Généralité
Le rein polykystique est une maladie génétique dans laquelle le tissu rénal normal est remplacé par de nombreux kystes. Il existe deux formes différentes : l'une touche les adultes, l'autre les nourrissons.
Chez les patients atteints de polykystose rénale, les lésions rénales altèrent le fonctionnement normal de ces organes.
Ainsi est le rein polykystique
Le rein polykystique est une maladie héréditaire caractérisée par l'apparition de nombreux kystes dans les deux reins.
La formation de kystes altère la fonction rénale, entraînant un état pathologique appelé insuffisance rénale. Le terme médical « insuffisance rénale » indique les défauts suivants :
- Filtration glomérulaire.
- Concentration urinaire.
- Excrétion urinaire.
Anatomie pathologique
Les kystes sont des sacs tapissés d'épithélium rénal et contenant du liquide. En cas de rein polykystique, leur présence augmente le poids et la taille de l'organe (voire trois ou quatre fois par rapport à la taille normale).Le médecin peut constater ces altérations anatomiques en palpant les zones correspondant aux reins.
La taille des kystes est variable : ils peuvent mesurer quelques dizaines de millimètres, voire 4 à 5 centimètres. Ils envahissent les zones occupées par le glomérule et les tubules proximaux et distaux. Cela explique pourquoi ils se remplissent de liquide, notamment de pré-urine, contenant :
- Urée.
- Sodium.
- Chlore.
- Potassium.
- Phosphates.
- Créatinine.
- Glucose.
Les kystes apparaissent sur les deux reins et peuvent être plusieurs dizaines, voire une centaine.
Classification
Le rein polykystique est une maladie génétique. Selon le gène impliqué, on distingue deux formes :
- Rein polykystique autosomique dominant. L'acronyme anglais est PKRAD Elle est présente dès la naissance, mais se manifeste par des symptômes à l'âge adulte, à partir de 30-40 ans.
- Rein polykystique autosomique récessif. L'acronyme anglais est ARPKD. Il survient dans les premiers mois de la vie. Souvent, le bébé meurt après l'accouchement, ou au cours de la première année de vie. Le bébé développe les premiers kystes rénaux déjà dans l'utérus maternel.
Épidémiologie
Causes
Une mutation génétique provoque un rein polykystique.
La forme dominante, ADPKD, peut être causée par deux gènes différents : PKD 1 et PKD 2. PKD 1 réside sur le chromosome 16, tandis que PKD 2 réside sur le chromosome 4. Malgré cela, ils provoquent la même pathologie, avec les mêmes symptômes.
La forme récessive, ARPKD, est causée par un seul gène : PKHD 1. PKHD 1 est localisé sur le chromosome 6.
Pathogénèse
Le mécanisme est très complexe et implique de nombreux acteurs.
Les gènes PKD 1, PKD 2 et PKHD 1 codent pour des protéines appelées polycystines. Les polycystines constituent un canal pour le passage de l'ion calcium à travers les membranes cellulaires. L'ion calcium est un messager de signal important pour la cellule. En d'autres termes, le calcium, lorsqu'il pénètre dans une cellule, déclenche de nombreux changements cellulaires. Lorsque les polycystines sont mutées, le canal ne fonctionne pas correctement et le signal induit par le calcium est altéré. Tout cela entraîne la formation de kystes.
Hérédité du rein polykystique
Prémisse : chaque gène de l'ADN humain est présent en deux copies. Une copie vient de la mère, une copie du père. Ces copies sont appelées allèles.
Dans toutes les maladies héréditaires autosomiques dominantes, il suffit qu'un allèle soit muté pour que le gène échoue. L'allèle muté, en effet, a plus de puissance que l'allèle sain (dominance).Pour la transmission de l'allèle, un seul parent avec un allèle muté suffit.
Inversement, dans toutes les maladies héréditaires autosomiques récessives, les deux allèles doivent être mutés pour que la maladie se produise. L'allèle muté, en effet, a moins de puissance que l'allèle sain et sa présence en un seul exemplaire n'a aucun effet (récessivité).Pour la transmission de ces maladies, les deux parents doivent être porteurs d'un allèle muté (porteurs sains).
Les maladies autosomiques héréditaires sont celles dans lesquelles des mutations génétiques résident dans des chromosomes non sexuels. Comme mentionné, le rein polykystique est une maladie héréditaire autosomique, qui existe sous deux formes, une dominante (d'apparition tardive) et une récessive (plus sévère).
Symptômes et complications
- La forme dominante de la PKRAD ne présente des symptômes qu'à l'âge adulte.Les premiers problèmes rénaux apparaissent généralement entre 30 et 50 ans.Il s'agit donc d'une dégénérescence lente.
