" syndrome de Down
Phénotype clinique
Pour plus d'informations : Symptômes du syndrome de Down
L'anomalie génétique qui accompagne le syndrome de Down détermine les caractéristiques du syndrome, à la fois directement et en influençant le fonctionnement de gènes situés sur d'autres chromosomes. Par conséquent, il existe une grande variabilité individuelle dans les manifestations phénotypiques et cliniques. En plus des facteurs génétiques. , de nombreux des différences dépendent du type d'éducation reçue dans la famille, à l'école et en général dans l'environnement qui entoure ces personnes.
Les patients trisomiques présentent diverses anomalies psychophysiques de degrés divers (légères, moyennes ou sévères), avec un retard mental et une incidence plus élevée de certaines maladies systémiques.
CARACTÉRISTIQUES PHYSIQUES PARTICULIÈRES : il existe de nombreuses particularités phénotypiques qui caractérisent les sujets trisomiques ; malgré une certaine variabilité individuelle, parmi les anomalies les plus courantes dont on se souvient : petit crâne avec aplatissement au niveau occipital, visage rond avec un profil aplati, oreilles petites et rondes à faible insertion, nez court à racine plate, paupières tombantes (obliques du haut en bas et de "l'extérieur vers l'intérieur"), petite bouche, dents petites et irrégulières, langue volumineuse sillonnée de profondes fissures, paumes traversées par un seul sillon transversal, doigts courts avec clinodactylie du cinquième doigt, hypotonie musculaire à la naissance et laxité ligamentaire .
ASPECTS PSYCHIQUES : le retard mental est constamment présent, variant en degré de moyen à léger, avec une tendance à s'aggraver avec l'âge. Les patients atteints du syndrome de Down développent les signes neuropathologiques de la maladie d'Alzheimer à un âge beaucoup plus précoce que les individus normaux
L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down s'est considérablement améliorée au cours des 50 dernières années; selon les données les plus récentes, dans les pays économiquement avancés, elle est d'environ un demi-siècle, contre 16 ans au « début des années 50 » et 10 ans en 1929.
Test de dépistage de grossesse
La première méthode de dépistage de la trisomie 21, introduite au début des années 1970, reposait sur l'association avec l'âge maternel.Le risque d'avoir un enfant trisomique 21 augmente en effet avec l'âge maternel, selon la tendance illustrée dans le Figure ci-dessous). Entre vingt et trente ans, l'augmentation du risque est donc plutôt modeste, alors qu'elle devient pertinente après trente-cinq ans.
Ci-dessous, nous rapportons un module de calcul simple pour quantifier le risque théorique de donner naissance à un enfant trisomique, en fonction de l'âge maternel.
Âge de la mère
Bibliographie : Estimation du risque pour une femme d'avoir une grossesse associée au syndrome de Down en fonction de son âge - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
La relation entre l'âge maternel et la prévalence du syndrome de Down à la naissance se chevauchait presque dans différentes parties du monde.
Bien entendu, la science dispose désormais de nombreux outils pour mieux caractériser ce risque. Le test dit « triple », par exemple, repose sur le dosage de trois marqueurs dans le sérum : l'alpha-foetoprotéine, la gonadotrophine chorionique humaine et l'estriol non conjugué.
Le risque de porter un enfant trisomique est considéré comme élevé lorsque la mère présente des taux sanguins élevés d'inhibine A et de gonadotrophine chorionique humaine, associés à une diminution de ceux de l'estriol et de l'alpha-foetoprotéine.
Les tests énumérés jusqu'à présent sont effectués au cours du deuxième trimestre de la grossesse, généralement entre la quinzième et la vingtième semaine de gestation; des tests encore plus précoces, effectués vers la fin du premier trimestre (de la 11e à la 13e semaine) comprennent la mesure de la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) et de la fraction libre de la sous-unité de l'hCG (free-βhCG ), ainsi que "l'examen échographique de la clarté nucale.
D'autres tests invasifs utilisés pour le diagnostic précoce de la trisomie 21 sont le prélèvement des villosités choriales (villocentèse), réalisé entre la 9e et la 14e semaine de gestation (risque d'avortement 1%) et le prélèvement de sang ombilical par voie percutanée (risque d'avortement plus élevé que les autres méthodes). L'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont généralement effectués dans les cas où le test triple ou quadruple montre un risque élevé de porter des fœtus atteints du syndrome de Down dans l'utérus ; malgré le risque non négligeable d'avortement, en effet, ces deux tests ont une « précision diagnostique proche de 99%. Cela signifie que l'utilisation de ces tests est en moyenne capable d'identifier 98 à 99 cas réels de trisomie 21 sur 100.
Pour en savoir plus : clarté nucale, PAPP-A, tri-test, test de grossesse combiné.
Soins et traitement
Pour plus d'informations : Médicaments pour traiter le syndrome de Down
L'adoption d'une stratégie d'intervention précoce habilitante est fondamentale pour exploiter pleinement le potentiel de développement psycho-physique des enfants trisomiques. L'apport des différentes associations présentes sur le territoire est donc d'une grande aide, qui ne peut cependant ignorer une profonde implication de la famille. Les enfants trisomiques peuvent apprendre - quoique dans une mesure qui dépend de la gravité de leurs symptômes - à effectuer les activités normalement effectuées par d'autres enfants, comme jouer, parler, construire, faire du sport, même si cela nécessite un apprentissage fois plus longtemps.
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