Dans l'apparition des différentes variantes du syndrome d'Ehlers Danlos, 12 gènes sont certainement impliqués, dont la tâche, dans des conditions normales, est de produire du collagène fonctionnel.
Il n'est pas possible de se remettre du syndrome d'Ehlers Danlos ; cependant, ceux qui souffrent de cette maladie désagréable peuvent compter sur divers traitements symptomatiques, qui permettent de contrôler assez efficacement les principaux maux.
Brève revue du tissu conjonctif
Issu du mésenchyme, le tissu conjonctif est le tissu particulier du corps humain qui fournit un soutien structurel et métabolique aux autres tissus.
Le tissu conjonctif comprend des cellules (notamment des fibroblastes, des macrophages, des mastocytes, des plasmocytes, des leucocytes, des adipocytes, des chondrocytes, des ostéocytes, etc.) et une substance de consistance variable interposée entre lesdites cellules, qui prend le nom de matrice extracellulaire.
Le tissu conjonctif comprend des tissus tels que le tissu conjonctif proprement dit, le tissu muqueux, le tissu adipeux, le tissu cartilagineux, le tissu osseux, le sang, la lymphe et le derme.
Curiosité
Selon des études génétiques récentes, encore à confirmer, l'apparition du syndrome d'Ehlers Danlos dépendrait de 7 autres gènes différents, en plus des 12 énumérés ci-dessus.
Quelles sont les fonctions normales des 12 gènes associés à l'EDS ? Que se passe-t-il quand ils ont changé ?
Prémisse: les gènes présents sur les chromosomes humains sont des séquences d'ADN qui ont pour tâche de produire des protéines fondamentales dans les processus biologiques essentiels à la vie, notamment la croissance et la réplication cellulaires.
Lorsqu'ils sont sains (c'est-à-dire exempts de mutations), les 12 gènes liés au syndrome d'Ehlers Danlos produisent des enzymes et des protéines fibreuses essentielles à la production, au traitement et à la structuration finale corrects du collagène. Situé dans la matrice extracellulaire, le collagène est la protéine la plus importante ayant une fonction structurelle des différents tissus conjonctifs du corps humain.
En revanche, lorsqu'ils sont porteurs de mutations, les 12 gènes associés au syndrome d'Ehlers Danlos perdent la capacité de générer les enzymes ou protéines fibreuses précitées et cela conduit à la composition finale d'un collagène peu fonctionnel, pas suffisamment efficace dans son action structurale ; l'affaiblissement des tissus conjonctifs de la peau, des os, des articulations, des vaisseaux sanguins, etc. dépend de la présence généralisée (c'est-à-dire dans tout le corps) d'un collagène défectueux.
Le tableau ci-dessous présente les fonctions précises des 12 gènes liés au syndrome d'Ehlers Danlos, précisant également, pour la plupart d'entre eux, dans quels types pathologiques ils sont impliqués (quand, évidemment, ils sont mutés).
COL1A1
Impliqué dans: Syndromes d'Ehlers Danlos de type classique (rarement) et de type arthrocalase.ADAMTS2
Impliqué dans: Syndrome d'Ehlers Danlos avec dermato-sparaxe.COL1A2
Impliqué dans: Syndromes d'Ehlers Danlos de type arthrocalase et cardio-valvulaire.PLOD1
Impliqué dans: Syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose.COL3A1
Impliqué dans: syndrome d'Ehlers Danlos de type vasculaire.B4GALT7
Impliqué dans: Syndrome d'Ehlers Danlos de type spondylal-cheiro-dysplasique.COL5A1
Impliqué dans: Syndrome d'Ehlers Danlos de type classique.COL5A2
Impliqué dans: Syndrome d'Ehlers Danlos de type classique.D4ST1
Impliqué dans: Syndrome d'Ehlers Danlos de type muscle-contractuel.TNXB
Impliqué dans: Syndrome d'Ehlers Danlos d'un type similaire au classique.CHST14
Impliqué dans: Syndrome d'Ehlers Danlos de type muscle-contractuel.La forme héréditaire est-elle plus courante ou la forme non héréditaire ?
Il est difficile de déterminer si le syndrome d'Ehlers Danlos est le plus souvent héréditaire ou le résultat d'une mutation acquise au cours du développement embryonnaire. Les nombreux types de maladies examinés et la tendance différente aux phénomènes de mutation spontanée des divers gènes impliqués font obstacle aux conclusions sur cet aspect.
Hérédité du syndrome d'Ehlers Danlos
Lorsque la transmission du syndrome d'Ehlers Danlos se fait par voie parentale, la transmission varie d'autosomique dominante à autosomique récessive selon le type pathologique considéré.