- La forme récessive ARPKD survient peu après la naissance et a une évolution rapide et fatale.
Les différentes phases, précoces et tardives, de la maladie sont caractérisées par les symptômes suivants :
La douleur dans les zones correspondant aux deux reins est due à leur élargissement, qui comprime les parties anatomiques environnantes.
Les calculs rénaux surviennent chez une personne sur 5 avec un rein polykystique de la PKRAD. Dans certains cas, ils ne causent pas de douleur; dans d'autres, ils bloquent l'uretère et provoquent des douleurs aiguës (coliques néphrétiques).
Un diagnostic tardif et l'absence de guérison de ces symptômes peuvent compliquer le tableau pathologique du patient atteint de polycystose rénale. Les complications les plus graves sont :
- L'insuffisance rénale chronique.
- Hypertension chronique.
- Kystes dans d'autres parties du corps.
- Valvulopathies.
- Anévrisme cérébral.
- Douleur rénale chronique.
- Maladie diverticulaire du côlon.
- Problèmes pendant la grossesse.
Insuffisance rénale
C'est la complication la plus fréquente chez les patients polykystiques des reins.
Chez un patient insuffisant rénal, les fonctions principales des reins sont altérées.
Les lésions rénales peuvent être plus ou moins profondes. Le test d'évaluation de la filtration glomérulaire permet en effet d'évaluer le stade de l'insuffisance rénale. Cinq stades ont été distingués, du moins sévère au plus sévère.
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La dernière étape nécessite des traitements thérapeutiques, tels que la dialyse et la transplantation rénale.
Hypertension chronique
Grâce à l'excrétion urinaire, les reins régulent la pression artérielle, mais les dommages causés à ceux-ci augmentent sa valeur.L'hypertension n'est pas une maladie en soi, mais est un facteur contribuant aux maladies cardiaques et aux accidents vasculaires cérébraux.
Kystes dans d'autres parties du corps
Les kystes se développent également dans d'autres organes, comme le foie. Ils ne causent pas de problèmes de foie, mais ils causent de la douleur. Les kystes hépatiques sont typiques de la vieillesse.
D'autres kystes peuvent apparaître dans le pancréas, la vessie séminale et la membrane arachnoïdienne.
Anévrisme cérébral
Le terme anévrisme désigne la dilatation d'une partie du vaisseau sanguin. Une personne sur 10 atteinte d'une polykystose rénale de la PKRAD développe un anévrisme dans une "artère cérébrale". Habituellement, cette affection ne provoque aucune gêne pour le patient, mais le risque de rupture de l'anévrisme ne doit pas être sous-estimé. La rupture du vaisseau atteint, en effet, provoque des saignements, avec envahissement des zones entourant le point de fuite (voir analyse approfondie sur « l'hémorragie cérébrale). Une attention particulière doit être portée à ceux qui, atteints de PKRAD, présentent également une histoire familiale d'anévrisme. L'anévrisme, en effet, est très souvent héréditaire.
Valvulopathies
Le prolapsus de la valve mitrale survient chez un patient sur 5 atteint de PKRAD.
La douleur chronique
Le rein polykystique peut avoir jusqu'à une centaine de kystes. Dans de telles conditions, le rein est également 3 ou 4 fois plus gros que la normale et pousse sur les zones environnantes. Cela se traduit par des douleurs chroniques.
Grossesse
Les femmes enceintes atteintes d'ADKPD peuvent développer une prééclampsie (toxemia gravidarum). C'est une possibilité lointaine, mais toujours vérifiable.
Diagnostic
L'anamnèse est un bon outil d'investigation.En effet, connaître les antécédents familiaux d'un individu peut être utile pour un diagnostic précoce, même en l'absence de symptômes évidents.
La palpation des deux zones correspondant aux reins représente un autre test fiable : une surface inégale des deux est révélatrice de la maladie.
Pour un diagnostic complet et sûr, les tests suivants peuvent être effectués :
- Échographie rénale.
- tomodensitométrie.
- Résonance magnétique nucléaire.
- Analyse d'urine.
- Tests sanguins.
Ultrason
C'est "l'examen électoral". Il n'est pas invasif, montre l'élargissement des reins et la présence de kystes contenant du liquide.
CT et résonance magnétique nucléaire
Ils fournissent plus de détails sur l'état des reins. L'échographie est souvent suffisante, la TDM est aussi un examen (légèrement) invasif car il utilise des rayonnements ionisants.
