Atrophie multisystémique

Généralité

L'atrophie multisystémique (AMS) est une maladie neurodégénérative progressive qui peut endommager diverses zones du cerveau et de la moelle épinière.

Généralement, les symptômes comprennent des troubles du mouvement, rappelant ceux de la maladie de Parkinson, des troubles de l'équilibre (dus à l'atteinte du cervelet) et un manque de contrôle des fonctions automatiques (incontinence urinaire, hypotension orthostatique, dysfonction érectile, etc.).
Les causes précises de l'atrophie multisystémique ne sont pas encore connues. Des études ont révélé la présence d'amas de protéines anormaux, constitués principalement d'alpha-synucléine et appelés corps de Lewy. Ce qui reste non résolu, c'est comment les corps de Lewy causent la maladie.
Le diagnostic de l'atrophie multisystémique n'est pas du tout facile, c'est pourquoi plusieurs tests sont nécessaires.
Malheureusement, il n'existe toujours pas de remède spécifique capable d'inverser (ou du moins d'arrêter) le processus de neurodégénérescence.

Qu'est-ce que l'atrophie multisystémique

L'atrophie multisystémique (AMS) est une maladie du système nerveux, caractérisée par la dégénérescence progressive - qui se termine par la mort - des neurones présents dans certaines zones du cerveau et de la moelle épinière.
Typiquement, cette maladie agit à trois niveaux, altérant les mouvements du corps, l'équilibre et les fonctions automatiques (contrôle de la vessie, etc.).

Sens des mots atrophie et multisystémique

En médecine, le terme atrophie indique une réduction de la masse d'un tissu ou d'un organe ; cette diminution est due à la mort ou au rétrécissement des cellules qui le composent.
Dans le cas présent, l'atrophie fait référence à la dégénérescence, aboutissant à la mort, des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle.
Le mot multisystémique fait référence au fait que plusieurs zones du système nerveux central sont impliquées (c'est-à-dire l'ensemble du cerveau et de la moelle épinière), en particulier les ganglions de la base, le cervelet et le tronc cérébral.

ÉPIDÉMIOLOGIE

L'atrophie multisystémique est une maladie très rare dont l'incidence est d'environ 5 cas pour 100 000 personnes.
Il affecte principalement les personnes âgées de 50 à 60 ans, mais il peut également survenir chez des personnes plus jeunes ou plus âgées, bien qu'il s'agisse d'un événement très rare.
Certaines statistiques rapportent que le MAM affecte autant les hommes que les femmes, tandis que d'autres ont révélé une prédisposition à la maladie de la part des hommes (55 % en leur faveur).
Selon les dernières recherches génétiques, il ne semble pas y avoir de formes héréditaires d'atrophie multisystémique.

Causes

Les causes précises de l'atrophie multisystémique n'ont pas encore été entièrement élucidées.
Selon les hypothèses des chercheurs, la dégénérescence progressive des neurones cérébraux et médullaires serait due à l'accumulation, en agrégats, d'une protéine appelée alpha-synucléine.
Toujours selon les mêmes théories, en effet, ces agrégats - appelés corps de Lewy et localisés dans le cytoplasme cellulaire - interféreraient avec la libération, par les cellules nerveuses, de certains neurotransmetteurs fondamentaux pour la survie et le bon fonctionnement des cellules nerveuses elles-mêmes. .

Que sont les corps de Lewy ?

Composés d'alpha-synucléine (en grande partie) et d'autres protéines (traces), les corps de Lewy sont des masses arrondies qui se forment dans le cytoplasme des neurones du cerveau des personnes atteintes de la maladie de Parkinson, de la démence à corps de Lewy et précisément d'atrophie multisystémique.

Symptômes et complications

L'atrophie multisystémique produit une symptomatologie large et variée.
En fait, il altère la capacité de se déplacer, les fonctions coordonnées par le cervelet et la capacité de contrôler les fonctions automatiques.

