Edité par le Dr Sarah Beggiato
Définition
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui affecte la façon dont le cerveau se développe et touche presque exclusivement les filles. Après la naissance, de nombreuses filles atteintes du syndrome de Rett semblent se développer normalement, mais des symptômes superficiels apparaissent dès l'âge de 6 mois.
Causes
Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui n'est héréditaire que dans quelques cas. En fait, la mutation génétique à l'origine de la maladie survient le plus souvent de manière spontanée et aléatoire.
Parce que les garçons ont une combinaison chromosomique différente de celle des filles, les enfants affectés par la mutation génétique qui cause le syndrome de Rett sont affectés de manière dévastatrice : beaucoup d'entre eux meurent avant la naissance ou dans la petite enfance ; un très petit nombre d'entre eux meurent. Syndrome de Rett. Semblable aux filles affectées, ces garçons vivent probablement jusqu'à l'âge adulte, mais ont toujours le risque de développer des problèmes de comportement et de santé.
Symptômes
Les bébés atteints du syndrome de Rett naissent généralement après une période de gestation normale. Au cours des six premiers mois de la vie, nombre d'entre eux semblent grandir et se comporter normalement ; Cependant, après cette période, les symptômes et les signes du syndrome de Rett commencent à apparaître.
Les changements les plus notables surviennent généralement vers l'âge de 12 à 18 mois, sur une période de plusieurs semaines ou mois.Les symptômes du syndrome de Rett comprennent :
- Ralentissement du développement du cerveau après la naissance. Normalement, les bébés atteints du syndrome de Rett ont une tête plus petite, qui devient visible après 6 mois. Au fur et à mesure que le bébé grandit, il y a aussi un retard notable dans le développement d'autres parties du corps.
- Perte des mouvements normaux et de la coordination : La perte des habiletés motrices les plus courantes (habiletés motrices) survient généralement entre 12 et 18 mois. Les premiers signes comprennent souvent une diminution du contrôle de la main et une diminution de la capacité à ramper ou à marcher normalement. Au début, la perte de ces capacités se produit rapidement, puis se poursuit progressivement.
- Perte de la capacité de communiquer et de penser : Les enfants atteints du syndrome de Rett commencent généralement à perdre la capacité de parler et de communiquer d'autres manières. Ils peuvent se désintéresser des autres, des jouets et de leur environnement. Certains enfants subissent des changements rapides, tels qu'une perte soudaine de la parole. Au fil du temps, la plupart des enfants retrouvent progressivement le contact visuel et développent des compétences de communication non verbale.
- Mouvements anormaux des mains : au fur et à mesure que la maladie progresse, les enfants atteints du syndrome de Rett développent une manière particulière de bouger leurs mains, qui comprend la torsion, la compression, l'applaudissement ou le frottement des mains.
- Mouvements oculaires anormaux : les enfants atteints du syndrome de Rett ont tendance à bouger leurs yeux de manière anormale. Par exemple, ils peuvent regarder pendant longtemps, cligner des yeux ou fermer un œil à la fois.
- Problèmes respiratoires : tels que l'apnée, l'hyperventilation, l'expiration forcée d'air ou de salive. Ces problèmes ont tendance à se produire pendant les heures d'éveil, mais pas pendant le sommeil.
- Irritabilité : les enfants atteints du syndrome de Rett deviennent particulièrement agités et irrités à mesure qu'ils grandissent. Des périodes de pleurs ou de cris peuvent survenir soudainement et peuvent durer des heures.
- Comportements anormaux : ceux-ci peuvent inclure des expressions faciales soudaines et étranges et de longs éclats de rire, des cris qui se produisent sans raison apparente, ou des enfants se lèchent les mains ou attrapent leurs cheveux ou leurs vêtements.
- Convulsions : La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett ont des convulsions au cours de leur vie. Les symptômes varient d'une personne à l'autre et peuvent aller de spasmes musculaires périodiques à une épilepsie complète.
- Flexion anormale de la colonne vertébrale (scoliose).
- Rythme cardiaque irrégulier : il s'agit d'un problème grave pour de nombreux enfants et adultes atteints du syndrome de Rett, car il met la vie en danger.
- Constipation
Stades du syndrome de Rett
La maladie peut être divisée en 4 étapes:
- Stade I : Les symptômes sont subtils et au cours de ce premier stade, qui débute entre 6 et 18 mois, ils sont souvent négligés. Les enfants peuvent montrer moins de contact visuel et commencer à se désintéresser des jouets ; ils peuvent aussi tarder à s'asseoir ou à ramper.
