonctivite) et de la cornée (kératite). Ils sont également rouges, extrêmement irrités et prédisposés aux tumeurs oculaires (malignes ou non).
Les paupières, en plus de développer des cancers de la peau, deviennent anormalement pigmentées, perdent complètement leurs cils, deviennent atrophiques et affectées par l'ectropion ou l'entropion.
En résumé, les symptômes et signes au niveau oculaire sont :

• Photophobie
• Inflammations de la conjonctive
• Kératite (inflammation de la cornée)
• Rougeur et irritation des yeux
• Tumeurs oculaires (malignes et non malignes)
• Tumeurs cutanées des paupières
• Perte de cils
• Atrophie des paupières, avec phénomènes d'ectropion ou d'entropion

SYSTÈME NERVEUX : SYMPTMES ET SIGNES

Environ 30% des personnes atteintes de xeroderma pigmentosum souffrent de troubles neurologiques. Ce sont des symptômes très différents, allant de la microcéphalie à la surdité de perception, du manque de coordination aux difficultés de mouvement, etc.
Le tableau suivant résume les signes neurologiques typiques du xeroderma pigmentosum.

Manifestations du xeroderma pigmentosum au niveau neurologique :

• Réflexe profond réduit ou manqué des tendons
• Surdité de perception (c'est-à-dire due à l'absence de transmission acoustique du signal nerveux entre l'oreille et le cerveau)
• Déclin des fonctions cognitives
• Épilepsie
• Microcéphalie
• Perte de coordination
• Difficulté à bouger, même juste à marcher
• Difficulté à parler et à avaler

COMPLICATIONS

Nous avons déjà parlé des cancers de la peau et des yeux. Cependant, ce ne sont pas les seules complications du xeroderma pigmentosum. Un patient, en effet, est généralement prédisposé à de nombreux autres cancers : par exemple, au niveau de la cavité buccale, des poumons et des organes internes.
La raison est liée, comme pour les dommages cutanés et oculaires, à l'incapacité à réparer l'ADN endommagé, qui afflige toutes les cellules de l'organisme, pas seulement celles exposées aux rayons UV.
A tout cela, il faut donc ajouter qu'il y a une plus grande sensibilité à la fumée de cigarette (même passive) et aux mutagènes chimiques, même courants.
Pour ces raisons, les personnes malades n'ont pas une longue espérance de vie et doivent faire très attention au temps qu'elles passent au soleil et dans certains environnements pollués.

Diagnostic

Le diagnostic de xeroderma pigmentosum repose sur "l'examen clinique des signes montrés par le patient. D" en revanche, il ne pouvait en être autrement, étant donné que, comme on l'a dit, les manifestations cutanées (rougeurs, lésions, aspect taches de rousseur en bas âge, xérodermie etc.) et oculaires (kératite, absence de cils etc.) sont assez évidentes et sans ambiguïté.

DIAGNOSTIC PRÉCOCE

Un diagnostic précoce est très important, car reconnaître le xeroderma pigmentosum à temps peut retarder, dans la mesure du possible, l'apparition de cancers de la peau et d'autres complications.
Il est assez facile de détecter la maladie chez un enfant, car l'apparition de taches de rousseur à l'âge de 2 ans est assez inhabituelle.
Dans ces cas, et au moindre soupçon, il est conseillé de contacter immédiatement votre dermatologue.

EXAMENS DE LABORATOIRE

Le test de laboratoire, qui est le plus pratiqué en cas de suspicion de xeroderma pigmentosum, est la biopsie cutanée.En effet, des investigations de biologie moléculaire peuvent être réalisées sur un échantillon de peau, qui montrent la capacité des cellules cutanées à réparer les dommages de l'ADN.

Y A-T-IL DES TESTS GÉNÉTIQUES ?

Les tests génétiques, actuellement possibles, ne concernent que deux types de xérodermie pigmentaire : le "XPA et le" XPC. Les tests moléculaires sont utilisés pour reconnaître d'autres types de xeroderma pigmentosum, qui ne sont pas correctement classés comme tests génétiques.

DIAGNOSTIC PRÉNATAL

Si une femme enceinte le juge opportun, il est également possible de réaliser un test prénatal (après prélèvement de liquide amniotique), pour savoir si l'enfant est atteint ou non de xeroderma pigmentosum. Cependant, compte tenu de la rareté de la maladie et des risques liés au prélèvement de liquide amniotique, le médecin déconseille ce test diagnostique.

