Définition
Avec le terme "nanisme" s "indique une condition médicale particulière, caractérisée par un défaut dans la croissance somatique des patients qui en souffrent.
Plus précisément, on parle de nanisme lorsque, à titre indicatif - après la puberté - les patients masculins ne dépassent pas 130 cm de hauteur et les patients féminins ne dépassent pas 125 cm.
Les types de nanisme peuvent être divisés en deux grands groupes : le nanisme harmonique - dans lequel les proportions corporelles et le développement sexuel et intellectuel sont généralement normaux - et le nanisme disharmonique, dans lequel, au contraire, les proportions corporelles ne sont pas maintenues. .
Des exemples de nanisme harmonique sont le nanisme hypophysaire et le nanisme de Laron (également connu sous le nom de syndrome de Laron). Des exemples de nanisme disharmonique sont, à la place, les nanismes causés par l'hypothyroïdie, l'achondroplasie et le syndrome de Turner.
Causes
Les facteurs qui conduisent à l'apparition du nanisme peuvent être de différents types, notamment des anomalies ou altérations génétiques, des dysfonctionnements endocriniens et des altérations métaboliques.
Symptômes
Les patients atteints de nanisme ont une stature nettement courte par rapport à la norme. Dans les formes de nanisme disharmonieux, les proportions corporelles ne sont pas maintenues et, de plus, dans la plupart des cas, il existe également un développement intellectuel et sexuel réduit.
De plus, le nanisme pourrait entraîner l'apparition d'une atrophie musculaire, l'absence ou le retard de la puberté, la micropénie, l'insomnie et la dépression.
L'information sur le nanisme - Médicaments pour traiter le nanisme n'est pas destinée à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et/ou votre spécialiste avant de prendre le nanisme - Médicaments pour traiter le nanisme.
Médicaments
La possibilité de réaliser ou non un traitement et le type de thérapie à entreprendre chez les patients atteints de nanisme varient selon la cause sous-jacente de son développement.
Par exemple - dans le cas où le nanisme est causé par des déficiences hormonales - il est possible d'intervenir en administrant les hormones manquantes aux patients, comme dans le cas du nanisme hypophysaire, dans le cas du syndrome de Turner ou dans le cas de l'achondroplasie.
De plus, dans certains cas de nanisme disharmonique, le médecin peut décider d'intervenir chirurgicalement pour tenter de corriger les anomalies et malformations osseuses qui caractérisent cette forme particulière de nanisme.
Vous trouverez ci-dessous quelques types de médicaments utilisés dans la thérapie contre certaines formes de nanisme et quelques exemples de spécialités pharmacologiques ; il appartient au médecin de choisir le principe actif et la posologie les plus adaptés au patient, en fonction de la gravité de la maladie, de l'état de santé du patient et de sa réponse au traitement.
Somatotropine
La somatotrophine (également connue sous le nom de somatropine, hormone de croissance ou GH) peut être utilisée dans le traitement de certaines formes de nanisme, telles que le nanisme hypophysaire, le syndrome de Turner et l'achondroplasie.
Il convient toutefois de souligner que dans le cas du nanisme hypophysaire et dans le cas du syndrome de Turner, l'administration d'hormone de croissance peut favoriser la croissance des patients atteints de cette maladie, mais que cela ne se produit pas chez les patients atteints d'achondroplasie, malgré Cependant, l'administration de GH s'est avérée utile également dans cette dernière forme de nanisme.
La somatotrophine (NutropinAq ®, Omnitrope ®) est disponible dans des formulations pharmaceutiques adaptées à l'administration parentérale.
La dose initiale habituellement administrée chez l'adulte est de 0,15-0,3 mg de somatotrophine, à prendre quotidiennement par injection sous-cutanée.En fonction de la réponse de chaque patient au traitement, le médecin peut décider d'augmenter la dose du médicament administré jusqu'à la dose minimale efficace. est atteint pour chaque individu.
Chez les enfants des deux sexes présentant un déficit en hormone de croissance, la dose habituelle de somatotrophine utilisée est de 0,025 à 0,035 mg/kg de poids corporel par jour, à administrer par voie sous-cutanée.
Chez les filles atteintes du syndrome de Turner, en revanche, la dose de somatotrophine habituellement utilisée est de 0,05 mg/kg de poids corporel par jour, à administrer par injection sous-cutanée (pour des informations plus détaillées sur le traitement de ce syndrome, il est recommandé de voir l'article dédié "Médicaments pour traiter le syndrome de Turner").
Le traitement par la somatotrophine peut durer très longtemps et, parfois, peut se poursuivre toute la vie.
Dans tous les cas, la posologie exacte du médicament doit être établie par le médecin au cas par cas pour chaque patient, il est donc indispensable de suivre les instructions fournies par lui, tant en ce qui concerne la quantité de médicament à prendre qu'en ce qui concerne la durée du traitement.
Mécasermine
La mécasermine n'est rien de plus que le facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (ou IGF-1) qui est normalement produit par notre corps, mais obtenu synthétiquement en laboratoire. Cette hormone est étroitement liée à la somatotrophine avec laquelle elle favorise et favorise la croissance des enfants et des adolescents.
La mécasermine (Increlex ®) est utilisée chez l'enfant et l'adolescent de 2 à 18 ans dans le traitement d'un type particulier de nanisme : le syndrome de Laron. Cette dernière est une maladie génétique caractérisée par des anomalies du récepteur de l'hormone de croissance et par des taux réduits d'IGF-1. Les niveaux d'hormone de croissance, d'autre part, sont généralement normaux. Pour cette raison, l'administration de somatotrophine n'est pas utile dans le traitement de cette forme de nanisme, mais celui de la mécasermine.
La mécasermine est disponible sous forme de solution injectable qui doit être administrée par voie sous-cutanée. Généralement, la dose de médicament utilisée est de 0,04 à 0,12 mg/kg de poids corporel, à prendre deux fois par jour.
Le médicament doit être administré peu de temps après un repas ou une collation, car il peut avoir des effets hypoglycémiants semblables à ceux de l'insuline et, par conséquent, il peut entraîner une diminution de la glycémie.
Dans tous les cas, lors de l'utilisation de la mécasermine - pour éviter l'apparition d'effets secondaires dangereux - il est essentiel de suivre strictement toutes les instructions fournies par le médecin.