PROBLÈMES DE MOUVEMENT

Les problèmes de mouvement des personnes atteintes d'atrophie multisystémique rappellent beaucoup les symptômes de la maladie de Parkinson.
Après tout, les patients soulignent :

Un ralentissement sévère des mouvements (bradykinésie)
Une difficulté croissante à commencer à bouger
Tremblements
Un pas traînant et une « allure courbe dans la marche ».
Raideurs et tensions musculaires, à tel point qu'il est difficile d'effectuer même les mouvements les plus simples
Crampes douloureuses dans les muscles raides

PROBLÈMES D'ÉQUILIBRE, DE COORDINATION ET DE LANGUE

L'atteinte du cervelet entraîne l'apparition de troubles de l'équilibre, de la coordination et du langage.

Chiffre: problèmes de mouvement, typiques de l'atrophie multisystémique et de la maladie de Parkinson

Les patients ont donc des difficultés à se tenir debout (les chutes deviennent fréquentes), à marcher correctement, à effectuer même les activités physiques les plus simples et à prononcer un discours fluide et grammaticalement correct.
Pris ensemble, tous ces troubles sont regroupés sous le terme médical ataxie cérébelleuse.

MODIFICATIONS DES FONCTIONS AUTOMATIQUES

Par fonctions automatiques, nous entendons par exemple le contrôle de la vessie, le contrôle de la pression artérielle, la capacité d'érection, etc.
Par conséquent, dans le cas de l'atrophie multisystémique, les symptômes qui distinguent les altérations des fonctions automatiques consistent en :

Incontinence urinaire (fuites urinaires non désirées), rétention urinaire (exactement le contraire de l'incontinence), besoin d'uriner fréquemment et incapacité à vider complètement la vessie.
Problèmes d'érection chez les hommes. Ces troubles, qui sont identifiés avec le terme médical de dysfonction érectile, consistent en l'incapacité d'avoir et/ou de maintenir une érection.
Hypotension orthostatique (ou posturale). C'est l'état clinique pour lequel la pression artérielle subit une chute brutale chaque fois que l'on passe de la position couchée ou assise à la position debout. Dans les moments où se déroule ce phénomène particulier, ceux qui en sont les protagonistes peuvent souffrir de vertiges ou de malaise.
Constipation.
Paralysie plus ou moins sévère des cordes vocales.
Incapacité à réguler finement la température corporelle. Cette incapacité est due à des problèmes de contrôle de la transpiration.
Tendance à ronfler, respiration anormale e crier nocturne (NB : le stridor nocturne est un ensemble de bruits anormaux que le patient émet pendant son sommeil).
Troubles du sommeil, y compris l'insomnie, le syndrome d'apnée du sommeil et les problèmes de comportement pendant le sommeil paradoxal.

SYMPTMES DE DÉBUT

Au début de l'atrophie multisystémique, les signes les plus fréquemment rencontrés sont la lenteur des mouvements, la raideur musculaire et la difficulté à amorcer un mouvement. Statistiquement, ces troubles surviennent aux premiers stades de la maladie chez un peu plus de 60 % des patients.
Un autre signe assez courant au début est la difficulté d'équilibre ; sa présence, en effet, est retrouvée dans environ 22% des cas.
Peu fréquente cependant est une symptomatologie initiale caractérisée par des troubles urinaires (incontinence, besoin d'uriner souvent, etc.) et des troubles de l'érection.En termes numériques, ces symptômes ne surviennent que chez 9 patients sur 100.

AUTRES SIGNES ET SYMPTMES

En plus des symptômes et signes typiques décrits ci-dessus, l'atrophie multisystémique peut provoquer, chez certains sujets, l'apparition de :

Douleur à l'épaule et au cou
Mains et pieds froids
Faiblesse musculaire localisée aux extrémités des membres
Cris et/ou rires incontrôlés
Voix faible
Problèmes de déglutition
Vision floue
Dépression

Diagnostic

Le diagnostic de l'atrophie multisystémique est quelque peu complexe, pour au moins deux raisons.
Premièrement, il n'existe pas de test spécifique capable de définir avec certitude la présence de la maladie sur des patients vivants.
Deuxièmement, l'atrophie multisystémique ressemble à d'autres maladies - notamment la maladie de Parkinson et la démence à corps de Lewy - et peut donc être confondue avec l'une d'entre elles.

