La clarté nucale, en abréviation NT, est un test de dépistage qui évalue le risque d'anomalies chromosomiques au cours des premiers stades de la vie fœtale.
Statistiquement parlant, l'interprétation des résultats de la clarté nucale permet d'identifier 75 à 80 % des fœtus atteints de trisomie 21, avec un taux de faux positifs de 5 à 8 %.
En plus d'indiquer un risque accru de trisomie 21 et d'autres maladies chromosomiques plus rares (comme la trisomie 18), la clarté nucale permet de quantifier la probabilité que le fœtus soit porteur de certaines malformations squelettiques et cardiaques.
Quand est-ce que c'est fait ?
La clarté nucale est réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, soumettant l'utérus de la femme enceinte à une série d'ondes sonores qui ne peuvent pas être perçues par l'oreille humaine (échographie). Ces vagues, absolument inoffensif pour la mère et le fœtus, sont diversement réfléchis par les tissus en fonction de leur densité, puis captés par la même sonde qui les a générés, convertis en un signal électrique et traités par un ordinateur pour fournir des images des tissus examinés.
Dans la région postérieure du cou fœtal se trouve une "zone qui ne réfléchit pas les ultrasons, donc anéchoïque et translucide; dans cette zone on trouve une petite accumulation physiologique de liquide entre la peau et les tissus paravertébraux sous-jacents. La collecte de ce liquide commence. apparaît vers la 10ème semaine de grossesse et augmente d'épaisseur dans les semaines suivantes, puis diminue jusqu'à disparaître après la 14ème semaine.
La clarté nucale : signification clinique
Les chercheurs ont noté que l'épaisseur excessive de cette zone translucide (appelée pli nucal) est attribuable à un risque accru de trisomie 21 ou d'autres pathologies chromosomiques.
En général, plus la clarté nucale est épaisse, plus le risque que le fœtus soit atteint d'anomalies chromosomiques (notamment trisomie 21 et moins fréquemment trisomie 13 ou 18) est important. Malgré cela, l'augmentation de la clarté nucale n'est pas toujours liée à des pathologies, mais peut être un événement momentané ; de plus, lorsqu'elle a une signification pathologique, elle peut également être présente en l'absence d'anomalies chromosomiques, par exemple dues à une maladie cardiaque, métabolique altérations avec hypoprotidémie , anémie congénitale ou acquise (infections), dysplasies squelettiques, etc.
En ce qui concerne la clarté nucale, il est important de se rappeler que on parle toujours et en tout cas d'un test de dépistage, et non un test de diagnostic réel. Le résultat de l'examen, donc, il ne nous dit pas si le fœtus est en bonne santé ou malade, mais seulement les probabilités qu'il soit. En d'autres termes, la négativité réduit le risque mais ne l'élimine pas, tandis que la positivité n'implique PAS nécessairement que le fœtus est affecté par la maladie ; elle nécessite plutôt d'autres tests de diagnostic, qui seront effectués par le biais de l'examen chromosomique sur les cellules fœtales après CVS ou amniocentèse ; ces investigations, en général, ne sont pas effectuées directement comme un premier examen, car elles sont chargées d'un très petit mais pas risque négligeable d'avortement (0, 5-1%).
S'agissant d'une méthode de dépistage, le "résultat de l'examen" ne parle pas de positivité ou de négativité, mais - grâce à "l'aide d'un logiciel développé par la Fetal Medicine Foundation (Londres) et l'évaluation d'autres paramètres (âge maternel, poids , tabagisme) etc.) - exprime le risque en pourcentage statistique (par exemple 1 cas pathologique possible sur 1000 ou un cas pathologique possible sur 100). Si l'étude montre un profil de risque positif, alors, le rapport ne doit pas être confondu avec la capacité du test à identifier les fœtus atteints du syndrome de Down. Au contraire, cela signifie que parmi tous les cas pour lesquels les "rapports d'examen" attention, il existe un certain risque qui nécessite des investigations complémentaires ", comprend également un certain pourcentage de fœtus réellement affectés par le syndrome de Down (dans ce cas 75-80%) Lors de l'examen amniocentique ou des villosités ultérieur, la grande majorité des fœtus sera donc confirmée exempte de toute anomalie chromosomique ; en effet, les femmes enceintes ayant un profil de risque égal ou supérieur à 1: 250 (une ou plusieurs probabilités sur 250 que le fœtus est malade).
Pour améliorer la fiabilité de la clarté nucale comme méthode de dépistage précoce de la trisomie 21, l'examen est désormais intégré au test dit duotest, qui consiste en un dosage sanguin simultané de la gonadotrophine chorionique (sous-unité bêta - β-hCG) et de la PAPP-A. (protéine plasmatique associée à la grossesse).
Une augmentation de la β-hCG et une diminution de la PAPP-A dans le sang veineux maternel sont considérées comme indiquant un risque accru de syndrome de Down.
Les concentrations de ces deux substances (PAPP-a et B-hCG) - multipliées par le risque intrinsèque dépendant de l'âge maternel, et intégrées aux données échographiques de clarté nucale - permettent de reconnaître jusqu'à 90 % des cas de trisomie 21, avec un pourcentage de faux positifs de 5%. Bien qu'il s'agisse de pourcentages respectables, lorsque le risque estimé est important, il est toujours et dans tous les cas suggéré de subir d'autres tests de diagnostic invasifs. L'investigation cytogénétique fœtale, réalisée au moyen d'un CVS ou d'une amniocentèse , pourra donc exclure (comme cela arrive dans la plupart des cas) ou confirmer définitivement la trisomie 21, la trisomie 18 et d'autres anomalies chromosomiques.
L'examen de la clarté nucale peut également être associé à l'examen échographique de l'os nasal.L'examen du profil du fœtus lors de l'échographie, entre la 11e et la 14e semaine, a en effet des implications importantes dans le dépistage, puisqu'à cette période vers le 60 -70% des fœtus trisomiques ne présentent pas d'os nasal visible.
Une clarté nucale élevée, même lorsque le test combiné (échographie + bi-test) est négatif, peut être associée à un risque accru d'anomalie structurelle fœtale (en particulier, comme déjà mentionné, affectant le cœur). Dans ce cas, il est recommandé de réaliser une échographie de 2ème niveau à 16 et/ou 20-22 semaines de gestation, avec une référence particulière à l'étude du cœur.
ATTENTION : L'intégration du duotest avec la clarté nucale s'appelle un test combiné.
Comment se déroule l'examen de clarté nucale, combien de temps dure-t-il, est-il douloureux ?
Parfois, l'examen peut durer plus de 30 à 45 minutes, en raison de la nécessité de prendre plusieurs mesures avec le fœtus dans des positions bien établies. Pour la même raison, le patient peut être invité à tousser ou à changer de position, afin de déterminer la déplacement du fœtus pour un examen correct.L'examen est parfois entravé par des conditions particulières, telles que l'obésité maternelle ou des fibromes volumineux de la paroi antérieure de l'utérus.
Il est essentiel que la détection de la clarté nucale soit effectuée par des opérateurs experts et qualifiés, afin que l'analyse de risque ultérieure puisse être standardisée, précise et fiable.
Mesure échographique de la clarté nucale elle peut être réalisée par voie transabdominale ou transvaginale ; dans ce dernier cas, l'examen permet d'obtenir une meilleure résolution de l'image et un scan correct, mais il peut aussi occasionner une certaine gêne à la femme enceinte.
