Généralité
Le caryotype est un test qui permet d'étudier le nombre et/ou la structure des chromosomes d'un individu. Cette « analyse » a pour but d'identifier d'éventuelles anomalies responsables de diverses maladies, héréditaires ou non.
L'examen du caryotype est réalisé sur un échantillon de sang veineux prélevé au bras ou sur les cellules prélevées par aspiration à l'aiguille de la moelle hématopoïétique.Chez la femme enceinte, cependant, l'évaluation de la structure chromosomique fœtale peut être réalisée sur un échantillon d'amniotique. liquide ou villosités choriales.
Qu'est-ce que c'est ça
Le caryotype est l'analyse des chromosomes, ces éléments sont présents dans le noyau cellulaire.
Les chromosomes contiennent le patrimoine génétique d'un individu et sur leur structure se retrouvent, en succession linéaire, les gènes.
Les gènes représentent « l'unité fondamentale de » l'information génétique : les gènes sont en fait constitués de traits du matériel héréditaire, l'ADN, c'est-à-dire la molécule qui contient toutes les informations nécessaires à la « construction » de l'individu (avec des caractéristiques physiques héritées de la personne aux directives pour la croissance, le développement et le fonctionnement de tout l'organisme).
Les chromosomes se trouvent dans toutes les cellules du corps en nombre fixe : en règle générale, dans l'espèce humaine il y en a 46, dont 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels, identiques chez la femelle (XX) et différents chez le mâle (XY) .
L'analyse du caryotype permet de mettre en évidence, en examinant les cellules sanguines, les anomalies de nombre (telles que les trisomies et monosomies) et de structure (translocations, délétions, inversions, etc.) affectant les chromosomes.
Tout changement chromosomique peut provoquer des malformations congénitales et des malformations congénitales, des fausses couches répétées ou d'autres types d'affections (telles que des troubles du sang et du système lymphatique).