EXAMENS DIAGNOSTIQUES PROGRAMMÉS

Face à un cas suspect d'atrophie multisystémique, le médecin prescrit les tests diagnostiques suivants :

Examen physique approfondi, au cours duquel les symptômes sont évalués en détail. Cela peut être particulièrement important.
Analyse des antécédents médicaux du patient. Il s'agit de remonter à l'apparition des premiers symptômes, d'enquêter sur les pathologies subies par le patient dans le passé, de préciser s'il prend tel ou tel médicament, etc.
Examen neurologique, pour l'évaluation des réflexes tendineux, de la motricité (équilibre, coordination, etc.) et des capacités sensorielles.
Évaluation cognitive. Il s'agit en fait d'une « analyse des capacités mentales et intellectuelles (raisonnement, jugement, langage) du patient. Elle est particulièrement utile si le médecin doute qu'il puisse s'agir d'une démence à corps de Lewy.
Analyses de laboratoire (analyses de sang, d'urine, etc.). Ils sont principalement utilisés pour exclure des pathologies dont les symptômes s'apparentent à l'atrophie multisystémique et qui présentent des anomalies pouvant être décelées par une prise de sang ou un test d'urine (par exemple une carence en vitamines).
Les tests d'imagerie diagnostique, tels que la résonance magnétique nucléaire et la tomodensitométrie du cerveau, permettent de comprendre s'il existe un processus de neurodégénérescence dans le cerveau.

INDICATIONS POUR UN DIAGNOSTIC CORRECT

Parmi ceux proposés, l'étude précise des symptômes (donc "l'examen physique) est probablement l'un des tests les plus importants pour un diagnostic correct.
En effet, observer que le patient, en plus des symptômes classiques de la maladie de Parkinson, souffre également d'hypotension orthostatique et/ou de problèmes urinaires est assez significatif, car ces derniers sont deux troubles typiques de l'atrophie multi-systémique.

Traitement

Malheureusement, à l'heure actuelle, l'atrophie multisystémique ne peut être traitée qu'en termes de symptômes (thérapie symptomatique).
En fait, il n'existe toujours pas de remède spécifique capable de guérir la maladie, encore moins d'arrêter sa progression inexorable.

THÉRAPIES SYMPTOMATIQUE : MÉDICAMENTS

Les médicaments prescrits aux patients atteints d'atrophie systémique multiple comprennent : les médicaments pour le traitement de l'hypotension orthostatique (comme la fludrocortisone ou la midodrine), les médicaments pour la constipation et les médicaments pour l'incontinence urinaire.

Les études menées sur la lévodopa et ses effets sur les symptômes de la maladie ont donné des résultats négatifs.

En effet, contrairement à ce qui se passe pour plusieurs sujets atteints de la maladie de Parkinson, la lévodopa administrée à des patients atteints d'atrophie systémique multiple s'est avérée totalement inefficace.

SOUTENIR LES THÉRAPIES SYMPTOMATIQUES

Les thérapies symptomatiques de soutien, fournies en cas d'atrophie multisystémique, sont :

Physiothérapie. Il est utilisé pour améliorer les troubles moteurs et les problèmes d'équilibre, et pour prévenir les contractions musculaires (qui sont très fréquentes).
Ergothérapie. Son objectif principal est de rendre le patient le plus indépendant possible des autres et de le réinsérer dans un contexte social.
Thérapie du langage. Il sert à soulager les troubles de la parole (qui affectent les capacités de communication) et à améliorer la capacité à avaler de la nourriture (ce qui pourrait provoquer un étouffement).

Ergothérapie et ameublement de la maison

Les experts en ergothérapie conseillent aux proches des personnes atteintes d'atrophie multisystémique de changer le décor de la maison dans laquelle ils vivent et de créer un environnement familial avec un risque de chute minimal.
Par conséquent, c'est une bonne idée d'enlever les vieux tapis lâches et d'ajouter des barres ou des mains courantes sur lesquelles les personnes atteintes peuvent s'appuyer.