Auparavant, nous avons parlé des mutations qui se produisent sur la base de l'ADN ; maintenant nous nous concentrons sur les mutations qui se produisent au niveau des chromosomes, donc des altérations beaucoup plus graves que celles observées auparavant.
Que sont les chromosomes ? Ce terme définit les enroulements et les divers replis compacts des molécules d'ADN à l'intérieur du noyau cellulaire.Les chromosomes ne peuvent être vus au microscope optique qu'avant ou pendant la division cellulaire.
Cette préface sur les chromosomes sert à mieux comprendre les mutations qui peuvent se produire au niveau chromosomique. Les mutations qui peuvent survenir sont principalement au nombre de deux :
- CHANGEMENT DU NOMBRE DE CHROMOSOMES ;
- MODIFICATION DE LA STRUCTURE DES CHROMOSOMES OU DES ABERRATIONS (casse et réarrangement).
Modification du nombre de chromosomes
Il peut arriver que des cellules se forment avec un peu plus de chromosomes, ou un peu moins de chromosomes que la cellule mère. Dans ce cas on parle d'ANEUPLODIE des cellules.
EXEMPLES D'ANEUPLOIDIE D'AUTOSOMES
SYNDROME
CARYOTYPE
MODIFICATIONS
Syndrome de Down
47 chromosomes (+1 sur le chromosome 21)
Retard mental, petite taille, macroglossie ou grande langue, oreilles décollées, gros cou, altération du système immunitaire, systèmes cardiovasculaire et rénal avec malformations fréquentes, anomalies des plis palmaires, etc.
Syndrome des plateaux
47 chromosomes (+1 sur le chromosome 13)
Les yeux, les oreilles et les organes internes sont malformés. Fente labiale avec ou sans fente palatine. Quelques mois de survie.
syndrome d'Edwards
47 chromosomes (+1 sur le chromosome 18)
Malformation du crâne et des viscères. Quelques mois de survie.
EXEMPLES D'ANEUPLODIE DES HETEROCHROMOSOMES
CARYOTYPE MASCULIN
CARYOTYPE FÉMININ
CARYOTYPE DU PRODUIT DE CONCEPTION
SYNDROME
23, X
22, 0
45, Y0
Syndrome de Turner.
22, 0
23, X
45, X0
Syndrome de Turner.
23 ans
24, XX
47, XXY
Syndrome de Klinefelter.
23, X
24, XX
47, XXX
Syndrome du triple X
23 ans
22, 0
45, oui
Produit incompatible avec la vie
Il y a aussi des cellules qui ont un caryotype multiple, donc ces cellules contiennent des multiples de toute la série de chromosomes.Dans ce cas, on parle de cellules POLYPLOIDDES.
Modifications de la structure des chromosomes ou aberrations (rupture et réarrangement)
La deuxième altération possible au niveau chromosomique consiste en une rupture et un réarrangement du matériel génétique. Les réarrangements chromosomiques peuvent être de deux types. Le premier peut être de type équilibré, il n'y a donc ni perte ni ajout de matériel chromosomique. Le second peut être déséquilibré, de sorte que la quantité totale de matériel génétique du chromosome est modifiée.
Altérations au niveau d'un seul chromosome on peut avoir :
- SUPPRESSION : annulation d'une partie du matériel chromosomique ;
- CARENCE : perte d'une très petite partie du chromosome ;
- DUPLICATION : un morceau de chromosome est répété ;
- INVERSION : le fragment obtenu à partir de deux fragmentations tourne à 180 degrés et s'insère entre les deux autres fragments, reconstruisant ainsi morphologiquement le chromosome mais avec une séquence génétique modifiée.
Les altérations au niveau de plusieurs chromosomes sont :
- TRANSLOCATION SIMPLE : sur le chromosome est inséré un fragment différent qui s'est détaché du chromosome auquel il appartient ;
- DOUBLE TRANSLOCATION : échange de fragments chromosomiques entre deux chromosomes non homologues ;
- TRANSLOCATION MULTIPLE : transfert de plusieurs fragments entre plusieurs chromosomes ;
- INSERTION : suite à la fragmentation de trois chromosomes, l'échange de morceaux entre chromosomes non homologues a lieu.
PRINCIPAUX SYNDROMES DUS A DES MUTATIONS STRUCTURELLES DES CHROMOSOMES
SYNDROME
ABERRATION
CARACTÉRISTIQUES PHÉNOTYPES
Syndrome du "cri du chat" ou cri du chat.
Suppression du bras court du chromosome numéro 5.
Malformations des oreilles, du visage et du larynx, microcéphalie.
syndrome d'Angelman
Suppression du bras long du chromosome numéro 15. Dans certains cas, il y a la présence de deux chromosomes 15 provenant tous deux du père.
Ataxie, tremblements, difficulté à téter, à avaler, motilité intestinale, convulsions, strabisme, microcéphalie et vulnérabilité aux infections.
Syndrome de Prader Willi
Suppression d'une partie du bras long du chromosome numéro 15 d'origine paternelle. Présence de deux chromosomes 15 d'origine maternelle.
Retard de croissance, hypotonie musculaire, boulimie, développement psychique réduit.
syndrome de Georges
Suppression d'une partie du bras long du chromosome numéro 22.
Fente palatine, faciale, thymus, modifications parathyroïdiennes, malformation cardiaque et immunodéficiences.
syndrome de Williams
Suppression d'une partie du bras long du chromosome numéro 7.
Retard de développement, malformations cardiovasculaires, retard mental.
Si ces mutations se produisent à l'intérieur des cellules somatiques, elles produiront des néoplasmes (tumeurs) ; si, d'autre part, les mutations affectent les cellules germinales, elles peuvent provoquer les conséquences graves qui ont été observées précédemment.
Les mutations au sein des cellules somatiques peuvent être silencieuses, et dans ce cas elles ne provoquent pas de produits modifiés, mais aussi être incompatibles avec la survie de la cellule.D'un certain point de vue, la mort cellulaire serait la meilleure solution, car ce serait la cas. pour éliminer l'éventuelle mutation qui s'est produite et surtout cela éviterait la transmission de l'erreur aux cellules filles. Si la mutation a altéré les produits géniques qui affectent la capacité de différenciation et de prolifération cellulaire, ce type de mutation est hérité par les cellules filles ; par conséquent, il prépare la cellule à être une cellule de type tumoral.
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