Cette maladie doit son nom à l'endocrinologue américain qui l'a découverte : Frederic Crosby Bartter.L'incidence annuelle a été estimée à 1/830.000.
Il existe plusieurs variantes du syndrome de Bartter dont la transmission, bien que toujours autosomique, peut varier de récessive à dominante selon les cas.
S'il n'est pas diagnostiqué et traité rapidement, le syndrome de Bartter peut gravement compromettre le développement, la croissance et la qualité de vie du patient. De plus, dans les cas particulièrement graves, l'espérance de vie est considérablement réduite.
Veuillez noter
Le syndrome de Bartter ne doit PAS être confondu avec le syndrome de Schwartz-Bartter, une maladie caractérisée par une « altération de la sécrétion de l'hormone antidiurétique (ADH), également connue sous le nom de syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH (SIADH).
.qui se produit au niveau de l'anse de Henle est attribuable à une « altération de la synthèse de certains récepteurs canaux/transporteurs (protéines particulières qui transportent des ions de nature différente) situés dans cette « zone » du rein. Ce phénomène est provoqué par une série de mutations génétiques affectant les gènes codant pour les protéines particulières susmentionnées.
Les différentes variantes du syndrome de Bartter se distinguent selon le gène atteint. Vous trouverez des informations plus détaillées à ce sujet dans le chapitre suivant.
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Le tableau suivant montrera donc les différents variants du syndrome, les gènes mutés impliqués, les protéines (canaux récepteurs/transporteurs) pour lesquels ils codent et la présentation clinique du variant en question.
Une variante
Gène muté
Canal / Transporteur impliqué
Présentation clinique
Syndrome de Bartter type I
Gène SLC12A1
NKCC2 (cotransporteur sodium-potassium-chlore ou Na+/K+/2Cl-)
Syndrome de Bartter prénatal (ou infantile)
Syndrome de Bartter type II
Gène KCNJ1
ROMK (canal potassique de la moelle externe du rein)
Syndrome de Bartter prénatal (ou infantile)
Syndrome de Bartter type III
Gène CLNKb
CLCNKb (canal chlore type Kb)
Syndrome de Bartter classique
Syndrome de Bartter type IV ou IV A
Gène BSND
Barttina (sous-unité bêta des canaux chlore de type Ka et Kb)
Syndrome de Bartter prénatal (ou infantile) et surdité de perception
Syndrome de Bartter type IV B
Gènes CLCNKa et CLCNKb
CLCNKa (canal chlore type Ka) et CLCNKb
Syndrome de Bartter prénatal (ou infantile) et surdité de perception
Syndrome de Bartter de type V
Gène CASR
CaSR (récepteur sensible au calcium)
Syndrome de Bartter avec hypocalcémie
Comme le montre le tableau, malgré la présence de cinq variants génétiques, il n'est pas possible de distinguer autant de formes cliniques ; en fait, on n'en distingue que quatre : le syndrome de Bartter prénatal ou infantile (type I et II), le syndrome de Bartter classique (type III), le syndrome de Bartter prénatal ou infantile associé à une surdité neurosensorielle (type IV A et IV B ; certaines sources cependant, ils regroupent ces variantes avec les types I et II) et, enfin, le syndrome de Bartter avec hypocalcémie (type V).
Saviez-vous que...
Compte tenu de l'existence d'un variant IV (ou IV A) et d'un variant IV B du syndrome de Bartter, certaines sources envisagent globalement six variants du syndrome de Bartter. D'autres sources cependant considèrent le variant IV B comme un sous-type du variant IV et , pour cette raison, envisagent l'existence de seulement cinq variantes génétiques du syndrome de Bartter.
Les variantes de type I, II, III, IV et IV B sont des maladies à transmission autosomique récessive, ce qui signifie que pour manifester le syndrome, l'individu doit posséder les deux allèles mutés hérités des parents qui, par conséquent, seront des porteurs sains. du syndrome, d'autre part, est une maladie à transmission autosomique dominante, cela signifie que pour manifester les symptômes, il suffit que le patient possède un seul allèle muté qui, par conséquent, peut être hérité même par un seul (également malade ) des deux parents.
Le pseudo-syndrome de Bartter
Le pseudo-syndrome de Bartter est une affection caractérisée par des symptômes similaires à ceux induits par le syndrome de Bartter mais dont la cause est à rechercher dans l'abus de médicaments diurétiques comme le furosémide.
syndrome de Gitelman
Ce syndrome est causé par une mutation localisée sur le gène SLC12A3 qui code pour le cotransporteur sodium-chlore (NCC). En raison de cette mutation - transmise de manière autosomique récessive - le patient subit une altération de la réabsorption du sodium, du chlore et du potassium au niveau du tubule contourné distal, contrairement au syndrome de Bartter dans lequel l'altération de la résorption est localisée dans le " , le syndrome de Gitelman peut donner lieu à des symptômes similaires à celui du syndrome de Bartter, c'est pourquoi, en pratique clinique, il peut parfois être difficile de distinguer les deux maladies.