Parmi les syndromes d'Ehlers Danlos assimilables à une maladie autosomique dominante, on distingue : le type hypermobile, le type classique, le type vasculaire, le type arthrocalasique et le type avec parodontite ; parmi les syndromes d'Ehlers Danlos assimilables à une maladie autosomique récessive, il y a : le type similaire au classique, le type avec dermatosparase, le type avec cyphoscoliose, le type spondylaire-cheiro-dysplasique, le type cardio-valvulaire et le type musculaire. contracture.
De ces listes, il ne reste que le type myopathique qui, pour des raisons encore obscures, peut se comporter à la fois comme une maladie autosomique dominante et comme une maladie autosomique récessive.
Pour comprendre brièvement...
- Chaque gène humain est présent en deux copies, appelées allèles, l'une d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle.
- Une maladie héréditaire est héréditaire à transmission autosomique dominante lorsque la mutation d'une seule copie du gène qui la provoque est suffisante pour se manifester.
- Une maladie héréditaire est héritée de manière autosomique récessive lorsque les deux copies du gène qui la provoque doivent muter pour se produire.
Type hypermobile
Le syndrome d'Ehlers Danlos de type hypermobile provoque :
- Hypermobilité articulaire touchant les grandes et petites articulations (genou, cheville, épaule, coude, doigts et orteils, etc.). L'hypermobilité articulaire est un facteur important favorisant les phénomènes d'entorse et de luxation articulaires ;
- Peau lisse, douce, veloutée et meurtrie;
- Douleur chronique dans les muscles et les os.
Les principales complications découlent de l'hypermobilité articulaire, qui peut entraîner des dommages importants aux articulations et une invalidité conséquente.
Type classique
Le syndrome d'Ehlers Danlos de type classique provoque :
- Peau extrêmement élastique (hyperextensibilité cutanée) lisse, fragile, facilement meurtrissable et qui cicatrise mal ;
- Hypermobilité articulaire dans les grandes et petites articulations ;
- Prédisposition aux hématomes, notamment dans les points anatomiques soumis à la pression (ex : coudes) ;
- Hypotonie.
Les principales complications consistent en des lésions articulaires (conséquences de l'hypermobilité articulaire) et des cicatrices profondes, dues à des anomalies cutanées.
Type vasculaire
Le syndrome d'Ehlers Danlos de type vasculaire est responsable de :
- Peau très fine, translucide, fragile et facilement contusionnée ;
- Fragilité des vaisseaux sanguins et des organes tels que l'utérus et les intestins ;
- Petite taille, grands yeux, nez fin, oreilles lobées et cheveux fins ;
- Hypermobilité articulaire limitée aux petites articulations (p. ex. doigts et orteils);
- Acrogérie (vieillissement prématuré des mains et des pieds) ;
- Problèmes tendineux et musculaires
- Varices précoces
- Pied d'équidé ;
- Récession gingivale;
- Présence réduite de tissu adipeux sous la peau.
Les complications typiques sont : la rupture des vaisseaux sanguins et des organes les plus importants tels que l'intestin (en raison de l'extrême fragilité de ces organes), la tendance à souffrir de pneumothorax et de lésions récurrentes des muscles et des tendons.
Type avec cyphoscoliose
Le syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose est typiquement associé à : une hypotonie à la naissance, un retard du développement moteur, une scoliose progressive associée à une cyphose (cyphoscoliose) et une fragilité de la sclérotique oculaire ; de plus, chez bon nombre de patients, elle peut aussi être à l'origine de : fragilité des artères, prédisposition aux ecchymoses, ostéopénie, anomalies cornéennes, doigts anormalement longs et fins (arachnodactylie), membres anormalement longs, pectus excavatum et poitrine carénée.
Type d'arthrocalase
Le syndrome d'Ehlers Danlos de type arthrocalase est lié à : une hypermobilité articulaire sévère, une luxation congénitale de la hanche, une peau fragile et élastique, une prédisposition cutanée aux ecchymoses, une hypotonie, une cyphoscoliose et une ostéopénie légère.
Type avec dermatosparaxis
Le syndrome d'Ehlers Danlos avec dermatosparxis provoque : une peau fragile, contusionnée et mal cicatrisante, une altération du processus de cicatrisation cutanée, un relâchement cutané (surtout au niveau du visage), des hernies récidivantes, un syndrome de fragilité de la cornée, un kératoglobe progressif d'apparition précoce et une sclérotique bleue.
Genre similaire au classique
Le syndrome d'Ehlers Danlos de type classique présente une symptomatologie similaire à celle typique du syndrome d'Ehlers Danlos de type classique.
