Définition
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui se caractérise par l'apparition d'anomalies physiques, intellectuelles et comportementales chez les patients qui en souffrent.
Le syndrome se manifeste dès la petite enfance et touche indifféremment les hommes et les femmes.
Causes
Le syndrome de Prader-Willi est causé par une mutation génétique au niveau du chromosome 15. Cependant, il n'a pas encore été précisé quel gène spécifique est affecté par la mutation.
Symptômes
Les symptômes induits par le syndrome de Prader-Willi varient selon l'âge du patient.
Dans la petite enfance, les symptômes qui peuvent survenir sont : hypotonie musculaire, retard de développement, absence de réponse aux stimuli et strabisme. De plus, les patients présentent des caractéristiques anatomiques particulières, telles que des yeux en amande, une bouche tournée vers le bas, un rétrécissement de la tête au niveau des tempes.
Chez les enfants et les adultes, cependant, les symptômes suivants apparaissent : obésité, hypogonadisme, troubles du comportement, problèmes d'apprentissage, ralentissement de la croissance et du développement, troubles du langage et troubles du sommeil.
Les informations sur le syndrome de Prader-Willi - Médicaments et soins ne sont pas destinées à remplacer la relation directe entre le professionnel de la santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et/ou votre spécialiste avant de prendre Syndrome de Prader-Willi - Médicaments et traitement.
Médicaments
Le syndrome de Prader-Willi étant une maladie génétique, malheureusement, aucun médicament ne peut le guérir. Le traitement de la maladie ne vise donc qu'à réduire - dans la mesure du possible - les symptômes qu'elle induit.
Pour le contrôle des symptômes tels que l'augmentation de l'appétit et l'obésité, il est très important de consulter un spécialiste qui établira une alimentation adéquate pour chaque patient.
De même, il est utile de contacter des kinésithérapeutes et des orthophonistes pour limiter les hypotonies musculaires et les troubles de la parole qui caractérisent le syndrome.
De plus, la psychothérapie et l'ergothérapie sont également essentielles pour aider les patients à améliorer leurs aspects comportementaux.
Le traitement pharmacologique qui peut être entrepris chez les patients atteints du syndrome de Prader-Willi est de type hormonal et implique l'administration d'hormone de croissance (ou de somatotrophine, ou de GH si vous préférez) et d'hormones sexuelles (car les patients atteints de la maladie ont un déficit en ces hormones).
Voici les médicaments les plus utilisés dans la thérapie contre le syndrome de Prader-Willi et quelques exemples de spécialités pharmacologiques ; il appartient au médecin de choisir le principe actif et la posologie les plus adaptés au patient, en fonction de la gravité de la maladie, de l'état de santé du patient et de sa réponse au traitement.
Hormone de croissance (Somatotropine)
L'hormone de croissance - également connue sous le nom de « somatotrophine » - peut être utilisée dans le traitement symptomatique du syndrome de Prader-Willi pour favoriser la croissance et le développement, améliorer le tonus musculaire et réduire les niveaux de graisse corporelle chez les patients atteints de la maladie elle-même.
Généralement, le traitement à l'hormone de croissance commence à partir de 3-5 ans.
La somatotrophine (Genotropin ®) est disponible dans des formulations pharmaceutiques pour l'administration parentérale. La dose de médicament habituellement utilisée chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi est de 0,035 mg/kg de poids corporel par jour, à administrer par « injection sous-cutanée ». Si jugé nécessaire, le médecin peut décider de modifier la dose de somatotrophine habituellement administrée, de manière à identifier le dosage idéal qui convient le mieux aux conditions de chaque patient.
Testostérone et œstrogènes-progestatifs
La testostérone et les progestatifs œstrogènes sont administrés aux patients atteints du syndrome de Prader-Willi, dans le but de rétablir des niveaux normaux d'hormones sexuelles qui - chez ces individus - sont significativement inférieurs à la normale.
Bien entendu, la testostérone sera administrée aux patients de sexe masculin, tandis que les progestatifs œstrogènes seront administrés aux patientes.
Généralement, l'hormonothérapie sexuelle - dans le contexte du syndrome de Prader-Willi - commence pendant la période de la puberté.
La quantité de principes actifs à utiliser, la fréquence d'administration, la voie d'administration et la durée du traitement doivent être établies par le médecin au cas par cas pour chaque patient.
