La pathogenèse étudie le développement d'une maladie et la chaîne d'événements qui lui est associée, qui déterminent étape par étape les changements morpho-fonctionnels des cellules et des tissus appartenant aux organes affectés. Ces altérations peuvent être causées par des agents chimiques, physiques ou biologiques (virus, bactéries, etc.).
On pourrait donc définir la pathogenèse comme le mécanisme par lequel un agent étiologique (agent causal, par exemple une bactérie ou un rayonnement) détermine la maladie. Ce n'est pas un hasard si le terme pathogenèse dérive de l'union des mots grecs pathétique, "maladie", e genèse, "création".
Alors que l'étiologie définit les causes, la pathogenèse étudie les conséquences.
En lisant des textes médicaux, nous pouvons donc rencontrer des termes tels que : pathogenèse microbienne, pathogenèse inflammatoire, pathogenèse virale, pathogenèse maligne (tendance d'une maladie, généralement une tumeur, à s'aggraver progressivement jusqu'à devenir potentiellement mortelle). De nombreuses maladies reconnaissent différents facteurs causaux (étiologie multifactorielle) et encore plus nombreuses sont celles caractérisées par des mécanismes évolutifs différents (pathogenèse multiple).