ATAXIE : SYMPTôMES ET CAUSES

Ataxie : introduction

De la traduction littérale, le terme "ataxie" indique un trouble, ainsi qu'un état désordonné, manquant d'ordre et de coordination musculaire. L'absence de contrôle moteur est un symptôme de nombreuses pathologies complexes : il suffit de penser qu'environ 300 formes pathologiques à transmission génétique dont une certaine forme d'ataxie ont été identifiées. Cependant, parfois, l'ataxie reste le seul prodrome de la maladie (typique des formes héréditaires). Après avoir dressé un tableau général des symptômes, nous analyserons dans cet article les principaux déclencheurs de l'ataxie.

Prérequis préalables de la génétique : comprendre

La grande majorité des syndromes ataxiques sont génétiquement transmissibles, ce qui signifie que les parents transmettent la maladie à leurs enfants. Cependant, l'ataxie peut être héritée de deux manières:

Hérédité autosomique dominante : il suffit qu'un seul parent soit atteint d'ataxie dominante pour transmettre le gène muté à l'enfant, quel que soit son sexe.

Hérédité autosomique récessive (par exemple, ataxie de Friedreich) : uniquement lorsque les deux les parents sont porteurs sains d'un gène récessif - bien qu'aucun d'entre eux ne présente de symptômes ataxiques - la progéniture, héritant d'une copie du gène anormal des deux parentssouffrira d'ataxie.

Symptômes

Les syndromes ataxiques ne débutent pas tous par les mêmes symptômes, puisque les manifestations d'apparition dépendent de la gravité de la maladie ataxique et surtout de la cause déclenchante.Les symptômes initiaux de l'ataxie héréditaire sont différents des formes acquises, c'est-à-dire consécutives à des pathologiques. Cependant, les différents types d'ataxie s'accompagnent tous d'un facteur commun : la dégénérescence lente mais progressive et imparable des symptômes ataxiques. À proprement parler, les preuves cliniques ont montré qu'au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles volontaires répondent de moins en moins aux impulsions cérébrales, donc la non-coordination motrice devient de plus en plus marquée et évidente.
L'âge d'apparition des premiers symptômes ataxiques varie selon les différentes formes : de l'enfance pour des formes comme l'ataxie de Friedreich, à l'âge adulte pour d'autres formes.
Généralement, l'ataxie implique la coordination et l'équilibre des membres, des mains et des pieds ; les modulations verbales sont aussi parmi les premiers symptômes : le patient a du mal à parler, et la prononciation n'est pas très compréhensible.
Comme nous l'avons vu, les symptômes ataxiques s'aggravent avec le temps : à mesure que la maladie dégénère, la démarche du patient devient de plus en plus instable et incertaine, la coordination des membres est de moins en moins contrôlée ; même les activités les plus simples, comme écrire, manger ou parler nécessitent plus de et plus d'effort de la part du patient.
En cas d'ataxie sévère, les altérations posturales et motrices peuvent dégénérer au point d'être même fatales : l'ataxie, en effet, pourrait concerner non seulement les muscles respiratoires et de la déglutition, mais aussi entraîner de graves complications cardiaques, induisant ainsi la mort (notamment, c'est une cardiomyopathie, typique de l'ataxie de Friedreich).
Le diagnostic précoce de l'ataxie et la connaissance des symptômes associés sont indispensables, car les syndromes ataxiques peuvent parfois masquer une tumeur maligne infantile : lorsque l'enfant a tendance à ne pas contrôler les mouvements, à perdre l'équilibre et à présenter une démarche anormale, il est bon de contacter le neurologue La tumeur cachée par l'ataxie, si elle est traitée à temps, pourrait être définitivement vaincue, étant particulièrement sensible aux traitements de chimiothérapie.

Causes

Afin d'obtenir un diagnostic correct, de nombreux aspects doivent être pris en compte, dont l'âge d'apparition de l'ataxie, les antécédents familiaux du patient, les éventuelles pathologies concomitantes, l'évolution du trouble cinétique et, surtout, les causes déclenchantes. , peut résulter de facteurs étiologiques récurrents, sporadiques, aigus ou chroniques.
D'un point de vue biochimique et moléculaire, « l'origine de l'ataxie » remonte à l'altération du code génétique d'un gène ; en d'autres termes, la « mauvaise » protéine, synthétisée par ce gène muté, génère une chaîne d'événements qui altère inexorablement, progressivement mais irréversiblement, la fonctionnalité du SNC, affectant ainsi le cervelet - le centre de contrôle de la coordination motrice - et les zones qui lui sont connectées, telles que le tronc cérébral, la moelle épinière et, éventuellement, aussi les hémisphères cérébraux [extrait de www .atassia.it /].
L'ataxie pourrait être la conséquence de pathologies plus ou moins graves, comme par exemple les infections, les intoxications médicamenteuses, alcooliques ou chimiques (exposition prolongée aux pesticides/toxines), la sclérose en plaques et les maladies démyélinisantes en général, les pathologies neurovégétatives, les tumeurs malignes, embolies, drépanocytose et problèmes vasculaires en général.Parfois, même les lésions au niveau des colonnes dorsales sont des causes possibles responsables de l'ataxie.