"Villocentèse
Quelles femmes devraient subir un CVS?
Dans les établissements publics, les femmes âgées de 35 ans ou plus (à la date présumée de l'accouchement), ainsi que les femmes enceintes qui ont une « indication prévue par le protocole national, peuvent bénéficier d'une CVS gratuite après conseil génétique.
Le CVS est le test de choix pour reconnaître les maladies chromosomiques ou génétiques dans les 3 premiers mois de la grossesse.Il est donc conseillé si le couple est à haut risque de telles maladies (enfants antérieurs ou membres de la famille touchés, âge maternel avancé, etc.). ) ou si le fœtus après échographie (clarté nucale) et bi-test, est positif au dépistage (donc à risque "élevé" d'anomalies chromosomiques).
Combien de temps faudra-t-il pour recevoir les résultats du CVS ? À quel point sont-ils fiables ?
Les informations préliminaires sont disponibles deux ou trois jours après la villocentèse, tandis que pour le rapport définitif, il faut attendre 10-15 jours. Les différents temps d'attente reflètent deux techniques d'analyse différentes de l'échantillon placentaire, qui, dans la mesure du possible, sont toujours effectuées conjointement.
L'analyse chromosomique doit être réalisée sur des cellules en division et, dans le cas des villosités choriales, deux méthodes d'investigation sont utilisées : la méthode directe pour le diagnostic précoce et la culture cellulaire pour optimiser la fiabilité du diagnostic. Après prélèvement par CVS, l'échantillon est ensuite divisé en deux aliquotes ; une partie est utilisée pour l'analyse directe, l'autre pour l'analyse post-culture.
Avec la méthode directe, les divisions spontanées des cellules prélevées sont exploitées ; chacune de ces cellules, se divisant plusieurs fois, donne naissance à des cellules filles de même constitution chromosomique.
Avec la méthode de culture, d'autre part, les cellules sont semées sur une lame spéciale et incubées, afin de favoriser leur multiplication et d'engendrer les colonies relatives (agrégats de cellules avec le même ensemble chromosomique de la cellule d'origine). Après quelques jours, lorsque les colonies sont suffisamment nombreuses, l'examen chromosomique sera alors réalisé.
En l'absence d'une quantité suffisante de villosités choriales, il n'est pas possible de préparer les deux préparations.Tout cela diminue la fiabilité diagnostique du CVS, car l'échantillon peut être contaminé par des cellules d'origine maternelle ; par conséquent, la culture a pour but d'éliminer le risque d'analyser des cellules maternelles plutôt que fœtales, avec le risque de faux négatifs qui en découle. Seule l'étude d'un nombre élevé de cellules peut en effet permettre d'éviter une erreur de diagnostic.
S'appuyant encore une fois sur des données statistiques, dans deux cas sur mille échantillons, il peut arriver que la culture cellulaire ne se développe pas suffisamment pour permettre un diagnostic définitif. Dans ce cas, après 2 à 4 semaines, il peut être nécessaire de répéter le CVS, bien que dans la plupart des cas, un prélèvement de liquide amniotique soit opté. Ces investigations et d'autres peuvent également être nécessaires lorsque l'analyse laisse des doutes d'interprétation (3 cas sur 100).
Bien qu'ils soient particulièrement petits (on parle d'un cas tous les 500-1000 examens), il ne faut pas exclure la possibilité de faux positifs, c'est-à-dire le risque qu'un diagnostic d'anomalie chez des fœtus sains soit posé. D'autre part, malgré l'absence apparente d'anomalies, à la naissance, l'enfant peut présenter des défauts génétiques qui ne peuvent être détectés par l'étude des villosités choriales.De nombreuses malformations, en effet, ne sont pas associées à des anomalies chromosomiques, et ne peuvent finalement être observées qu'avec une échographie précise entre la 19e et la 22e semaine de grossesse.Il peut alors y avoir des problèmes concernant l'anatomie, ou d'autres fonctions de l'organisme qui ne peuvent être reconnus avant la naissance.
Villocentèse : quand passer l'examen ?
La villocentèse est réalisée après la 10ème semaine de gestation, car dans les périodes précédentes il existe un risque de lésions fœtales ; en effet, une association a été mise en évidence entre le CVS réalisé avant la 9ème semaine et l'apparition de malformations congénitales fœtales, telles que des anomalies des membres ( 1,6 % à 6-7 semaines, 0,1 % à 8-9 semaines).
Normalement, donc, le CVS est effectué entre la 11e et la 13e semaine de grossesse ; si nécessaire, elle peut en tout état de cause être réalisée à des périodes ultérieures.
Villocentèse ou amniocentèse ?
Le principal avantage du CVS par rapport à l'amniocentèse réside dans la possibilité d'effectuer l'examen à un stade précoce, malgré le fait que le liquide amniotique peut désormais être prélevé entre la 11e et la 13e semaine (il est généralement effectué entre la 15e et la 18e, donc début du troisième trimestre de la grossesse). La villocentèse offre également la possibilité de réduire les délais d'attente des résultats diagnostiques. Ainsi, en présence d'une pathologie grave du fœtus, grâce à la villocentèse, le couple peut décider d'interrompre grossesse précoce, avec moins de stress physique et mental.
Le CVS est plus adapté à l'étude de toute maladie génétique, tandis que l'amniocentèse est plus adaptée aux couples à risque de maladies chromosomiques ou au diagnostic d'infections fœtales.
Comme anticipé, le risque d'avortement lié au SVC (1 %) est très similaire à celui affectant l'amniocentèse (0,5 à 1 %), trimestre positif (test duo, pli nucal), âge maternel avancé et position placentaire favorable.
Rappelons que contrairement à l'amniocentèse, le CVS ne renseigne pas sur le risque de défaut de fermeture du tube neural et de la paroi abdominale (car il ne permet pas le dosage de l'alpha-foetoprotéine). Il sera donc important de recommander au patient de réaliser une échographie pour l'étude de l'anatomie fœtale à 20-22 semaines, en portant une attention particulière à la morphologie de la colonne vertébrale et de l'abdomen.
Si le CVS montre des anomalies fœtales, quelle est la date limite pour l'interruption de grossesse ?
Selon la loi qui réglemente l'interruption volontaire de grossesse (loi 194/78), la demande d'interruption pour la femme enceinte, qui est diagnostiquée avec une anomalie fœtale grave après les 90 premiers jours et en tout cas avant la 22e semaine de gestation , est soumise à l'évaluation médicale de l'état de menace grave pour la santé mentale de la femme enceinte que constitue la poursuite de la gestation.
