Généralité
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui provoque des anomalies physiques, comportementales et intellectuelles. Les signes cliniques les plus caractéristiques sont l'obésité (et les pathologies associées) et la diminution du tonus musculaire.
Connu depuis 1956, le syndrome de Prader-Willi est dû à une mutation du chromosome 15, mais on ne sait pas encore quels gènes sont exactement impliqués.L'examen physique est généralement suffisant pour établir le diagnostic correct, mais des tests génétiques fiables peuvent également être effectués.
Malheureusement, il n'y a toujours pas de thérapie définitive ; cependant, certaines contre-mesures pharmacologiques et comportementales peuvent limiter les symptômes associés.