Définition
Heureusement rare, l'angio-œdème héréditaire est l'une des maladies génétiques potentiellement mortelles : c'est une maladie qui affecte la peau, les muqueuses et les organes internes, et crée un gonflement, une douleur et une rougeur dans le site anatomique lésé.
Causes
L'angio-œdème héréditaire est transmis génétiquement, la cause déclenchante réside donc dans l'altération d'un gène, responsable de la fonctionnalité de certaines protéines très importantes (C1-INH) impliquées dans la régulation du système immunitaire ; dans de telles situations, l'organisme n'est pas en mesure de garantir la quantité suffisante de cette protéine, créant des dommages.
La protéine altérée (C1-INH) est impliquée dans l'activation complexe de certains médiateurs importants de la perméabilité vasculaire, tels que la bradykinine. Les patients atteints d'angio-œdème héréditaire présentent des taux élevés de ce facteur inflammatoire, un nonapeptide aux propriétés vasodilatatrices.
Symptômes
L'œdème de Quincke héréditaire provoque un gonflement soudain du visage, des jambes, des bras, des extrémités, des organes génitaux, du système digestif et des voies respiratoires ; l'œdème de Quincke est rarement accompagné de démangeaisons et d'urticaire. D'autres symptômes moins récurrents que l'angio-œdème héréditaire peut provoquer comprennent des crampes abdominales sévères et des difficultés respiratoires.
Informations sur les médicaments d'angio-œdème héréditaire - Angio-œdème héréditaire n'est pas destiné à remplacer la relation directe entre le professionnel de santé et le patient.Consultez toujours votre médecin et/ou spécialiste avant de prendre Angio-œdème héréditaire - Médicaments pour le traitement Angio-œdème héréditaire.
Médicaments
Comme analysé, l'angio-œdème héréditaire ne peut être transmis que génétiquement, par conséquent, aucun remède complètement résolu n'a été identifié qui peut inverser la maladie. le patient est gravement menacé, notamment lors d'un angio-œdème aigu au niveau du larynx.
Les antihistaminiques et les corticoïdes, efficaces dans le traitement de l'urticaire et de l'œdème de Quincke aigu, se révèlent totalement inefficaces dans le traitement de l'œdème de Quincke héréditaire. Généralement, certains médicaments contenant des androgènes (capables de réguler le taux de protéines dans le sang) et certains dérivés plasmatiques ( contenant du concentré de C1-INH) d'un donneur humain sain.
Voici les classes de médicaments les plus utilisées dans la thérapie contre l'angio-œdème héréditaire, et quelques exemples de spécialités pharmacologiques ; il appartient au médecin de choisir le principe actif et la posologie les plus adaptés au patient, en fonction de la gravité de la maladie , l'état de santé du patient et sa réponse au traitement :
- Icatibant (ex : Firazyr) : le médicament bloque les récepteurs de la bradykinine, soulageant l'œdème.Le médicament, indiqué pour le contrôle des symptômes héréditaires de l'angio-œdème chez l'adulte, est disponible sous forme de solution injectable : il est recommandé d'injecter le médicament pour ralentir voie (30 mg), éventuellement dans la région abdominale. Si nécessaire, renouveler l'application 1 à 2 fois, à 6 heures d'intervalle, sans dépasser trois injections en 24 heures.
- Conestat Alfa (ex. Ruconest) : le médicament, un inhibiteur de la C1 estérase, est utilisé en thérapeutique pour traiter les symptômes de l'angio-œdème héréditaire chez les patients âgés de plus ou de 18 ans. Le médicament, administré exclusivement par des spécialistes, doit être pris par voie intraveineuse lente. injection sur une durée de 5 minutes. La posologie doit être établie en fonction du poids corporel du patient. Ne pas administrer plus de deux doses du médicament par jour, dans la plupart des cas une seule dose d'actif suffit à calmer les symptômes.
- C1-Inhibitor (humain) (ex. Cinryze) : il s'agit d'une protéine extraite du sang d'un sujet sain, utilisée en thérapie pour traiter les symptômes de l'angio-œdème héréditaire, grâce à sa capacité à inhiber l'inflammation et l'œdème ; en d'autres termes, le médicament contrôle les systèmes de complément et de contact qui, dans l'œdème de Quincke héréditaire, sont conduits en excès et responsables de l'inflammation.Il est recommandé d'administrer le médicament dès les premiers symptômes de la maladie : à titre indicatif, le médecin peut injecter par voie intraveineuse 1000 unités d'actif au patient atteint ; si les symptômes ne s'améliorent pas après une "heure d'administration, il est possible de procéder à une" dose supplémentaire d'actif. Pour la prévention, il est recommandé d'administrer le médicament au bon dosage décrit tous les 3-4 jours.
- Ecallantide (ex. Kalbitor) : le médicament est utilisé en thérapeutique pour calmer les crises d'angio-œdème héréditaire ; la substance active est un inhibiteur recombinant de la kallicréine dans le plasma (enzyme protéolytique qui agit sur les -2 globulines, protéines plasmatiques). Pour les adultes atteints d'angio-œdème héréditaire, il est recommandé de prendre 30 mg du médicament par voie sous-cutanée (3 injections de 10 mg chacune). Si l'attaque persiste, ajouter 30 mg supplémentaires sur 24 heures. Les enfants atteints d'angio-œdème héréditaire peuvent également prendre la même dose du médicament.
