L'extrophie de la vessie est causée par une erreur dans les processus de développement du fœtus qui conduisent à la formation correcte de la paroi abdominale inférieure. Chez les patients présentant une extrophie de la vessie, en fait, il y a un échec à fermer le bas-ventre.
Diagnostiquée avant la naissance, l'extrophie vésicale nécessite toujours un traitement chirurgical à visée réparatrice/reconstructrice.
L'exstrophie vésicale est une anomalie congénitale très rare ; en fait, une personne sur 20 000 à 50 000 naît avec une exstrophie vésicale.
Pour des raisons encore inconnues, l'exstrophie vésicale est beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes ; à cet égard, les statistiques indiquent que pour chaque femme présentant une exstrophie vésicale, il y a de 3 à 6 hommes avec la même anomalie congénitale (rapport 3-6 : 1 en faveur des hommes).
Toujours pour des raisons encore à éclaircir, l'exstrophie vésicale a une prédilection pour les individus au teint blanc.
Parmi les malformations congénitales qui relèvent du complexe dit vessie-épispadias, l'extrophie de la vessie est la plus fréquente et celle de gravité intermédiaire.
Synonymes
L'exstrophie vésicale a plusieurs synonymes, notamment : ectopie vésicale, vessie exposée et extrophie vésicale.
, du processus de formation et de fermeture de la paroi abdominale inférieure.Pour le fœtus, en effet, le processus correct de formation et de fermeture de la paroi abdominale inférieure est essentiel pour compléter l'anatomie des organes internes sous-jacents.
Hypothèse sur les causes de l'extrophie de la vessie
Sur la base des recherches scientifiques menées jusqu'à présent, il semble que l'insuffisance fœtale de la paroi abdominale inférieure soit due à une erreur dans le processus d'évolution de la membrane cloacale, entre la 4e et la 6e semaine après la conception.
Si tel était le cas, l'exstrophie vésicale serait une anomalie congénitale très précoce, c'est-à-dire qu'elle survient aux tout premiers stades de l'embryogenèse humaine.
Curiosité
Des études récentes, encore à prouver, suggèrent que :
- Le gène ISL1 serait un gène de susceptibilité à l'exstrophie vésicale.En génétique, un gène de susceptibilité est un gène suspecté d'avoir un rôle pivot dans l'apparition de certaines maladies ou affections.
- L'exstrophie vésicale serait liée à des facteurs environnementaux, tels que : l'âge avancé de la mère, la procréation assistée, l'utilisation par la mère de progestérone pendant la grossesse et le tabagisme pendant la grossesse.
Extrophie de la vessie et héritage
Actuellement, il n'y a pas suffisamment de preuves pour soutenir la thèse selon laquelle « l'exstrophie vésicale a une » origine héréditaire.
Cependant, il est un fait que, souvent, les personnes nées avec une exstrophie de la vessie :
- Ils appartiennent à des familles dans lesquelles il existe une certaine récurrence de défauts appartenant au complexe exstrophie vésicale-épispadias ;
- Ils sont plus susceptibles que les personnes en bonne santé d'avoir des enfants présentant des malformations similaires aux leurs.
Facteurs de risque
Les facteurs de risque d'exstrophie de la vessie comprennent :
- Histoire de famille. Comme indiqué ci-dessus, l'exstrophie de la vessie semble être un défaut héréditaire ;
- Appartenance à la population caucasienne ;
- Le sexe masculin.
Curiosité
Dans l'exstrophie vésicale, l'incapacité à uriner est due à un col vésical malformé et à l'absence d'un sphincter vésical efficace (NB : le sphincter vésical est le muscle utilisé pour évacuer l'urine de la vessie).
Caractéristiques supplémentaires
Presque toujours, à la malformation de la vessie, l'extrophie vésicale ajoute d'autres anomalies anatomiques, telles que :
- L'union anormale des uretères à la vessie Chez les individus présentant une exstrophie vésicale, les uretères sont souvent joints à la vessie à un point autre que normal;
- La séparation des os pubiens du bassin. Chez les individus en bonne santé, le pubis droit se confond avec le pubis gauche, ce qui donne une « articulation appelée symphyse pubienne ;
- Le nombril dans une position plus basse que la normale;
- L'anus dans une position plus avancée que la normale ;
- La présence de hernies inguinales ou ombilicales;
- Chez l'homme, échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) ;
- Chez la femme, présence d'un orifice vaginal mal positionné et plus étroit que la normale, le clitoris dit bifide et de grandes et petites lèvres divergentes.
Les patients présentant une extrophie de la vessie peuvent présenter une, plusieurs ou toutes ces anomalies supplémentaires ; com" est compréhensible, plus il y a d'anomalies en plus de celles de la vessie et plus le degré de gravité de l'exstrophie vésicale est élevé.
Conditions associées
Chez les hommes presque toujours et chez les femmes seulement dans certains cas, l'exstrophie vésicale est associée à des épispadias. Représentant l'affection moins grave du complexe dit exstrophie vésicale-épispadias, l'épispadias est la malformation congénitale de l'urètre, de sorte que ce dernier, grâce à son développement insuffisant, se termine dans un endroit différent de la normale.
Complications
Des études épidémiologiques ont montré que les personnes nées avec une exstrophie vésicale ont, à l'âge adulte, un plus grand risque de cancer de la vessie et souffrent de dysfonction sexuelle.
?Lors d'une échographie fœtale, les signes caractéristiques de l'exstrophie vésicale sont :
- L'incapacité de la vessie à se remplir et/ou à se vider correctement ;
- Le cordon ombilical positionné plus bas que la normale ;
- La séparation des os pubiens du bassin ;
- La présence d'organes génitaux plus petits que la normale.
Évaluations à la naissance chez les sujets atteints d'extrophie vésicale
Afin d'établir les caractéristiques de l'extrophie vésicale, les médecins évaluent chez les nouveau-nés :
- Le degré d'ouverture de la vessie et le degré de saillie sur la surface abdominale inférieure ;
- La position des testicules;
- La présence ou l'absence d'une « hernie inguinale ;
- L'anatomie de la zone autour du nombril;
- L'anatomie de l'anus;
- Quel est le degré de séparation des deux os pubiens du bassin.
Grâce aux progrès de la médecine, il existe aujourd'hui une technique très efficace pour mieux gérer la douleur qui découle des opérations d'extrophie de la vessie.
La technique en question implique l'insertion, au niveau de la moelle épinière, d'un cathéter spécial et l'utilisation de cet instrument pour administrer des analgésiques et des anesthésiques pendant une période pouvant aller jusqu'à 30 jours.
Cette nouvelle technique de prise en charge de la douleur garantit donc une action antalgique à long terme, afin de soulager efficacement la souffrance des jeunes patients.
Cas spéciaux
Pour certains cas d'extrophie vésicale, les approches thérapeutiques ci-dessus sont inadaptées ou peuvent subir de petites variations, en fonction des difficultés pouvant découler d'un certain type d'opération.
Par exemple, dans certaines circonstances, la reconstruction du col vésical et du sphincter vésical est impossible, ce qui nécessite un cathétérisme vésical.
Chirurgie en fin de vie : quand est-ce nécessaire ?
Parfois, le traitement de l'extrophie vésicale se poursuit même à l'âge adulte, toujours avec une chirurgie reconstructive et toujours dans le but d'améliorer la fonctionnalité de la vessie et de tout autre organe malformé à la naissance.
