ATAXIE CéRéBELLEUSE

Ataxie cérébelleuse : définition

Les ataxies cérébelleuses représentent un groupe hétérogène de maladies qui identifient des syndromes cérébelleux précis : les formes cérébelleuses, comme toutes les ataxies, encadrent des troubles neurodégénératifs, responsables non seulement d'une incoordination motrice progressive des membres inférieurs et supérieurs, mais aussi de mouvements involontaires des ondes oculaires (oculomoteurs). défauts) et des difficultés d'articulation de la parole (dysarthrie). Les ataxies cérébelleuses sont transmises génétiquement, de manière autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l'X ; elles sont classées selon le gène muté, le locus chromosomique affecté ou encore, en fonction sur le mode génétique de transmission du syndrome ataxique.

Incidence

Les statistiques médicales rapportent des données intéressantes sur "l'incidence" de l'ataxie cérébelleuse. Distinguant les formes à transmission dominante de celles de type récessif, ces dernières semblent être beaucoup plus fréquentes ; en fait, l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante affecte 0,8 à 3,5 sujets pour 100 000 individus en bonne santé, tandis que l'ataxie cérébelleuse avec transmission autosomique récessive survient dans environ 7 cas pour 100 000. Une autre différence entre les deux formes de transmission génétique est le moment d'apparition de la maladie : les formes autosomiques dominantes ont tendance à se présenter tardivement, vers 30-50 voire 60 ans, les ataxies cérébelleuses à transmission autosomique récessive ont plutôt tendance à débuter vers 20 ans. ans.

Symptômes

La maladie débute par des déficits de la marche et de la posture, et par une difficulté à coordonner les mouvements articulaires ; par la suite, l'ataxie cérébelleuse évolue dans un sens négatif, causant de graves dommages à l'œil, tels qu'une atrophie optique, un nystagmus, des anomalies pupillaires, une rétinite pigmentaire (elle commence d'abord par la réduction de la vision, puis crée une cécité nocturne dans les formes de gravité) et ophtalmoplégie (paralysie de la musculature du globe oculaire). D'autres symptômes peuvent être trouvés : hypoplasie du cervelet, hyporéflexie, asthme, emphysème, spasticité musculaire, diabète, déficit de la parole et troubles du comportement. [extrait de www.atassia.it /]
Cependant, ces symptômes ne surviennent pas toujours chez tous les patients atteints d'ataxie cérébelleuse; dans certains cas, en effet, les troubles oculaires sont absents, dans d'autres les lésions dégénératives ne concernent que le cervelet, dans d'autres encore les lésions peuvent affecter la rétine, le nerf optique, les noyaux gris centraux, le cervelet, etc. Le tableau symptomatologique peut parfois être confondu avec l'ataxie de Friedreich ; pour cette raison, le diagnostic doit être correct et prudent.

Causes

Les causes de la transmission de l'ataxie cérébelleuse résident dans la génétique et dans la mutation des gènes :

Instabilité des allèles expansés, qui provoque l'apparition précoce de l'ataxie cérébelleuse ;

Expansion anormale de triplets nucléotidiques répétés (en particulier pour les formes à transmission autosomique dominante);

Mutation liée à l'aprataxine ou à la frataxine.

Une certaine corrélation a également été observée entre l'ataxie cérébelleuse et la carence en vitamine E. Certaines formes d'ataxie cérébelleuse sont également associées à un hypogonadisme hypogonadotrope, une maladie cœliaque, des néoplasmes, des lésions inflammatoires et vasculaires affectant le cervelet.

Diagnostic et traitement

L'examen neurologique est certainement l'option diagnostique la plus efficace pour identifier les symptômes de l'ataxie cérébelleuse ; le test neurologique doit également être accompagné d'une IRM du cerveau.Des tests sanguins sont également recommandés, afin de déterminer la forme héréditaire.Les tests moléculaires sont utiles pour reconnaître le gène muté.
Malheureusement, bien que la recherche scientifique ait fait de grands progrès dans le domaine moléculaire, la thérapie visant à lutter contre l'ataxie cérébelleuse n'a pas encore été identifiée. Cependant, il existe des thérapies palliatives, capables d'atténuer les symptômes : la physiothérapie aide, en effet, à soulager la douleur et améliorer la qualité de vie du patient ataxique [extrait de www.telethon.it]