Analyse d'urine
C'est un test important pour la fonction rénale. La présence de sang et de protéines dans l'urine est typique du rein polykystique.
Tests sanguins
Ils sont utiles pour mesurer la concentration d'érythropoïétine (EPO), produite par les reins. L'insuffisance rénale, due au rein polykystique, entraîne une baisse de la production d'EPO ; par conséquent, le patient souffre d'anémie.
Thérapie
Aujourd'hui, il n'existe toujours pas de traitements spécifiques pour arrêter la formation et la croissance des kystes.
De plus, les médecins s'accordent à dire que la chirurgie est dangereuse : la transplantation rénale comme la vidange du kyste sont des opérations délicates, risquées et pas toujours décisives, elles ne sont utilisées que dans des cas extrêmes.
Cependant, il existe plusieurs approches thérapeutiques pour aider à soulager certains symptômes, ou ralentir leur évolution inévitable.Les troubles qui nécessitent un traitement sont :
- Hypertension.
- Insuffisance rénale.
- Douleurs lombaires et abdominales.
- Infections urinaires et rénales.
- Kystes disséminés dans d'autres organes.
Traitement de l'hypertension
Le maintien de la pression artérielle dans les valeurs normales est essentiel afin de ne pas aggraver la santé du patient et l'état des reins. En effet, l'hypertension est un facteur de risque pour de nombreuses autres pathologies, telles que les accidents vasculaires cérébraux et les pathologies cardiovasculaires.
Les médicaments recommandés sont :
- Inhibiteurs de l'ECA.
- Bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine, ARB.
De plus, un régime pauvre en sodium est recommandé.
Au lieu de cela, les diurétiques doivent être évités. En effet, leur apport augmente la quantité de pré-urine passant par le glomérule et les tubules rénaux. Cette préurine, chez les patients atteints de polykystose rénale, au lieu d'être excrétée, semble s'accumuler dans les kystes. Par conséquent, les kystes augmenteraient encore plus.
Traitement de l'insuffisance rénale
L'insuffisance rénale, on l'a vu, est synonyme d'atteintes rénales plus ou moins profondes, de plus, comme l'hypertension, elle est un terrain fertile pour les pathologies cardiovasculaires.
Puisqu'il n'y a pas de thérapie spécifique pour les reins polykystiques, on ne peut que ralentir la dégénérescence rénale avec un mode de vie plus sain :
- Régime pauvre en graisses pour abaisser le taux de cholestérol.
- Ne pas fumer.
- Faites une activité physique régulière.
- Réduisez ou évitez la consommation d'alcool.
Les patients âgés ou dont les fonctions rénales sont très compromises ont besoin de :
- Dialyse.
- Greffe du rein.
Autres traitements
- Le traitement des infections urinaires et rénales repose sur la prise d'antibiotiques.
- Une thérapie avec des médicaments analgésiques est mise en œuvre contre les douleurs abdominales et lombaires dues à une hypertrophie des reins. Le médicament analgésique le plus utilisé est l'acétaminophène.
- Enfin, si des kystes sont présents dans d'autres organes, comme le foie, leur drainage est utile pour les éliminer.
La prévention
Prémisse : toutes les personnes touchées par la PKRAD polykystique des reins ne savent pas qu'elles sont malades, car la maladie reste asymptomatique jusqu'à 30-40 ans.
Quand suspecter un rein polykystique ?
Ceux qui ont des antécédents familiaux de rein polykystique doivent subir les contrôles nécessaires. Chez les plus jeunes, les kystes ne sont pas encore évidents à l'échographie ; il est donc conseillé de réaliser un test génétique particulier, pour savoir si le gène PKD de la polycystine est muté ou non.
Mesures préventives
Jusqu'à l'apparition des premiers symptômes, les personnes atteintes de polykystose rénale n'ont pas besoin de traitement.
Cependant, pour mieux faire face aux futures lésions rénales, il est bon d'avoir des contrôles périodiques. En effet, il est recommandé de réaliser une fois par an :
- Une échographie des reins.
- Mesure de la pression artérielle.
- Tests sanguins.
- Un contrôle des fonctions rénales.
Il est d'ailleurs tout aussi important :
- Ne pratiquez pas de sports de contact, comme le rugby ou la boxe. Il existe en effet un risque de rupture des kystes rénaux et de création d'une "hémorragie interne".
- Contactez votre médecin avant de prendre certains médicaments. Une utilisation prolongée peut avoir des effets secondaires sur les reins.
Ces contre-mesures ne doivent pas être négligées, car elles allongent et améliorent la qualité de vie des patients atteints de polykystose rénale.
