Citrullinémie

Qu'est-ce que la citrullinémie

La citrullinémie est une maladie génétique grave avec un DIAGNOSTIC PRÉNATAL POSSIBLE, dont on connaît deux formes distinctes : citrullinémie de type 1 Et citrullinémie de type 2; en principe, la citrullinémie détermine :

• Augmentation excessive de la citrulline dans le sang
• Augmentation excessive de l'ammoniac et du risque de coma (surtout de type 1)
• Augmentation de l'acide orotique (surtout de type 1)
• Carence en arginine
• Fonction hépatique altérée

Qu'est-ce que la citrulline ?

La citrulline (C6H13N3O3) est un acide aminé NON essentiel qui tire son nom du nom latin du premier aliment dont il a été isolé : la pastèque ou citrulle.

C'est une molécule impliquée dans le cycle de l'urée MA de dérivation secondaire dans la synthèse du monoxyde d'azote ou du monoxyde d'azote (NO) ; la citrulline est un acide aminé précurseur dérivé de l'arginine et de l'ornithine, elle a donc les mêmes fonctions et les mêmes caractéristiques biochimiques. En définitive, comme l'arginine et l'ornithine, la citrulline est une molécule responsable de la détoxification systémique par élimination hépatique de l'urée.
Les citrullinémies de type 1 et de type 2 sont toutes deux des troubles liés à l'altération du patrimoine chromosomique ; cependant, elles se distinguent par des étiopathogénies différentes et par la sévérité relative des symptômes et des complications.

Citrullinémie de type 1

La citrullinémie de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive; il provoque un déficit enzymatique de l'ARGININE-SUCCINIC SYNTHETASE (ASS), composante fondamentale du cycle de l'urée.Le trouble survient dans les premiers jours de la vie avec une apparition brutale et potentiellement mortelle caractérisée par le COMA HYPERAMMONIÉMIQUE associé à l'HYPERACIDOSE LACTIQUE. sont plus tardives et moins évidentes mais se manifestent par : anorexie, vomissements, hypotonie, retard de croissance, retard psychomoteur et convulsions.Le diagnostic de citrullinémie de type 1 peut être posé en prénatale par prélèvement et analyse de liquide amniotique, ou postnatale avec :

• Hématochimie : liée à "l'augmentation" de l'ammoniac
• Chromatographie des acides aminés plasmatiques et urinaires : concernant l'augmentation de la citrulline, de la glutamine et de l'alanine, et en même temps une diminution de l'arginine associée à une acidurie orotique.

Citrullinémie de type 2

La citrullinémie de type 2 est une maladie génétique très courante au Japon causée par la mutation du gène qui se traduit par l'enzyme désoxyribonucléase 2 (AGC 2), une maladie qui provoque également une déficience du transporteur mitochondrial aspartate / glutamate. La citrullinémie de type 2 est d'apparition tardive, c'est-à-dire à l'âge adulte, et bien que de forme modérée par rapport à la citrullinémie de type 1, elle se caractérise par des symptômes et des complications tout sauf négligeables, toutefois aggravés par d'autres troubles ou par interaction avec certains médicaments. La citrullinémie de type 2 peut provoquer : un retard mental léger, associé à une insuffisance hépatique avec nécessité de transplantation qui n'est PAS toujours déterminante.

Le traitement diététique de l'hypercitrullinémie est hypoprotéiné soutenu par une supplémentation en arginine, benzoate et phénylbutyrate de sodium.