Définition
Le terme « thalassémie » désigne une maladie génétique grave dans laquelle l'organisme synthétise une forme anormale d'hémoglobine, responsable de la destruction progressive des globules rouges. Majeur) peut être fatale au fœtus (la mort survient avant la naissance ou peu après), tandis que la forme mineur a tendance à montrer des symptômes plus lentement (après 2 ans après la naissance).
Causes
La thalassémie est le résultat d'une « anomalie génétique : l'hémoglobine est composée de deux protéines, l'alpha-globuline et la bêta-globuline, constituées respectivement de 4 et 2 sous-unités globulaires. Chaque sous-unité globulaire est codée par un gène, donc la mutation d'un ou plusieurs gènes crée les dégâts, donc la synthèse d'une "hémoglobine défectueuse".
Symptômes
La variante Majeur de thalassémie provoque des dommages immédiats, entraînant la mort du fœtus avant l'accouchement ou immédiatement après. Forme mineur elle se caractérise, d'autre part, par une forme très prononcée d'anémie, accompagnée de fatigue, d'altération de l'humeur (irritabilité), de retard de croissance, de déformation des os du visage, d'ictère, d'essoufflement et d'urine foncée.
- Complications : risque accru de fractures osseuses et d'infections, déformations osseuses, hémochromatose, fragilité de la masse osseuse, splénomégalie
Les informations sur Thalassémie - Médicaments pour le traitement de la thalassémie ne sont pas destinées à remplacer la relation directe entre le professionnel de santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et/ou votre spécialiste avant de prendre Thalassémie - Médicaments pour traiter la thalassémie.
Médicaments
Actuellement, il n'existe aucun médicament ou traitement alternatif efficace pour traiter la thalassémie, car nous parlons d'une maladie génétiquement transmise ; dans tous les cas, les chercheurs se concentrent sur l'amélioration de la qualité de vie des patients souffrant de thalassémie, à la recherche d'un remède pour atténuer, autant que possible, les symptômes et ralentir la progression inexorable de la maladie.
Il faut toutefois souligner que certains patients atteints ne se plaignent pas de symptômes : chez les individus avec des porteurs parfaitement sains et sains, une seule mutation génique est observée, souvent insuffisante pour déclencher une symptomatologie thalassémique précise. Cependant, ces patients doivent subir des contrôles médicaux périodiques, afin d'intervenir rapidement si la maladie génère des troubles au fil des ans ; malgré le fait que les traitements pharmacologiques ne sont normalement pas nécessaires pour les patients atteints de thalassémie mineure, les transfusions sanguines peuvent être utiles à certaines occasions, telles que l'accouchement et la chirurgie.
N'oubliez pas, cependant, qu'un porteur sain peut transmettre la maladie à sa progéniture.
Des discours différents doivent être affrontés pour les formes moyennes ou sévères de thalassémie, donc celles dans lesquelles la mutation génétique implique plus de gènes ; les transfusions sanguines sont l'approche thérapeutique la plus immédiate pour annuler, fût-ce temporairement, les symptômes de la thalassémie. Néanmoins, ce remède n'est pas sans effets secondaires : des transfusions sanguines fréquentes peuvent prédisposer le patient à une accumulation de fer dans le sang, pouvant aller jusqu'à l'hémochromatose.Cette conséquence nécessite une intervention thérapeutique immédiate, visant à éliminer le stockage du fer.
Lorsque la thalassémie est responsable de graves dysfonctionnements corporels, la stratégie thérapeutique alternative la plus efficace s'avère être la greffe de moelle osseuse.
Voici les classes de médicaments les plus utilisées dans la thérapie contre la thalassémie, et quelques exemples de spécialités pharmacologiques ; il appartient au médecin de choisir le principe actif et la posologie les plus adaptés au patient, en fonction de la gravité de la maladie, de l'état de santé du patient et de sa réponse au traitement :
IL N'EXISTE AUCUN MÉDICAMENT POUR LE TRAITEMENT DE LA THALASSEMIE : les remèdes médicaux et stratégies thérapeutiques énumérés ci-dessous visent à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient.
Médicaments pour le traitement de l'hémochromatose : l'accumulation de fer dans le sang constitue l'une des conséquences les plus immédiates découlant des fréquentes transfusions sanguines, dont un thalassémique a besoin. Pour faire face à l'hémochromatose, le médecin propose généralement une thérapie avec des médicaments chélateurs, capables donc de séquestrer le fer accumulé dans le sang et de l'éliminer par la miction.Voici les principes actifs les plus utilisés en thérapie et les spécialités pharmacologiques disponibles sur le marché.
- Desferrioxamine (ex. Desferal) : médicament de choix pour le traitement de l'accumulation de fer dans le cadre de la thalassémie
- Deferasirox (ex. exjade) : médicament non disponible en Italie
- Défériprone (ex. Ferriprox) : à prendre en cas d'allergie/intolérance à la Desferrioxamine
Pour la posologie : lire l'article sur les médicaments pour le traitement de l'hémochromatose
Il est recommandé de combiner la thérapie de chélation avec une supplémentation en vitamine C (ex. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C) : l'accumulation de fer dans le sang produit en effet un déficit en ascorbique. acide, étant donné que le minéral a tendance à oxyder la vitamine C. D'après cela, il semble que la supplémentation en vitamine C chez les patients souffrant d'hémochromatose dans le cadre de la thalassémie soit indispensable pour augmenter et favoriser l'élimination du fer accumulé.
Le traitement à l'acide ascorbique doit commencer un mois après le début du traitement par chélation.
Posologie : pour les enfants de moins de 10 ans atteints de thalassémie et d'hémochromatose. prendre 50 mg de médicament par jour. Pour les adultes thalassémiques, doubler la dose quotidienne du médicament.
Médicaments pour le traitement de la splénomégalie: l'hypertrophie de la rate est un symptôme qui unit de nombreux patients atteints de thalassémie. Parmi les solutions les plus accréditées pour résoudre ce problème, l'ablation de la rate (splénectomie), toujours associée à la vaccination, avant et après se démarque .l'intervention.
Pour en savoir plus : lire l'article sur les médicaments pour le traitement de la splénomégalie
Médicaments innovants et espoirs de guérison pour le traitement de la thalassémie
La science se mobilise à pas de géant vers une guérison (ou une tentative de thérapie) de la thalassémie. Certains chercheurs s'aventurent à parler d'« induction pharmacologique du gène gamma », consistant en la stimulation de « l'HbF (hémoglobine fœtale) avec un médicament cytotoxique (5-azaticidine, ex. Vidaza). À première vue, une hypothèse brillante, qui bientôt se révèle comme une défaite à cause du pouvoir cancérigène élevé de la substance.
Pour remplacer ce puissant médicament, on a émis l'hypothèse d'une « autre molécule », l'hydroxyurée, ayant une toxicité plus faible que la précédente : testée chez l'homme, ce médicament semble capable de réduire, quoique modérément, la fréquence des crises thalassémiques.
