Généralité
La neurofibromatose est une maladie génétique, souvent héréditaire, qui provoque l'apparition de diverses tumeurs du système nerveux.
Ces néoplasmes sont pour la plupart bénins, bien qu'ils puissent parfois évoluer et devenir malins.
Les symptômes et signes sont très nombreux et dépendent du type de neurofibromatose en cours : il existe en effet trois formes différentes de la maladie, chacune causée par une mutation génétique spécifique.
Figure : neurofibromatose de type 1 : patient avec un bon nombre de neurofibromes. Malheureusement, il y a des malades dans des conditions bien pires. Depuis le site : http://gudhealth.com
Le diagnostic de la neurofibromatose repose sur un examen physique minutieux et des tests instrumentaux.
La thérapie, bien qu'elle ne guérisse pas le trouble, est très importante, car elle limite les symptômes et prévient les complications les plus graves.
