Les différents types de dystrophie musculaire qui existent se distinguent les uns des autres par la zone anatomique où apparaissent les premiers symptômes et par la sévérité des troubles associés.
En résumé, les dystrophies musculaires ont donc pour caractéristique commune d'affecter l'appareil musculaire, mais de façon plus ou moins agressive selon le type considéré.
À revoir : Dystrophie musculaire : définition et causes X sexuelle, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche majoritairement les hommes et ne touche que rarement les femmes.Le gène muté qui cause la maladie est celui qui, chez un individu normal, produit une protéine appelée dystrophine.
Les premiers muscles à manifester les symptômes de la myopathie de Duchenne sont les muscles volontaires des membres inférieurs et supérieurs qui partent du tronc (quadriceps, psoas-iliaque, fesses, etc., en ce qui concerne les membres inférieurs ; deltoïde, pectoral, sous-scapulaire etc. concerne les membres supérieurs).
De la 1re à la 3e année de vie, les malades accusent :
- Difficulté à marcher, courir et sauter
- Difficulté à se tenir debout
- Difficulté à apprendre à parler. En fait, ils commencent à le faire bien plus tard que leurs pairs normaux ;
- Difficulté à monter les escaliers sans l'aide d'un support;
- Déficits d'ordre cognitif et comportemental (NB : ne concerne que certains sujets) ;
Entre 8 et 14 ans, les patients ont besoin d'un fauteuil roulant car ils ne peuvent plus marcher ; de plus, ils commencent à souffrir de scoliose.
Vers l'âge de 15 ans, les premiers problèmes cardiaques apparaissent (cardiomyopathie dilatée).
Par la suite, à l'âge de 20 ans, apparaissent les premiers déficits respiratoires, qui sont dus à une réduction fonctionnelle des muscles intercostaux et du diaphragme.
Une fois que le cœur et les poumons sont touchés, l'état de santé du patient devient de plus en plus grave jusqu'à ce que la maladie soit mortelle.
Typiquement, la mort par dystrophie musculaire de Duchenne survient vers l'âge de 27-30 ans.
