Le test duo (ou bi-test) est un test de dépistage biochimique récemment acquis, basé sur le prélèvement d'un petit échantillon de sang maternel dans lequel sont mesurées deux substances d'origine placentaire, respectivement appelées β-HCG (fraction bêta libre chorionique gonadotrophique) et PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse).
Signification clinique
En cas de trisomie 21 (autre nom du syndrome de Down), au cours du premier trimestre, la concentration sérique de la fraction β-hCG est plus élevée que dans les grossesses avec un fœtus euploïde (non affecté par le syndrome de Down), tandis que la PAPP-A est inférieure à la norme. Par conséquent, à mesure que la PAPP-A diminue et que la -HCG augmente, le risque que le fœtus soit affecté par les maladies chromosomiques susmentionnées augmente.
Duo-test comme méthode de dépistage
Le test duo n'est pas destiné à des fins diagnostiques mais à un dépistage "simple" ; il permet d'identifier les femmes enceintes à risque « élevé » de porter un fœtus atteint de trisomie 21 ou d'autres anomalies chromosomiques, comme la trisomie 18, dans l'utérus.
L'adjectif élevé a été placé entre guillemets, car dans la plupart des cas, la probabilité que le fœtus soit malade est très faible, mais mérite toujours d'autres investigations diagnostiques.
Le mot « dépistage » signifie « choisir avec soin ». En fait, le test duo représente une sorte de filtre, à utiliser dans la population obstétricale pour identifier les grossesses à risque de trisomie 21 (autre nom de trisomie 21). Le test duo n'a donc pas pour but de diagnostiquer la maladie, mais d'identifier les grossesses à plus haut risque afin de réaliser des investigations complémentaires à des fins diagnostiques.
Duo Test Alto - Que Faire
Face à un profil de risque digne d'une étude plus approfondie, le seul moyen d'exclure ou de confirmer la suspicion d'une anomalie chromosomique est de se soumettre à des tests invasifs, comme le CVS ou l'amniocentèse.
A ce stade, il est légitime de se demander pourquoi les femmes enceintes ne sont pas directement soumises à ces tests, évitant les différentes analyses préalables de dépistage, comme le test en duo. La réponse est liée au risque inhérent de fausse couche qui accompagne ces procédures invasives ; en effet, les chances de perdre le fœtus à la suite des manœuvres diagnostiques précitées sont limitées, mais certainement pas négligeables (0,5 à 1 %). Au contraire, le test duo et les autres tests de dépistage, n'étant pas invasifs, ne comportent pas de risques pour la mère ou le fœtus.
Ci-dessous, nous rapportons un module de calcul simple pour quantifier le risque théorique de donner naissance à un enfant trisomique, en fonction de l'âge maternel.
Âge de la mère
Bibliographie : Estimation du risque pour une femme d'avoir une grossesse associée au syndrome de Down en fonction de son âge - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
S'il est vrai que les femmes de plus de 35 ans sont les plus exposées au risque d'avoir des enfants trisomiques, il est tout aussi vrai que la plupart (environ 70 %) des enfants atteints de trisomie 21 sont nés de femmes « plus jeunes ». donc considéré comme à faible risque.
Cette « contradiction apparente est basée sur » des preuves statistiques selon lesquelles la plupart des grossesses impliquent des femmes de moins de 35 ans ; par conséquent, en ayant beaucoup plus d'enfants, en termes absolus, les couches les plus jeunes de la population donnent naissance à un plus grand nombre d'enfants atteints de mongolisme et d'autres anomalies chromosomiques. Comment, alors, identifier les grossesses à risque chez les jeunes femmes avant la naissance ? Écartées a priori - en raison du risque d'avortement précité et des coûts de santé élevés - de l'hypothèse d'étendre le CVS et l'amniocentèse à l'ensemble de la population obstétricale, les médecins ont accouché des premiers tests de dépistage, qui quantifient le risque de trisomie 21 ou 18 sur la base des concentrations sériques de β-HCG et de PAPP-A, mais aussi d'autres facteurs, tels que la variabilité subjective de l'âge gestationnel, l'âge maternel, le poids corporel, le tabagisme, la tendance au risque de fausse couche et les antécédents d'enfants présentant des anomalies chromosomiques .
Valeurs normales et modifiées
Tous ces éléments sont traités par un logiciel spécial, créé par la Fetal Medicine Foundation (Londres), qui exprime les résultats du test duo en pourcentage statistique (par exemple 1 cas pathologique possible sur 1000 ou un cas pathologique possible sur 50 ). Si le nombre est compris entre 1/1 et 1/350, la probabilité que l'enfant soit atteint de trisomie 21 est considérée comme élevée. Bien que le dernier extrême (une probabilité sur 350) montre un risque limité, il est toujours considéré comme méritant une étude plus approfondie.
Face à un profil de risque élevé, il est donc bon d'éviter les angoisses et les inquiétudes excessives, car dans la plupart des cas un risque considéré comme élevé est encore modeste en termes statistiques, de sorte que la grande majorité des femmes subissant une amniocentèse et une CVS découvriront que pour porter un fœtus en parfaite santé dans l'utérus.
Test duo : quelle est sa fiabilité ?
Puisqu'il s'agit d'un test de dépistage, lors de l'interprétation du rapport du test en duo, il est nécessaire de considérer que :
- un risque élevé de maladie n'implique pas nécessairement que le fœtus présente une anomalie chromosomique ; cela signifie plutôt que le risque est suffisamment élevé pour justifier un examen invasif de clarification (CVS ou amniocentèse).
- malheureusement, si le risque de maladie est réduit, cela ne veut pas dire qu'il est nul.
De plus, il faut considérer que le test duo est loin d'être un test de dépistage parfait, son exécution ne permettant en effet d'identifier que quatre-vingt pour cent des fœtus atteints de trisomie 21. Cela signifie donc que parmi toutes les grossesses compliquées de trisomie 21, seules 80% sont considérées à risque, donc envoyées en amniocentèse ou CVS. Au contraire, ces investigations invasives sont capables de reconnaître la présence d'anomalies pratiquement dans toutes (> 99 %) des fœtus examinés.
Puisque le seul moyen de savoir avec certitude si le fœtus est atteint ou non d'une « anomalie chromosomique », consiste à « effectuer » un examen invasif tel qu'un prélèvement de villosités choriales ou une « amniocentèse », le test en duo ne convient pas aux couples qui souhaitent d'avoir un certain résultat ; dans ce cas, il est préférable de subir une amniocentèse ou un CVS directement, en supposant un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %. Par ailleurs, le test duo n'est généralement pas indiqué chez les femmes de plus de 35 ans, pour lesquelles la carte d'identité est déjà suffisante pour les classer comme « à haut risque », les rendant ainsi dignes de tests invasifs.
La capacité du duo-test à identifier les grossesses à risque de trisomie 21 peut être encore augmentée (jusqu'à 90 %) en l'associant à une échographie appelée clarté nucale ; dans ce cas on parle de test combiné. Une augmentation supplémentaire de la sensibilité (jusqu'à 95%) est obtenue en combinant le duo-test, la clarté nucale et le quad-test. Le duo test et la clarté nucale sont effectués entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, tandis que le quad-test est effectué plus tard, entre la 15e et la 20e semaine de gestation.