, hypochlorémie et alcalose métabolique qui peuvent être associées à une hyperréninémie (taux élevé de rénine dans le sang) et à un hyperaldostéronisme. Il est clair que toutes ces conditions peuvent, à leur tour, donner lieu à une série de symptômes susceptibles de compromettre la qualité de vie du patient (par exemple, nausées, vomissements, vertiges, faiblesse, maux de tête, hypotension, etc.).
En plus de ce qui a été dit jusqu'à présent, chaque variant peut donner lieu à des manifestations et des symptômes spécifiques étroitement liés au gène muté et à l'implication conséquente du canal ou cotransporteur pour lequel ce gène code. Par conséquent, les symptômes et manifestations typiques associés à chacune des cinq formes différentes du syndrome de Bartter seront brièvement décrits ci-dessous.
Syndrome de Bartter type I
Dans le syndrome de Bartter de type I, les mutations affectent le gène codant pour le cotransporteur sodium-potassium-chlore présent sur l'anse de Henle. En raison de la réabsorption compromise, une hypovolémie se produit en raison de la perte de sels. Dans le même temps, la réabsorption du calcium étant également liée à l'activité du cotransporteur précité, on assiste à l'apparition d'une hypercalciurie, tout cela pouvant conduire à l'apparition d'une néphrocalcinose. Il est également possible de ressentir une hypermagnésurie. Un hydramnios secondaire à une polyurie fœtale peut se développer pendant la période prénatale.
Syndrome de Bartter type II
Le syndrome de Bartter de type II est causé par une mutation du gène qui code pour le canal potassique de la médullosurrénale. Les manifestations et les symptômes sont similaires à ceux de la variante I et dans ce cas également, on peut rencontrer un hydramnios secondaire à une polyurie fœtale. Cependant, à un stade précoce, le nouveau-né peut présenter une acidose métabolique hyperkaliémique transitoire. Cette affection évolue ensuite vers le tableau clinique caractéristique du syndrome de Bartter.
Syndrome de Bartter type III
Également connue sous le nom de syndrome de Bartter classique, la variante III de la maladie est causée par des mutations du gène codant pour le canal chloré de type Kb. Étant donné que les canaux chlorés de type Ka sont préservés sous cette forme, les symptômes ont tendance à être plus légers, bien que toujours présents. Il n'y a généralement pas de néphrocalcinose.
Syndrome de Bartter type IV et IV B
Dans les deux types de variante IV, il y a l'implication de gènes impliqués dans la synthèse correcte des canaux chlore Ka et Kb. Comme les deux canaux sont compromis, les symptômes ont tendance à être plus sévères que pour la variante III du syndrome. . Les nourrissons peuvent présenter dans un premier temps un tableau clinique mimant l'hypoaldostéronisme mais qui évolue ensuite vers une alcalose métabolique hypokaliémique lorsque l'organisme tente de compenser le manque d'activité des canaux calciques précités.La caractéristique des variantes IV et IV B du syndrome de Bartter est l'apparition de troubles neurosensoriels. surdité.
Syndrome de Bartter de type V
La variante V du syndrome de Bartter est provoquée par une mutation affectant le gène codant pour le récepteur sensible au calcium, impliqué dans l'inhibition de la réabsorption de l'eau et de divers ions, tels que le récepteur du calcium, du potassium et du sodium entraîne l'apparition d'une hypocalcémie et hypercalciurie conséquente associée aux symptômes caractéristiques du syndrome de Bartter.
Saviez-vous que...
Les variantes I, II, IV et IV B du syndrome de Bartter - ainsi que le nom de syndrome de Bartter prénatal - sont parfois également appelées syndrome d'hyperprostaglandine E2, car elles se caractérisent par une augmentation des taux plasmatiques de cette prostaglandine.
- visant à identifier la présence et la concentration d'électrolytes (sodium, potassium, chlorure, magnésium, bicarbonate, calcium) et de substances spécifiques (rénine et aldostérone) dans le plasma et/ou l'urine.Le diagnostic définitif n'est cependant possible qu'avec la réalisation de tests génétiques spécifiques.
Le diagnostic différentiel, en revanche, doit être placé devant le pseudo-syndrome de Bartter, le syndrome de Gitelman, la mucoviscidose et la maladie cœliaque.
Dans les cas où il existe un certain risque (par exemple, les parents avec des porteurs sains et/ou malades) que le nouveau-né puisse manifester la maladie, un diagnostic prénatal est également possible.
de:
- Suppléments de sels minéraux (notamment mais pas exclusivement, potassium) afin de pallier le manque de réabsorption ;
- Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme par exemple l'indométacine Ces médicaments sont administrés dans le but de diminuer des taux trop élevés de prostaglandine E2 ;
- Diurétiques épargneurs de potassium (administrés pour réduire l'excrétion de potassium dans l'urine).
Dans les cas les plus graves et/ou dans des conditions de stress (apparition d'autres maladies, interventions chirurgicales, etc.), le réapprovisionnement en potassium et autres sels minéraux peut être effectué par voie intraveineuse, bien sûr, une opération similaire doit être effectuée par la santé personnel spécialisé.
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