Type spondylal-cheiro-dysplasique
Le syndrome d'Ehlers Danlos de type spondylo-cheiro-dysplasique est associé à : une petite taille, une hypotonie musculaire et une courbure des membres.
Type musculo-contractuel
Le syndrome d'Ehlers Danlos de type musculo-contractuel est responsable de : pied bot, anomalies craniofaciales, hyperextensibilité de la peau, facilité des ecchymoses, fragilité cutanée, altération de la cicatrisation, augmentation inhabituelle des rides palmaires et contractures congénitales multiples en flexion.
Comme avec la myopathie
Le syndrome d'Ehlers Danlos avec myopathie est généralement lié à : une hypotonie musculaire congénitale, des problèmes articulaires majeurs (par exemple, coude, genou et hanche) et une hypermobilité des articulations distales (par exemple, cheville, doigts et orteils, etc.).
Type avec parodontite
Le syndrome d'Ehlers Danlos avec parodontite provoque une parodontite (ou parodontite) sévère, progressive et précoce et des problèmes de gencives.
Type cardio-valvulaire
Le syndrome d'Ehlers Danlos cardio-valvulaire est généralement lié à : des problèmes cardio-valvulaires progressifs, une hypermobilité articulaire des petites articulations et des modifications de la peau (par exemple, hyperextensibilité de la peau, peau fragile, prédisposition aux ecchymoses et processus de guérison anormal).
, c'est-à-dire l'étude critique des symptômes à travers des questions spécifiques, combinée à un examen de l'histoire familiale du patient ;
Le test génétique : un test de confirmation mais pas que
Le test génétique est important non seulement parce qu'il représente le test de confirmation du diagnostic, mais aussi parce que, en détectant le gène muté spécifique, il permet de définir avec une certitude absolue le type de syndrome d'Ehlers Danlos présent. , toute conclusion relative à la variante actuelle du syndrome d'Ehlers Danlos reposait uniquement sur l'observation des symptômes.
;MÉDICAMENTS POUR SOULAGER LA DOULEUR
Les analgésiques sont utilisés pour soulager les symptômes douloureux liés à des problèmes articulaires, musculaires ou squelettiques, qui, selon le type de syndrome d'Ehlers Danlos, peuvent être plus ou moins présents.
Parmi les analgésiques les plus utilisés en présence du syndrome d'Ehlers Danlos, le naproxène (un AINS), l'ibuprofène (un autre AINS), le paracétamol et les analgésiques opiacés (réservés aux cas les plus critiques) méritent une mention.
MÉDICAMENTS HYPOTENSIFS
Les médicaments hypotenseurs - c'est-à-dire les médicaments conçus pour réduire la tension artérielle - servent à protéger les vaisseaux sanguins fragiles des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers Danlos. Une pression artérielle basse, en effet, signifie que le sang circulant a un impact moins puissant sur les parois des vaisseaux sanguins (une pression élevée, en revanche, a l'effet inverse).
PHYSIOTHÉRAPIE
La physiothérapie pour les personnes souffrant du syndrome d'Ehlers Danlos consiste en des exercices visant à renforcer les muscles et à améliorer la stabilité des articulations. Des muscles plus forts et des articulations plus stables, en effet, réduisent le risque d'entorse et de luxation articulaire.
ERGOTHÉRAPIE
L'ergothérapie pour les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers Danlos comprend :
- L'adaptation du milieu familial en fonction de ses besoins physiques;
- L'enseignement de la meilleure façon d'utiliser et de préserver les articulations les plus à risque de complications ;
- L'insertion dans un contexte social, afin d'alléger la conscience d'être un patient chronique.
INSTRUMENTS ORTHOPÉDIQUES
Les instruments orthopédiques servent à protéger les articulations des pires conséquences que le syndrome d'Ehlers Danlos peut avoir sur elles.
Parmi les instruments orthopédiques les plus utilisés en présence du syndrome d'Ehlers Danlos, il y a le fauteuil roulant, la genouillère et la chevillère.
CHIRURGIE ARTICULAIRE
Y compris des interventions telles que la débridement chirurgie articulaire, « arthroplastie, capsulorraphie et remplacement des tendons lésés par des prothèses, la chirurgie articulaire est utilisée par les patients atteints du syndrome d'Ehlers Danlos pour prévenir certaines complications graves au niveau des articulations ou pour traiter certains problèmes graves affectant ces dernières » (ex : douleurs insoutenables, dommages, instabilité grave, etc.).
CHIRURGIE VASCULAIRE
En présence du syndrome d'Ehlers Danlos, la chirurgie vasculaire est indiquée lorsqu'il existe un risque réel de complications affectant les vaisseaux sanguins ou lorsqu'il existe une lésion grave affectant les vaisseaux sanguins.
