Le nanisme aussi
Le nanisme est un défaut statural grave, pour lequel - en fin de puberté - la taille n'atteint pas 130 cm chez l'homme et 125 cm chez la femme. Lorsque la hauteur dépasse ces valeurs, mais reste toujours inférieure à un mètre et demi, on parle d'hypoévolutisme statural modéré. Dans tous les cas, compte tenu de la grande variabilité entre les différents groupes ethniques, les valeurs de référence staturale restent indicatives.
On parle de nanisme infantile lorsque dans la période post-pubertaire le déficit somatique sévère s'accompagne de la permanence des traits caractéristiques de l'enfance.Les nanismes harmoniques se distinguent également des autres disharmonieux ; dans le premier cas les proportions corporelles, intellectuelles et sexuelles développement tombent dans la norme, tandis que dans le second, l'harmonie naturelle entre les différents segments du corps est perdue.
Classification et causes
He Pingping, avec ses 73 cm de haut, a longtemps été l'homme le plus petit du monde (sur la photo on le voit à l'âge de 20 ans, peu avant sa mort le 13 mars 2010) ; son nanisme était dû à une maladie connue sous le nom d'ostéogenèse imparfaite, qui comprend un groupe hétérogène de troubles héréditaires du tissu conjonctif.
Toutes ces précisions sont nécessaires pour classer les nombreuses formes de nanisme.
L'une des plus fréquentes, appelée nanisme hypophysaire, est causée par un défaut de sécrétion et/ou d'action de la GH (somatotrope ou hormone de croissance). Cette maladie entraîne un déficit de croissance sévère, mais il n'y a pas de défauts d'intelligence ou d'anomalies majeures du développement sexuel (la puberté est encore retardée. Il s'agit donc d'une forme de nanisme harmonique. La forme d'origine thyroïdienne est plutôt un exemple typique de nanisme disharmonieux. : les membres sont peu développés par rapport au tronc et l'aspect du visage reflète le déficit mental sévère (faciès myxœdémateux, avec paupières et lèvres gonflées, grosse langue dépassant de la bouche). Le développement sexuel est également gravement compromis : les caractères sexuels secondaires n'arrivent pas à maturité à la puberté et la ménarche n'apparaît pas chez la femme.
Le nanisme peut également être de type malformatif/disharmonieux ; c'est le cas par exemple de l'achondroplasie, une maladie génétique héréditaire, à mode autosomique dominant, qui affecte les cartilages et survient avec une fréquence d'environ un cas sur 10 000/20 000 naissances vivantes. les différentes formes de nanisme (responsable de 7 cas sur 10). La soudure prématurée des cartilages de conjugaison s'accompagne de la brièveté des membres, notamment des segments proximaux, par rapport au tronc. Les cuisses et les bras sont donc extrêmement courts , alors que la stature assise est presque normale Le développement intellectuel et sexuel sont dans la norme, les mains sont courtes et carrées, de la même longueur que les quatre derniers doigts, la tête est très volumineuse et arrondie, avec un front proéminent.
D'autres formes de nanisme incluent : l'ostéogenèse imparfaite (nanisme osseux), la mucopolysaccharidose, le syndrome de Hurler ou le gargoilisme, le syndrome de Morquio, le syndrome de Virchow-Secke et le syndrome de Turner.
Traitement
Pour plus d'informations : Médicaments pour le traitement du nanisme
Les possibilités de traitement sont subordonnées aux causes d'origine ; chez les enfants et les adolescents atteints de nanisme hypophysaire, la croissance staturale peut être favorisée par des thérapies hormonales appropriées, notamment par des injections quotidiennes de somatotrophine (hormone de croissance).
La technique chirurgicale controversée de la distraction ostéogénétique peut au contraire aider à allonger, corriger et stabiliser les malformations osseuses qui accompagnent le nanisme achondroplasique.
