Anémie méditerranéenne

Généralité

L'anémie méditerranéenne (ou bêta-thalassémie) est une maladie héréditaire du sang.

Les patients atteints ont moins de globules rouges que la normale, avec des défauts de synthèse de l'hémoglobine (Hb, la protéine responsable du transport de l'oxygène).

Plus précisément, l'anémie méditerranéenne est due à la production altérée d'une ou plusieurs des quatre chaînes protéiques (globines) qui composent l'Hb. Il en résulte un manque d'oxygène dans l'organisme.
L'étendue de la maladie, les symptômes et les conséquences sont très variables et dépendent fondamentalement du type d'anomalie génétique.Il existe en effet 3 formes différentes d'anémie méditerranéenne :

• Thalassémie majeure (ou maladie de Cooley);
• thalassémie intermédiaire ;
• Thalassémie mineure.

Dans les cas les plus graves, l'anémie méditerranéenne est invalidante et engageant le pronostic vital, dans d'autres formes, elle est quasi asymptomatique.Il y a aussi la possibilité d'être un porteur sain, avec le risque d'avoir des enfants qui développeront la maladie.
L'anémie méditerranéenne est détectable grâce aux tests génétiques et aux tests sanguins, ces derniers mettront en évidence la présence de globules rouges de taille irrégulière, fragiles, rares et plus petits que la normale.
Le traitement repose sur plusieurs approches, dont des transfusions sanguines plus ou moins récurrentes associées à un traitement chélateur (pour éviter l'accumulation de fer) et une greffe de moelle osseuse provenant de donneurs compatibles. Parfois, aucune intervention thérapeutique n'est nécessaire.