Généralité
Le syndrome de Down est une maladie génétique également connue sous le nom de « trisomie 21 ». Ce nom vient du fait que les individus touchés par cette maladie ont un chromosome 21 supplémentaire, donc, au lieu de la paire normale de chromosomes, ils en ont trois.
On distingue trois types de trisomie 21 : la trisomie 21 de non-disjonction, la trisomie 21 de translocation et la trisomie 21 de mosaïcisme.
Causes
Les causes qui conduisent à cette altération génétique sont malheureusement encore inconnues, mais il semble qu'il existe une certaine corrélation entre l'incidence de cette anomalie génétique et l'âge de la mère. Plus précisément, il semble que la probabilité d'altération génétique survenant chez l'enfant augmente avec l'âge de la mère.
Symptômes
La présence de plus de matériel génétique que la normale provoque de graves problèmes dans le développement physique, moteur et mental du nouveau-né. Les enfants trisomiques peuvent donc présenter un retard mental, moteur et de la parole, un comportement autistique et des troubles de l'attention.
Les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent également des caractéristiques anatomiques particulières, telles que : microcéphalie, petite taille, profil facial plat et large, oreilles petites et arrondies, mains courtes et trapues.
En outre, les patients peuvent développer : une hypotonie musculaire, une maladie cardiaque (les plus courantes sont les anomalies du septum interventriculaire), des malformations intestinales, des changements visuels (y compris des cataractes congénitales, un glaucome et un strabisme), une perte auditive, des otites, un diabète, une obésité et une hypothyroïdie.
Enfin, il n'est pas rare que des patients (enfants et adultes) atteints de cette maladie souffrent également de dépression.
Les informations sur le syndrome de Down - Médicaments pour le traitement du syndrome de Down ne sont pas destinées à remplacer la relation directe entre le professionnel de santé et le patient. Consultez toujours votre médecin et/ou votre spécialiste avant de prendre Syndrome de Down - Médicaments pour traiter le syndrome de Down.
Médicaments
Malheureusement, il n'existe pas de médicaments pour le traitement de la trisomie 21 et les stratégies thérapeutiques qui peuvent être entreprises dépendent des manifestations cliniques qui apparaissent chez chaque individu.
Cependant, quels que soient les symptômes manifestés, le traitement de la trisomie 21 doit inclure un programme éducatif qui favorise le développement, la croissance et l'adaptation sociale des patients touchés par la maladie.
Le traitement pharmacologique du syndrome de Down, quant à lui, vise à réduire ses manifestations cliniques et à contraster les troubles associés, tels que, par exemple, le glaucome, le diabète de type 1, la dépression et l'hypothyroïdie.
Vous trouverez ci-dessous quelques types de médicaments qui pourraient être utilisés dans la thérapie contre certains troubles souvent associés au syndrome de Down et quelques exemples de spécialités pharmacologiques ; il appartient au médecin de choisir le principe actif et la posologie les plus adaptés au patient, en fonction de la gravité de la maladie, de l'état de santé du patient et de sa réponse au traitement.
Lévothyroxine
La lévothyroxine (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) est un médicament qui peut être utilisé pour traiter l'hypothyroïdie qui est souvent associée au syndrome de Down. L'hypothyroïdie, en fait, est une affection assez fréquente chez les personnes souffrant du syndrome à tel point que elle survient chez près d'un tiers des patients.
La lévothyroxine est disponible pour administration orale sous forme de comprimés, de gouttes ou de solutions buvables. La dose de médicament à prendre peut varier de 25 microgrammes jusqu'à un maximum de 200 microgrammes de principe actif par jour, en fonction de la gravité de l'hypothyroïdie. Par conséquent, le médecin établira la dose la plus adaptée à chaque individu sur une base strictement individuelle. .
Pour plus d'informations sur le traitement médicamenteux de l'hypothyroïdie, nous vous recommandons la consultation de l'article dédié « Médicaments pour le traitement de « l'hypothyroïdie ».
Fluoxétine
La fluoxétine (Prozac ®) n'est qu'un des nombreux médicaments antidépresseurs qui pourraient être utilisés pour traiter la dépression qui survient souvent chez les patients trisomiques.
La fluoxétine est un antidépresseur appartenant à la classe des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ou ISRS) et peut être utilisé pour traiter la dépression chez les adultes et les enfants de 8 ans et plus.
La dose de fluoxétine habituellement administrée aux patients adultes est de 20 mg par jour, à prendre par voie orale.
Chez l'enfant, en revanche, la dose de fluoxétine habituellement utilisée par voie orale est de 10 mg par jour.
Dans tous les cas, le médecin déterminera la dose la plus adaptée à chaque patient, il est donc essentiel de suivre ses instructions.
Pour des informations plus détaillées sur les différents types d'antidépresseurs utilisés en thérapie, consultez l'article « Médicaments pour le traitement de la dépression ».
Insuline
L'insuline est le médicament utilisé dans le traitement du diabète sucré de type 1, une maladie métabolique qui peut se développer chez les patients atteints du syndrome de Down.
L'insuline est administrée par injection sous-cutanée. Il existe différents types d'insuline (ultra-rapide, rapide, intermédiaire, lente, etc.) qui peuvent être utilisées selon les besoins. Pour plus d'informations à ce sujet, veuillez consulter l'« article spécifique » Médicaments pour le traitement du Type 1 Diabète ".
Bêta-bloquants
Les bêta-bloquants peuvent être utilisés pour traiter le glaucome qui survient le plus souvent en association avec le syndrome de Down. Cette pathologie, en fait, est l'un des troubles de la vision les plus courants qui surviennent chez les patients atteints de trisomie 21.
Parmi les différents types de bêta-bloquants pouvant être utilisés dans le traitement du glaucome, on retiendra le timolol (Droptimol®) qui est utilisé sous forme de collyre. Habituellement, il est recommandé de débuter le traitement en instillant une goutte de collyre dans l'œil ou les yeux touché(s) par la maladie. Cependant, la quantité exacte de timolol à utiliser, la fréquence d'administration et la durée du traitement doivent être établies par le médecin. médecin au cas par cas pour chaque patient.
Pour des informations plus détaillées sur le traitement du glaucome, veuillez vous référer à l'"article dédié" Médicaments pour le traitement du glaucome ".
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