Définition
Parmi les troubles métaboliques, l'hyperammoniémie se caractérise par le surplus exagéré d'ammoniac dans le sang : il s'agit d'un état clinique très grave qui peut conduire le patient à une encéphalopathie et à la mort en peu de temps.
Causes
Il existe deux types d'hyperammoniémie :
- Hyperammoniémie primaire : expression de mutations métaboliques génétiques, dans lesquelles les enzymes impliquées dans le cycle complexe de l'urée sont incapables de remplir correctement leur fonction
- Hyperammoniémie secondaire : dans ce cas également, la mutation métabolique peut être d'origine génétique. L'erreur innée du métabolisme intermédiaire peut être due à l'activité réduite d'enzymes qui n'appartiennent pas au cycle de l'urée, mais sont toujours impliquées dans des réactions métaboliques importantes (par exemple des défauts dans l'oxydation des acides gras). dans l'insuffisance hépatique, la cirrhose, l'hépatite, les infections virales aiguës, l'ingestion de toxines, les maladies du foie, les réactions sévères aux médicaments (par exemple pour le traitement de la tuberculose)
- Hypothèses non prouvées : Les médicaments pour le traitement de la leucémie peuvent favoriser le statut d'hyperammoniémie secondaire.
Symptômes
Le tableau symptomatologique de l'hyperammoniémie, manifestement sévère, est caractérisé par la présence d'une encéphalopathie métabolique souvent associée à une alcalose respiratoire, une insuffisance hépatique, une agitation, une confusion, une désorientation, une somnolence. Souvent, la maladie dégénère rapidement en coma et convulsions. .
Normalement, les niveaux d'ammoniac dans le sang se situent entre 21 et 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Informations sur l'hyperammoniémie - Médicaments pour traiter l'hyperammoniémie n'est pas destiné à remplacer la relation directe entre le professionnel de santé et le patient.Consultez toujours votre médecin et/ou spécialiste avant de prendre Hyperammoniémie - Médicaments pour traiter l'hyperammoniémie.
Médicaments
"L'hyperammoniémie est une" urgence clinique à tous égards : le patient doit "être rapidement secouru et hospitalisé, car les symptômes associés à la maladie peuvent précipiter de façon spectaculaire et créer des dommages irréversibles, jusqu'à la mort. L'excès d'ammoniac est rapidement éliminé pour éviter des dommages irréparables. au système nerveux.
L'administration de glucose et de lipides semble être une option thérapeutique assez intéressante pour réduire la synthèse d'ammoniac par le métabolisme des protéines endogènes ; pour la même raison, l'administration d'arginine est aussi parfois recommandée. le benzoate de sodium et le phénylacétate de sodium semblent garantir un meilleur résultat.
Un pas en arrière pour comprendre... rappelons brièvement que l'ammoniac, substance contenant de l'azote, est un produit issu du catabolisme des protéines ; avant élimination par les urines, l'ammoniac est généralement transformé par les reins en urée, substance moins toxique que le précédent.
Dans tous les cas, la dialyse est l'option thérapeutique la plus efficace qui soit pour éliminer l'excès d'ammoniac ; en variante, il est possible de soumettre le patient à une hémofiltration, particulièrement indiquée chez les nouveau-nés souffrant d'hyperammoniémie.
La cure pharmacologique va toujours accompagnée d'une modulation alimentaire importante, consistant en la suspension complète de l'apport protéique ; il faut cependant souligner que c'est l'organisme lui-même qui refuse la nourriture dans le cadre de l'hyperammoniémie (autoprotection).
