Médicaments pour traiter le syndrome de Turner

Définition

Le syndrome de Turner décrit une maladie génétique complexe, dont la seule cible est le sexe féminin : la constitution génétique de la femme affectée n'a pas l'appariement normal des deux chromosomes X. Précisément en raison de l'altération particulière de la constitution chromosomique, le syndrome de Turner est défini aussi "monosomie X".

Causes

Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, les cellules manquent - totalement ou partiellement - d'un chromosome X.

Pour comprendre : les femmes en bonne santé héritent d'un chromosome X de leur mère et d'un chromosome X de leur père ; ainsi, chaque cellule du corps humain est composée de deux chromosomes XX. À l'inverse, les femmes atteintes du syndrome de Turner n'ont qu'un seul chromosome X fonctionnel par cellule.

Symptômes

Le syndrome de Turner altère le développement normal du sujet, tant avant qu'après la naissance : chez la majorité des femmes atteintes, des caractéristiques particulières et communes sont observées, telles qu'une petite taille, un déficit d'apprentissage et une insuffisance ovarienne. Les autres signes communs à la plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont : aménorrhée, cou large, douleur pendant les rapports sexuels, gonflement des mains et des pieds, manque de croissance des poils pubiens, yeux secs, sécheresse vaginale, petits seins ou poitrine plate.

• Complications : diabète, troubles auditifs, hypertension, ostéoporose, durée de vie réduite

L'information sur le syndrome de Turner - Médicaments pour le traitement du syndrome de Turner n'est pas destinée à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et/ou votre spécialiste avant de prendre Syndrome de Turner - Médicaments pour traiter le syndrome de Turner.

Médicaments

La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin de médicaments spécifiques et de contrôles réguliers pour améliorer leur qualité de vie : ce n'est qu'en prenant des médicaments ciblés et en se soumettant régulièrement à des tests de routine que les femmes atteintes peuvent jouir d'une certaine indépendance.
L'administration de médicaments formulés avec de l'hormone de croissance peut favoriser le développement de la fille atteinte du syndrome de Turner pendant l'adolescence ; même l'hormonothérapie substitutive - à débuter à l'âge de 12-13 ans de la fille - peut certainement améliorer la présence physique de la patiente, favorisant la croissance de la poitrine, des poils pubiens et de toutes les autres caractéristiques sexuelles qui marquent le développement de Un traitement hormonal substitutif (avec œstrogènes et progestérone) doit être suivi tout au long de la vie, jusqu'à ce que l'âge indicatif de la ménopause soit atteint.
En plus des traitements médicamenteux, des thérapies parallèles complémentaires sont disponibles :

1. Éducation sexuelle : On estime que certaines femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent concevoir un enfant (en bonne santé) naturellement. À cet égard, l'information sur les pratiques contraceptives est importante
2. Thérapies psychologiques : De nombreuses femmes atteintes du syndrome de Turner, qui sont conscientes de leur trouble, ont tendance à avoir une faible estime d'elles-mêmes et souffrent de dépression. L'administration de médicaments pour le traitement de l'anxiété et pour le traitement de la dépression peut parfois constituer une aide valable pour améliorer la qualité de vie et les relations interpersonnelles.
3. Fécondation assistée : certaines femmes atteintes du syndrome de Turner ne peuvent pas concevoir d'enfants, sauf avec l'aide de la fécondation assistée
4. Physiothérapie et bas élastiques : on observe qu'une bonne partie des patients atteints du syndrome de Turner se plaignent de gonflements des chevilles et des jambes. Dans un tel cas, l'utilisation de bas élastiques est recommandée pour gérer le lymphœdème

Voici les classes de médicaments les plus utilisées dans la thérapie contre le syndrome de Turner, et quelques exemples de spécialités pharmacologiques ; il appartient au médecin de choisir le principe actif et la posologie les plus adaptés au patient, en fonction de la gravité de la maladie, de l'état de santé du patient et de sa réponse au traitement :

• Somatropine (Omnitrope, NutropinAq) : le médicament est formulé avec de l'hormone de croissance : la posologie précise doit être adaptée par le médecin en fonction du poids corporel et de la gravité du syndrome.La somatropine est administrée une fois par jour (de préférence le soir) par voie sous-cutanée. : il est conseillé de changer souvent de point d'injection, afin d'éviter une lipoatrophie. Il semble que la prise régulière du médicament puisse favoriser la croissance de la femelle jusqu'à 10 cm.Le traitement doit être débuté, vers l'âge de 12-24 mois, chez les filles chez lesquelles le diagnostic de syndrome de Turner a été confirmé. Le médicament est souvent utilisé en conjonction avec des stéroïdes anabolisants.
• Oxandrolone (par exemple Anavar): le médicament - également utilisé dans le traitement de l'hépatite alcoolique - appartient à la classe pharmacologique des androgènes et des stéroïdes anabolisants. Les œstrogènes sont très importants pour assurer l'intégrité osseuse chez les patients atteints du syndrome de Turner. . Les femmes atteintes du syndrome de Turner qui n'ont pas eu de puberté spontanée ou qui n'ont pas été traitées par des médicaments œstrogéniques présentent un risque très élevé de contracter l'ostéoporose.L'oxandrolone a de faibles propriétés androgènes mais a de fortes capacités anabolisantes : il est recommandé de commencer le traitement du syndrome de Turner avec un (approximatif) dosage de 0,125 mg/kg par jour ; puis continuer avec 0,0625 mg/kg par jour. On pense que l'association de l'oxandrolone avec l'hormone de croissance (GH) favorise une croissance plus rapide, estimée à environ 7-10 cm par an : les statistiques médicales montrent que monothérapie avec la GH, il favorise une croissance de 2 à 4 cm de moins que la thérapie combinée avec l'oxandrolone.En outre, il convient de noter que l'utilisation de médicaments tels que l'oxandrolone favorise également le développement de caractères sexuels secondaires chez les femmes atteintes du syndrome de Turner .