- Stade II : Entre 12 mois et 4 ans, les enfants atteints du syndrome de Rett perdent progressivement la capacité de parler et d'utiliser leurs mains à bon escient. Des mouvements répétitifs de la main, sans but, commencent à apparaître à ce stade. Certains enfants atteints de la maladie de Rett retiennent leur souffle ou hyperventilent. Ils peuvent pleurer ou crier sans raison apparente. Souvent, il devient difficile pour eux de se déplacer seuls.
- Stade III : le troisième stade représente le plateau de la maladie. Cette phase survient généralement entre 2 et 10 ans et peut durer des années. Bien que les problèmes de mouvement persistent, le comportement peut s'améliorer. Souvent, à ce stade, les bébés pleurent moins et sont aussi moins irritables. Augmente le contact visuel et l'utilisation des mains et des yeux pour communiquer s'améliore généralement à ce stade.
- Stade IV : Le dernier stade du syndrome de Rett est caractérisé par une mobilité réduite, une faiblesse musculaire et l'apparition d'une scoliose. La capacité de comprendre et de communiquer et les compétences manuelles ne diminuent généralement pas davantage à ce stade. En fait, les mouvements répétitifs des mains peuvent diminuer Bien que la mort puisse survenir tôt, l'âge moyen des personnes atteintes du syndrome de Rett est de 50 ans. Les patients ont généralement besoin de soins et d'assistance tout au long de leur vie.
Quand il faut aller chez le médecin
Étant donné que les symptômes de cette maladie sont subtils au début, il est nécessaire de montrer l'enfant au médecin dès que vous commencez à remarquer des problèmes physiques ou des changements de comportement tels que:
- Ralentissement de la croissance de la tête du bébé ou d'autres parties du corps
- Diminution de la coordination ou altération des mouvements tels que les mouvements répétitifs de la tête ;
- Contact visuel réduit ou perte d'intérêt pour les activités de jeu normales ;
- Retard de la parole ou perte prématurée des capacités de parole
- Problèmes de comportement ou sautes d'humeur marquées ;
- Perte claire des jalons précédemment acquis dans la motricité.
Test et diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Rett implique une série d'observations minutieuses, allant de l'évaluation de la croissance et du développement de l'enfant à l'enquête sur ses antécédents médicaux et familiaux. L'enfant subit également des tests pour vérifier d'autres conditions qui peuvent provoquer certains des symptômes de la maladie (diagnostic différentiel). Certaines de ces conditions comprennent :
- autres troubles génétiques
- autisme
- paralysie cérébrale
- problèmes de vision ou d'audition
- épilepsie
- troubles dégénératifs
- troubles du système nerveux central causés par un traumatisme ou une infection
- lésions cérébrales prénatales
Certains tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Rett comprennent :
- analyses de sang et d'urine
- test pour mesurer la vitesse des impulsions entre les nerfs
- tests d'imagerie, tels que l'IRM ou la tomodensitométrie
- test auditif
- tests pour vérifier la vue
- test pour vérifier l'activité cérébrale (électroencéphalogramme).
Le médecin traitant peut également suggérer des tests ADN pour confirmer le syndrome de Rett. Généralement, si le médecin soupçonne qu'il s'agit du syndrome de Rett, il utilisera un ensemble de critères de diagnostic officiels.
Traitement du syndrome de Rett
Le traitement de la maladie implique une approche d'équipe, qui comprend un soutien médical régulier, une thérapie physique, une thérapie professionnelle et une formation en orthophonie, ainsi que des services sociaux. La thérapie doit être maintenue à vie.
Les traitements qui peuvent aider les enfants et les adultes atteints du syndrome de Rett comprennent :
- pansements : ils ne guérissent pas la maladie, mais ils aident à contrôler certains des symptômes et signes associés à la maladie, tels que les convulsions et la raideur musculaire ;
- physiothérapie et orthophoniste;
- Soutien nutritionnel : Une nutrition adéquate est extrêmement importante, à la fois pour une croissance normale et pour améliorer les compétences mentales et sociales. Certains enfants atteints du syndrome de Rett ont besoin d'un apport calorique élevé et d'une alimentation bien équilibrée. D'autres doivent se nourrir par une sonde nasogastrique ou directement dans l'estomac (gastrostomie).