Traitement

Malheureusement, il n'existe aucun remède contre la xérodermie pigmentaire. En fait, les seuls traitements thérapeutiques possibles sont à considérer plus que des contre-mesures pour contenir les symptômes, plutôt que de véritables traitements spécifiques.
Les points fondamentaux de la thérapie sont :

• Éviter l'exposition aux rayons ultraviolets du soleil
• Surveillance continue par le patient de son état de santé
• Médicaments pour le confinement des symptômes
• Interventions chirurgicales contre les tumeurs les plus grosses et les plus graves
• Soutien psychologique

ÉVITER L'EXPOSITION AUX RAYONS UV

Pour éviter autant que possible l'exposition au soleil, il est conseillé au patient de ne pas sortir pendant la journée, mais uniquement le soir, lorsque le soleil s'est couché ;

porter des vêtements entièrement couvrants, des chapeaux et des lunettes de soleil ; garder la coupe de cheveux mi-longue; étaler régulièrement de la crème solaire sur la peau; appliquer un verre spécial anti-UV sur les fenêtres de la maison; changer les ampoules de la maison qui émettent des rayons UV avec des lumières spéciales, qui n'en émettent pas, etc.
Un patient atteint de xeroderma pigmentosum, qui suit ces indications, peut développer une carence en vitamine D, dont la présence, dans l'organisme humain, est due précisément au rayonnement solaire.

CONTRÔLE CONTINU

Des contrôles périodiques sont recommandés chez différents spécialistes, pour observer l'évolution de la maladie.Tous les 3 mois environ, il est conseillé au patient de consulter un dermatologue pour un bilan cutané.
Il est également conseillé, au moins une fois par an, de subir un examen ophtalmologique pour surveiller l'état des yeux.
Enfin, les niveaux neurologiques, auditifs et de vitamine D ne doivent pas être oubliés.

TRAITEMENTS PHARMACOLOGIQUES

• Prendre des suppléments de vitamine D
  Ils sont utilisés pour faire face aux carences inévitables de cette vitamine que notre corps synthétise grâce au soleil.
• Crèmes émollientes
  Ils sont utilisés contre la xérodermie.
• Larmes artificielles
  Ils servent contre les yeux secs.
• Isotrétinoïne orale
  C'est un médicament contre l'acné juvénile.Il réduit la photosensibilité et protège contre les rougeurs et les irritations cutanées.Cependant, son utilisation doit être limitée en raison des effets secondaires.

OPÉRATION

Les tumeurs cutanées et la xérodermie nécessitent très souvent des interventions chirurgicales/esthétiques sur la peau des patients. Ces interventions consistent en des greffes de peau, à l'aide d'un dermatome, et des interventions de dermabrasion. Le choix du moment le plus opportun pour intervenir revient au dermatologue, qui évaluera correctement les risques et les bénéfices de l'opération.
La même prudence est également réservée aux kératites. En effet, la transplantation cornéenne est réalisée lorsque les inflammations cornéennes sont très sévères.

SOUTIEN PSYCHOLOGIQUE

Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum souffrent souvent de dépression. Parmi les causes de détresse psychologique, il y a certainement les restrictions comportementales, auxquelles les patients doivent scrupuleusement respecter, l'aspect esthétique et, dans certains cas, les troubles neurologiques.
Dans ces situations, le soutien psychologique et la proximité de la famille et des amis les plus proches sont essentiels.

Pronostic

Le pronostic du xeroderma pigmentosum n'est jamais positif. Les personnes touchées sont en effet destinées, tôt ou tard, à développer une forme de cancer, notamment de la peau et des yeux.
De plus, le respect scrupuleux de certaines limitations comportementales, comme ne jamais sortir pendant la journée, et l'aspect esthétique, altéré par la photosensibilité et les troubles oculaires, influencent significativement la qualité de vie.
Malheureusement, les traitements du moment n'apportent pas de résultats permettant de guérir les patients, mais seulement de soulager les symptômes. Le conseil, qui est généralement donné aux membres de la famille dans ces cas, est de rester proche du patient, de lui apporter un soutien psychologique et de l'aider à prendre soin de lui-même.