Généralité
La trisomie 13, ou syndrome de Patau, est une « anomalie génétique caractérisée par la présence - dans les cellules du corps - de trois copies du chromosome 13.
La maladie est due à une erreur génétique qui peut survenir à la fois avant et peu après la conception. C'est une condition très grave, qui détermine souvent la mort du nouveau-né dans la phase prénatale ou après environ 7 jours après la naissance ; en fait, les cas d'enfants qui survivent plus d'un an sont très rares.
Les symptômes et signes du syndrome de Patau sont nombreux et consistent en diverses altérations physiques, du système nerveux, du système respiratoire et/ou du cœur.
En plus de l'accouchement, grâce aux instruments d'aujourd'hui, le diagnostic peut également avoir lieu en phase prénatale.
Malheureusement, comme toute anomalie génétique congénitale, il n'existe aucun remède qui puisse restaurer l'héritage chromosomique altéré.