Voici les classes de médicaments les plus utilisées dans la thérapie contre l'hyperammoniémie, et quelques exemples de spécialités pharmacologiques ; il appartient au médecin de choisir le principe actif et la posologie les plus adaptés au patient, en fonction de la gravité de la maladie, l'état de santé du patient et sa réponse au traitement :
Traitement d'urgence pour le traitement de l'hyperammoniémie :
- Suppression totale de l'apport en protéines
- Maintenir un apport calorique adéquat, capable d'inhiber le catabolisme endogène
- Infusion intraveineuse de médicaments, utile pour activer des voies alternatives visant à éliminer l'azote
- Chlorhydrate de L-Arginine (ex : Bioarginine) : par voie intraveineuse, administrer le médicament à la dose de 600 mg/kg en 1 heure, suivi de 2 à 4 mmol/kg sur 24 heures, en divisant la charge en 4 prises.
- Benzoate de Sodium (ex. Benzoate de Sodium TN) : par voie intraveineuse, administrer le médicament à une dose initiale de 250 mg/kg ; continuer la thérapie avec 250mg/kg par jour, également divisé en 4 doses.
- Phénylbutyrate de sodium (ex. Ammonaps) : disponible sous forme de comprimés ou de granulés, le médicament est indiqué pour le traitement des patients souffrant d'hyperammoniémie ou présentant des troubles du cycle de l'urée. Le médicament n'est pas utilisé seul : il est recommandé, en fait, de suivre toutes les instructions du médecin qui, selon toute vraisemblance, recommandera de prendre ce médicament en association avec d'autres, avec un régime personnalisé à très faible teneur en protéines.La posologie doit être établie par le médecin en fonction de l'ammoniaque Les valeurs dans les granulés sont réservées aux nourrissons atteints d'hyperammoniémie qui sont incapables d'avaler des comprimés.
- Dialyse d'urgence (en cas d'échec du traitement médicamenteux décrit ci-dessus) : indiquée pour accélérer l'élimination de l'ammoniac accumulé.
Médicaments alternatifs pour le traitement de l'hyperammoniémie
- Acide carglumique (ex. Carbaglu) : la charge journalière doit être répartie également en deux prises, et est d'environ 100 mg au total. Commencer le traitement avec une dose médicamenteuse de 100-250 mg/kg, à prendre par voie orale, immédiatement avant les deux repas principaux. Il est recommandé de suivre ce schéma thérapeutique en association avec d'autres thérapies pour le traitement de l'hyperammoniémie.La posologie précise doit être établie en fonction de la concentration plasmatique en ammoniac.La dose d'entretien est généralement inférieure à 100 mg par jour, à prendre toujours fractionnée en deux doses dans les 24 heures, avant les repas. Consultez votre médecin.
Traitement d'entretien (prévention des rechutes) : le traitement d'entretien après des épisodes d'hyperammoniémie repose à la fois sur une correction diététique et un traitement pharmacologique préventif :
- Les risques d'hyperammoniémie survenant après le premier épisode sont très élevés, il est donc recommandé de suivre attentivement toutes les instructions du médecin, y compris le plein respect des règles alimentaires personnalisées. Il est recommandé de suivre un régime pauvre en protéines. dépend de la gravité de l'affection et de l'âge du patient.Par exemple, il est recommandé aux nouveau-nés qui ont récupéré d'un premier épisode d'hyperammoniémie de limiter au maximum leur apport en hypoprotéines. Les protéines non prises doivent être remplacées par des produits diététiques formulés avec des acides aminés essentiels associés à une supplémentation en oligo-éléments et vitamines.
- La correction diététique pour prévenir les rechutes d'hyperammoniémie n'est pas toujours suffisante ; les patients ayant des antécédents d'hyperammoniémie doivent en effet prendre d'autres médicaments, tels que le benzoate de sodium, l'arginine et le phénylbutyrate par voie orale (préalablement analysés pour un traitement d'urgence).La posologie doit être établie par le médecin et adaptée spécifiquement à chaque patient ; cependant, la plupart les patients ayant des antécédents d'hyperammoniémie sont traités par 250 mg/kg par jour de benzoate de sodium, de phénylbutyrate et d'arginine, à titre préventif.
